1 -
Жұлынның бұлшықетпен атрофиясына шолу - SMAЖұлынның бұлшық еттерінің (СМА) - жұлыннан басқарылатын жүйкелік буынға ерікті бұлшықеттерге әсер ететін сирек генетикалық ауру. SMA негізінен балаларға зиян тигізеді.
СМА бар бала тыныс , сорып және жұтылу сияқты маңызды функциялардың бұзылуына ұшырайды. Осындай құнсызданудан қосымша жағдайлар дамуы мүмкін. Мысалы, әлсіз арқа бұлшық еттерінің салдарынан қалыпты омыртқа қисықтары дамуы мүмкін, әрі өкпені қысу арқылы дем алу процесін қиындатады.
Тамақтану түтіктерінің пайда болуына дейін СМА 1 типті (ең ауыр түрі) жағдайларда жиі жұтылудан болатын үзіліс орын алды. Қазіргі уақытта балаларға СМА-ды тірі қалдыруға көмектесетін көптеген көмекші құралдар бар (және ыңғайлы, кем дегенде өткен жылдарға қатысты). Дегенмен, тәуекелдер әлі де бар. Біреуі тұншығып жатыр. Тұншығу мүмкін, себебі СМА бар баланың бұлшық еттерін әлсіретіп, әлсіреді. Тағы бір қатер - азықтың ұмтылысы немесе деммен жұту. Аспирация тыныс алу жолын бөгеп, инфекция көзі бола алады.
SMA көптеген түрлерде көрінеді, ол әсіресе түріне қарай өзгереді. СМА барлық түрлерінде бұлшықеттер әлсіздігі, ысырап және атрофия, сондай-ақ бұлшық етті үйлестіру проблемалары күтіледі. Мұның себебі аурудың өзінде жатыр: СМА ерікті бұлшықеттердің жүйке бақылауына әсер етеді.
SMA үшін емдеу жоқ. Ең перспективалы болжам ерте анықтаумен байланысты. Медицинадағы жетістіктер SMA-мен байланысты асқынуларды басқаруға көмектеседі.
2 -
Жұлын мидың атрофиясының генетикасы - SMA SMA - бұл рецессивті генетикалық ауру. Мұны түсіну үшін қысқаша биология сабағы келесідей:
Адам ағзасындағы әрбір жасушаның бөліктері бар, олар гендердің нұсқауларын алады. Нұсқаларды алған ұяшықтың бөліктері табиғатта, протен. Нұсқауда қате болса, бұл жою деп аталады. СМА-да бұлшықеттерді басқаратын нервтерге берілген нұсқаулар протен тапшылығын тудыратын жоюды қамтиды. Қозғалмалы нейрондық нұсқауларға жауап беретін ген SMN 1 деп аталады немесе тірі қозғалтқыш нейроны.
Әрбір адамда әрбір нұсқаулық үшін 2 жұп ген бар: бір ген аналықтан және біреуінен мұраға қалдырылады. Кейбір аурулар мұраланған гендердің біреуінде нұсқаулық қателігі бар болса, пайда болады. SMA тәрізді басқа аурулар, ана мен аурудың мұрагерлік гендеріне аурудың пайда болуына дейін қате болуы керек. SMA үшін жауапты SNM 1 (тірі қозғалтқыш нейрон) гені гендердің осы түрлерінің бірі болып табылады. Бұл дегеніміз, SMA болуы үшін ата-ана екі атаулы нұсқаулармен (жоғарыда аталған жою) SMN 1-ке үлес қосуы керек дегенді білдіреді. Сонда да, бұл мүмкіндік бір жүкті болғанда 4-тен 1-ге дейін, ал балада СМА болады. 40 ересек адамның бірі СМА тудыратын геннің тасымалдаушысы болып табылады.
3 -
Жұлын мидың атрофиясының түрлеріЖұлынның бұлшық еттерінің айналасы 6000 нәрестенің 1-іне әсер етеді. Бұл 2 жасқа толмаған балалардың өлім-жітімінің басты генетикалық себебі. SMA - бұл кемсітушілік, ол кімге әсер етеді. SMA бірнеше түрі бар. Олардың кейбіреулері SMN 1 (survival motor neuron gen) және осы мақалада талқыланады. Сондай-ақ, СМА-ның басқа түрлері бар, мысалы, Омыртқаның Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). СМН 1-ге байланысты СМА симптомдардың басталуының ауырлығы мен жасына қарай жіктеледі; ауырлық дәрежесі, қозғалтқыш нейрондарында ақуыз жетіспеушілігінің саны және ерте басталудың жастары бір-бірімен ара-қатынасын көрсетеді.
СМА-да сезім мен ақылдың дамуы толығымен қалыпты.
4 -
Жұлын мидың атрофиясының түрлері - SMA түрі 11 типті СМА 2 жасқа толмаған балаға әсер ететін ең ауыр болып табылады. 1 типті СМА диагнозы әдетте өмірдің алғашқы 6 айында жасалады. 1 типті SMA типтегі сәбилер ешқашан тамырдың жұтылуы, айналуы, отыруы және шошытылуы сияқты қалыпты моторлық жетістіктерге қол жеткізе алмайды. 1 типті СМА бар балалар, әдетте, 2 жасқа дейін өледі, әдетте олармен байланысты тыныс алу мәселелері.
SMA түріндегі 1 нәресте баланың қимылсыз, қозғалыссыз және тіпті дисктері болуы мүмкін. Олардың шұңқырлары құрт тәрізді түрде жүреді және отыратын орынға қойған кезде бастарын көтере алмайды. Олар сколиоз сияқты елеулі деформацияларға ие болуы мүмкін және бұлшықет әлсіздігі, әсіресе омыртқаның жанында орналасқан проксимальды бұлшықеттерде болуы мүмкін. 1, 2
5 -
Жұлын мидың атрофиясының түрлері - SMA Type 2SMA типі 2, сондай-ақ Intermediate SMA деп аталады, SMA-ның ең таралған түрі болып табылады. Бұл SMA 1-ші типке қарағанда ұзағырақ өмір сүруге мүмкіндік береді, бірақ жалпыға бірдей емес өмір сүру ұзақтығы. Өмір сүру ұзақтығы 20-ға дейін немесе 30-ға дейін болуы мүмкін. Респираторлық инфекция 2 типті қайтыс болудың ең көп таралған себебі болып табылады. SMA түрі 2-ден 6-дан 18 айға дейін немесе баланың көрсеткенінен кейін немесе ол қолдаусыз отыра бастағаннан кейін (отыратын орынға қойылғаннан кейін) басталады.
2 типті белгілерге деформация, қозғалтқыштың кідірісі, саусақтардың үлкейген бұзау бұлтығы мен жер асты дүмпулері жатады. Омыртқаға ең жақын жатқан проксимальды бұлшықеттер біріншіден әлсіздікке әсер етеді; аяғы қарулар алдында әлсіз болады. 2 типті SMA типіндегі балалар ешқашан көмексіз жүре алмайды. Жақсы жаңалық - бұл СМА бар балаға қолдарымен және қолдарымен тапсырмаларды орындауға қабілетті болуы мүмкін, мысалы, пернетақтадан, тамақтандырудан және т.б.. SMA типіндегі 2 баланың өте ақылды екенін байқадық. Физиотерапия, көмекші құралдар және күштік арбалар SMA типіндегі 2 типті балаларға арналған маңызды өмірге үлес қосуға мүмкіндік береді.
2-ші СМА типіндегі негізгі мәселелерге көңіл бөліңіз
- Ұрықтың бұлшық еті инфекцияларды тудыруы мүмкін
- Сколиоз және / немесе кифоз әлсіз жұлын бұлшықеттеріне байланысты дамуы мүмкін.
6 -
Жұлынның бұлшықет атрофиясының түрлері - SMA түрлері 3 және 4SMA Type 3, сондай-ақ жұмсақ SMA деп аталатын, 18 айдан кейін басталады немесе бала 5 жаяу қадамнан кейін басталады. Жұмсақ SMA бар адамдар ұзақ уақыт бойы өмір сүреді және жетістіктермен безендірілген кәсіби мансапқа ие болуы мүмкін. SMA типіндегі 3 типті адамдар әдетте көмекші құралдарға тәуелді болады және олардың өмірі тыныс алу және жұлынның қисаю қаупіне қатысты қай жерде екендігін үнемі қадағалауы керек. Олар өз өмірінде біраз уақыт жүрмей қалады. Олар жаяу жүруді тоқтатқан кезде жасөспірімдер мен олардың 40-ы арасында өзгереді.
SMA типті 3 типтегі балалар қозғала және жүре алады, ал бұлшықет әлсіздігі және проксимальді бұлшықеттердің жоғалуы, яғни омыртқа жақын.
SMA-ның 4-ші түрі - ересектерге арналған бастапқы SMA. 4 типті, әдетте, адам өзінің немесе 30-шы жылдарында болғанда көрсетіледі. Сіз болжап отырғандай, SMA түрі 4 - бұл аурудың ауырлық дәрежесі бойынша ең жұмсақ нысаны. 4-түрдегі белгілер 3-ші типке ұқсас.
7 -
Жұлынның бұлшықетпен атрофиясын диагностикалау және тестілеу - SMAДиагнозды алудың алғашқы қадамы ата-аналарға немесе қамқоршыларға өз баласындағы СМА симптомдарын байқауға арналған. Бұл белгілер осы мақаланың алдыңғы беттерінде сипатталған. Дәрігер баланың егжей-тегжейлі медициналық тарихын, оның ішінде отбасылық тарихты және физикалық емтихандарды тапсыруы керек.
SMA диагностикасында пайдаланылатын сынақтардың бірнеше түрі бар:
- Қан сынақтары
- Бұлшықет биопсиясы
- Генетикалық сынақтар
- EMG
Балалардағы СМА-ға тестілеу, сондай-ақ ата-аналарды тасымалдаушы мәртебесі бойынша тестілеу бойынша көптеген мәселелер туындайды. 1997 жылы SMN1 геніне арналған сандық ПТР сынағы деп аталатын ДНҚ сынағы ата-аналарға СМА тудыратын мутант генін алып жүргенін анықтау үшін нарыққа шығып кетті. Сынақ қан үлгілері арқылы жүргізіледі. Жалпы халықты сынау тым қиын, сондықтан өз отбасында ММА бар адамдарға арналған.
Тестілеу амниоцентез немесе хорионды вилус үлгілері арқылы пранатальді түрде мүмкін.
Осы мақаланың Ресурстар бөлімінде сынаққа қайда бару туралы ақпарат бар
.
8 -
Жұлынның бұлшықетпен атрофиясын емдеу - SMASMA-ның емдеуі өмірге қолдау көрсету, тәуелсіздікті ынталандыру және / немесе пациенттің сапалы өмірін жақсартуға бағытталған. Күтім және емдеу әдістерінің мысалдары:
- физикалық терапия
- мүгедектер арбалары, тыныс алу машиналары және тамақтану түтіктері сияқты көмекші құралдарды пайдалану. SMA үшін көптеген көмекші құралдар бар. Бұл емдеу тобымен талқылау керек.
- Омыртқаның деформациясы үшін операция
Дәрігерлер отбасыларға медициналық көмек көрсету тобымен көп салалы тәсілмен жұмыс жасауды ұсынады. СМА науқасына оның өмірінде жиі медициналық түрде бағалануы керек. Отбасы мүшелеріне арналған генетикалық кеңес өте маңызды.
Әрекетті болдырмауға болмайды, алайда деформацияны, контурлықты және қаттылықты болдырмау және қозғалыс пен икемділікті сақтау үшін пайдаланылады; сондықтан оны сарқылу нүктесіне дейін жасау керек емес. Жақсы тамақтану пациентке өздерінің бұлшық еттерін пайдалануға мүмкіндік береді.
9 -
Жұлынның бұлшықетпен атрофиясына арналған қорлар - SMASMA үшін генетикалық тестілеу
- Огайо штатының университетіндегі молекулалық диагностикалық зертхана
- Пенсильвания денсаулық сақтау жүйесінің университетіндегі молекулалық патология зертханасы
Қосымша ақпарат алу үшін - Веб-сайттар мен мақалалар
- Жұлын мидың атрофиясының отбасылары
- Мускулдарлы дистрофия қауымдастығы
- Тыныс алу процесіне шолу
- Жұлын мидың атрофиясы бойынша АДАМ денсаулық сақтау орталығы
10 -
Омыртқа мускулалық атрофиясы - SMA - библиография 1 Дәрігердің басшылығы. Омыртқаның мидың атрофиясына арналған тасушыны тестілеу енді қол жетімді. 6.2.97 2006 жылғы 1 тамызда алынды.
2 Филадельфиядағы балалар ауруханасы. Сіздің балаңыздың денсаулығы - жұлын мускулдарының атрофиясы. 2006 жылдың 1 тамызында шығарылды.
3 Тсао, Брайан, MD, Stojic, Андрей, MD, PhD. Омыртқаның бұлшықет атрофиясы 6.8.06. 2006 жылдың 1 тамызында шығарылды.
3 Массалық дистрофия қауымдастығы. Омыртқаның бұлшықетпен атрофиясы туралы деректер 2006 жылғы 1 тамызда алынған.
3 Омыртқаның бұлшықет атрофиясының медицина мәселелері бойынша отбасылары 1 тамыздан бастап алынып тасталды.
4 NINDS Омыртқа мутанты атрофиясы Page 6.26.06. 2006 жылдың 1 тамызында шығарылды.