2004 жылы анықталды
1989 жылы бала Юта штатының университетінің докторы Кэтрин В. Тимотидің кеңсесіне келді. Д-р Т. Тимоти бала жүрек ырғағының бұзылуын және саусақтары мен саусақтары бар екенін айтты. Бұл баланың доктор Т.В. Тимотидің жүрек ырғақтарының реттелмейтін себептерін зерттейтін ғалым ретінде құрметіне аталған Тиметей синдромы деп аталатын нәрсе болды.
2004 жылы зерттеушілердің халықаралық тобы CACNA1C деп аталатын гентегі Тимоти синдромына жауап беретін генетикалық мутацияны анықтап, медициналық әдебиетте синдромды ресми түрде анықтады. Синдромды тудыратын мутация өздігінен жүреді және мұра болмайды.
Тимоти синдромына қанша бала әсер еткені белгісіз. Зерттеушілер 17 баланы анықтаған және синдроммен ауыратын басқа балалар диагноз қойылған деп санайды.
Белгілері
Томе синдромы бар балалар дененің жасушаларында кальций ағымы проблемасы бар. Кальций ағзаның ең маңызды молекулаларының бірі болып табылады және оның ағынының бұзылуы көптеген симптомдарды тудыруы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Потенциалды жүрек ырғағының бұзылуы
- Жүрек ақаулары
- Саусақтар мен саусақтардың саусақтары (синдактикалық)
- Иммундық жүйенің әлсіреуі
- Когнитивті қиындықтар
- Аутизм
- Төмен қан қант (гипогликемия)
Диагноз
Кез келген бала, веб-саусақпен немесе саусақтарымен туылған, генетикалық бұзылыстың бар-жоғын білу үшін тексеріледі. Электрокардиограмма (ЭКГ) кез келген қалыпты жүрек ырғағын анықтайды. Эхокардиограмма (жүректің ультрадыбыстық) кез-келген жүрек ақауларын анықтайды. Аутизм күрделі бұзылыс болып табылады және оны табу қиын болуы мүмкін.
Веббетті саусақтардың және саусақтардың жүрек ырғағының бұзылуы Тимоти синдромының диагнозын ұсынады.
Емдеу
Жақсы жаңалық - бұл организмдегі кальций ағымының кальций арналарын блоктайтын Calan (verapamil) немесе Procardia (nifedipine) препараттарымен емдеуі мүмкін. Зерттеушілер Тимоти синдромымен емделушілерді бұл түрдегі дәрі-дәрмектермен емдейді, бұл препараттар жүрек ырғағының реттелуін азайтады және когнитивті функцияны жақсартады деп үміттенеді.
Зерттеулер жалғасуда
Зерттеушілер командасы жұмысын жалғастырып, кальций-каналды блоктаушы дәрі-дәрмектерді Томиус синдромы бар адамдарға қалай әсер ететінін бағалайды. Олар сондай-ақ жүрек ырғақтарын реттейтін гендерді іздеуді жалғастырады және ағзадағы қалыпты кальций ағымы аутизммен байланысты болуы мүмкін.
Көздер:
> «Сирек балалық генетикалық синдром анықталды.» Жаңалықтар таратады. 2004 жылғы 30 қыркүйек. Бостон балалар ауруханасы.
> «Timothy Syndrome». Сирек аурулар индексі. 04 сәуір 2007. Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы.