Генетика аутоиммундық бұзылу қаупімен байланысты
Целиак ауруы аутоиммундық бұзылыс болып табылады, онда глютенді ішу асқазан-ішек белгілерін және ішекке зақым келтіруі мүмкін. Бұл әлі толық түсінбейтін, бірақ адамның генетикасына қатты байланысты болатын ауру.
Біз ата-анасы немесе аға-iнiсi сияқты бiрiншi дәрежесi салыстырмалы ауруы болса, бұл целиак ауруы қаупi артады, өйткенi бұл кең мүмкiндiкте.
Соңғы жылдары генетикалық тестілеуден кейін ғалымдар целиак ауруы бар адамдарда жиі кездесетін екі ерекше генді анықтай алды. Олар адамның лейкоцит антигені (HLA) деп аталатын гендік кешендер тобына жатады және мыналарды қамтиды:
- HLA-DQ2, ол шамамен 90 пайызға шаляк ауруы бар адамдарда кездеседі
- HLA-DQ8, ол бірдей халықтың шамамен сегіз пайызында көрінеді
Дегенмен, HLA-DQ8 бұзылулардың неғұрлым күшті себебі болып көрінуі мүмкін, бұл DQ2 емес жағдайларының көпшілігіне жатады және ол әсіресе таңқаларлық болатын басқа да сипаттамаларға ие.
HLA-DQ8 және целиак ауруы арасындағы байланыс
HLA-DQ гендерінің әртүрлі түрлері (серотиптері) бар, олардың DQ2 және DQ8 екеуі ғана. Топ ретінде, олардың негізгі функциясы организмге зиянды болуы мүмкін агенттерді анықтауға көмектеседі, бұл иммундық жүйені бейтараптандыруға арналған осы жасушаларға бағыттауға мүмкіндік береді.
Біздің әрқайсымыз екі данадан тұратын HLA-DQ серотипі бар, ол біздің әкеміздің мұрагері болып табылатын біздің әкеміздің мұрагері.
Егер адам ата-аналарынан бірдей HLA-DQ түрін иеленсе, онда ол гомозиго деп аталады. Егер адам екі түрлі түрге ие болса, онда ол гетерозиго деп аталады.
HLA-DQ8 бірегей серотипі ретінде, көбінесе целиак ауруы, ревматоидты артрит және жасөспірім диабеті сияқты аутоиммунды аурулармен байланысты.
Белгісіз себептер бойынша, бұл ген ағзаның қорғанысын өзіне қарсы бұрады, иммундық жүйені өзінің жасушаларын шабуылға және жоюға бағыттайды.
Целиак ауруы бойынша зерттеулер HLA-DQ8 гомозиготтық болу жалпы тәуекелге қарағанда он есе артады. HLA-DQ8 бір көшірмесі болса да, сіздің тәуекеліңіз екі еселенеді.
Дегенмен, гетерозиготность әрдайым аз тәуекелді білдіреді. Егер сіз HLA-DQ8-нің HLA-DQ2-нің жоғары қауіпті нұсқасымен біріктіретін болсаңыз, онда аурудың ықтималдығы жалпыға ортақ адамдардың 14 есеге дейін төмендейді.
Аймақ бойынша DQ8 қалай өзгереді
HLA-DQ8 өрнегі әлемнің бір бөлігінен келесіге қарай өзгеруі мүмкін. Еуропада, мысалы, бұл целиак ауруы мен кәмелетке толмаған диабетпен байланысты. Сол сияқты, Жапонияда бұл HLA-DQ2 болмаса, DQ8 серотипі целиак ауруларының жалғыз себебі болып табылады (ішінара, жапондық диетадағы глютен ағымы арқылы).
Салыстыру үшін, HLA-DQ8 АҚШ-тағы целиак ауруларының аз ғана бөлігі болып табылады және көбінесе ревматоидты артритпен байланысты. Аурудың дамуына қатысты бұл маңызды емес. Бүгінгі күні де серотиптің аурудың ауырлығына әсер етпейтіні туралы ешқандай ұсыныс жоқ.
Осылайша, кейбір адамдар ауруды басқаларға қарағанда нашарлататынына басқа факторлар қатысады.
> Дерек көзі:
> Tjon, J .; ван Берген, Дж .; және Конин, Ф. «Целиак ауруы: қаншалықты қиын болуы мүмкін?» Иммуногенетика . 2010 ж .; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.