Целий ауруын дамыту тәуекеліңізді анықтаңыз
Целиак ауру тұқым қуалаушылыққа байланысты, яғни сіз өзіңізге бейімделген гендерді алып жүрсеңіз, сіз тек целийакты дамыта аласыз. Сондықтан дәрігерлер жиі целий ауруына генетикалық тестілеуді пайдаланып, біреудің жағдайды дамытуға бейімділігін анықтайды.
Барлығы дерлік глютенді, дәнді бидай, арпа және қара бидайдан алынған ақуызды жейді.
Дегенмен, дұрыс генге ие адамдарда, глютенді ішуді ақырында, целиак ауруы, аутоиммундық жағдай тудыруы мүмкін, бұл өзіңіздің ауруымен күресетін ақ қан клеткаларыңызды ішектің бітеуіне шабуыл жасайды.
Целиак ауруын жасайтын әр адам түптің түбінде целиак ауруларын дамытады, ал халықтың 40% -ына қажетті гендердің біреуі немесе екеуі де бар, тек 1% халықтың целиак ауруы бар. Сондықтан генетикалық әлеуеті сізде целий ауруына шалдыққан және глютенді тастау керек дегенді білдірмейді; Шындығында, оған қарсы шабуыл жасалды.
Дегенмен, целиак ауруы үшін генетикалық тест диагностикалық басқатырғышқа тағы да бір үлес қосуы мүмкін, әсіресе сіздің диагнозыңыз анық емес немесе болашақ тестілеу қажеттілігін анықтауға тырысқан жағдайларда.
Целиак ауруы генетикалық сынау екі генді қарастырады
Менімен бірге бол - бұл күрделі.
Сізді шабуылға шалдыққан гендер біздің ДНҚ-ның HLA класс II кешенінде орналасқан және олар DQ гендері деп аталады.
Әр адамның DQ генінің екі көшірмесі бар - олардың анасынан және біреуінің әкесі. DQ гендерінің көптеген түрлері бар, бірақ олардың екеуі целиак ауруларының көпшілігіне қатысады: HLA-DQ2 және HLA-DQ8 .
Олардың ішінде, HLA-DQ2 жалпы халықтың ішінде, әсіресе, еуропалық мұраға ие адамдар арасында таралған. Бұл ата-бабалары әлемнің осы бөлігінен шыққан 30% немесе одан да көп адам HLA-DQ2-ді құрайды.
HLA-DQ8 сирек кездеседі, жалпы халықтың шамамен 10% -ында көрінеді, бірақ ол Орталық және Оңтүстік Американың адамдарында өте таралған.
Зерттеулер көрсеткендей, биопсияның целиак ауруы бар науқастардың 96% -ы DQ2, DQ8 немесе екі комбинациясы бар. Сіз өзіңіздің анаңыздан бір DQ генін және сіздің әкеңіздің біреуін алсаңыз, DQ2 екі көшірмесі, DQ8 көшірмесі, DQ2 көшірмесі және DQ8 біреуі немесе DQ2 немесе DQ8 бір көшірмесі болуы мүмкін. басқа DQ гені.
Кез-келген жағдайда, сіз DQ2 немесе DQ8-дің бір көшірмесін алып жүрсеңіз, сізде целиак ауруы әлдеқайда жоғары деп есептеледі. Гендердің біреуінің екеуінің көшірмесін (DQ2 немесе DQ8) алып жүру сіздің тәуекеліңізді жоғарылатуы мүмкін.
Кем дегенде, бір зерттеу HLA-DQ7-нің тағы бір ерекше генінің целиак ауруларына тән адамдарға бейімділігін көрсетті. Шынында, осы зерттеуде биопсиялық целиак ауруы бар адамдардың 2% -ы HLA-DQ7, бірақ DQ2 немесе DQ8 емес. Дегенмен, DQ7 сізді целиак ауруына ұшыратады ма, және АҚШ-тағы генетикалық тестілеу қазіргі уақытта DQ7-ді «целиак ауруы гені» деп танымайды.
Сонымен қатар, жаңа зерттеулер сізге гиполитті емес глютен сезімталдығын дамыту үшін сізге HLA-DQ2 немесе HLA-DQ8 тасымалдауға қажеті жоқ екенін білдіреді.
Глютен сезімталдығына қатысатын қосымша HLA-DQ гендері болуы мүмкін; глютен сезімталдығын дамыту үшін арнайы гендер қажет пе?
Целиак генінің тесті қарапайым экранды қамтиды
Целий ауруының гендеріне тестілеу инвазивті емес. Сіз қаныңыздың үлгісі бар лабораторияны қамтамасыз етесіз, бетіңіздегі ішіндегі бірнеше ұяшықтарды жинау үшін тампонды қолданыңыз немесе сіздің шырынды кейбіреулерін жинау үшін шприц немесе құты қолданыңыз. Қаныңыз, жасушаларыңыз немесе сілекейін зертханамен талдаңыз; осы әдістердің кез-келгені бірдей дәл нәтижелер береді.
Көптеген адамдар өздерінің дәрігерлері берген басқа тесттермен бірге жасалатын генетикалық сынақтарға ие.
Дегенмен, дәрігердің қатысуынсыз тәжірибе алу үшін (қымбат).
Дәрігердің бұйрығынсыз тестілеуден өтуге болатын екі орын бар: Enterolab, Далластағы мамандандырылған зертхана ( Enterolab сонымен қатар глютенді сезімталдықты тестілеуді жүзеге асырады ) және 23andMe.com генетикалық тестілеу қызметі.
Enterolab сіздің гендеріңізді талдайды және сізге қандай HLA-DQ гендеріңізді, соның ішінде екі негізгі целий ауруының бірін алып жүрсеңіз де, шамамен 150 долларға дейін төлейді. Сынақ егеуқұйрықтың ішіне тампонмен жиналған жасушалармен орындалады, сондықтан қанның тартылуы жоқ. Бетіңізді жағып, үлгіңізді жібергеннен кейін, нәтижелер сізге үш апта ішінде жіберіледі.
Сонымен 23andMe.com-те, сіз құтыға тұнып, сынап көру үшін құты жіберіңіз. Компания целиак ауруларының генін тестілеуді «Денсаулық және анасы» опциясы арқылы ұсынады, ол шамамен 200 доллар тұрады. Есепте сіз сондай-ақ ата-бабаларыңыз туралы, сондай-ақ генетикалық туыстары туралы мәліметтермен толық ақпарат ала аласыз.
Генетикалық тестілеу диагностикаға тең емес
Целиак генін алып жүргендердің барлығы целиак ауруы диагнозымен ауыратындығына қарамастан (көптеген адамдар тіпті генмен де жағдайды дамытпайды), позитивті генетикалық тест диагнозға тең келмейді. (Қараңыз: Мен целий генінің сынағынан оң сыналдым глютенді емес пе? )
Сіздің барлық целиак ауруыңыздың оңтайлы сынағы сізді дәрігерлердің целиак ауруы үшін «жоғары қауіпті» топ деп санайтындығына әкеледі. Сондықтан, целий ауруының гендік тесттері целиак симптомдары болған жағдайларда целиак ауруларын болдырмау үшін пайдалы. Кейбір жағдайларда адамға целиак тестінің нәтижелері анық болмауы мүмкін, ал гендік тест дәрігерге дұрыс диагноз қоюға көмектеседі.
Генді тесттер диагностикаланған целия мүшелерінің отбасыларында целиак ауруларын болдырмауға көмектеседі. Celiac ауруын тестілеу сіздің отбасыңыздың біреуі диагноз қойғаннан кейін ғана ұсынылады, бірақ сіз целиак ауруы генін алып жүргеніңізді білсеңіз, сізге жақынырақ қадағалау керек.
Ақырында, целий ауруын глютенсіз диетаны тұтынатын біреудің мүмкін еместігін көру үшін гендік сынақтарды қолдануға болады.
Дәстүрлі целий ауруларын тексеру үшін глютенді ішу керек. Алайда, кейбір адамдар глютенсіз тамақтану олардың жақсы сезінуін және целий ауруына тестілеуден өткенге дейін глютенді протеинді өздерінің диеталарынан алып тастайтынын түсінеді. Егер олар кейінірек диагноз қоюды шешсе, онда олардың екі таңдауы бар: глютенді сынауға тырысыңыз немесе генетикалық тестілеуден өтіңіз.
Сіз целий ауруының генінің тесті үшін глютенді қажет етпейсіз - тек сынақ тек сізде бар болса, целиак ауруларын дамытуға әлеуеті бар-жоғын анықтайды. Сондықтан, генетикалық тестілеу сіз шынымен целиак ауруы бар екеніне қатысты абсолютті жауаптар бере алмаса да, көптеген адамдар мұны глютенді шақырудан артық көреді, өйткені олардың жағдайы туралы қосымша ақпарат алу үшін олардың глютенге қайта оралуын талап етпейді.
Целиак ауруы туралы әлі білмейтініміз көп, алайда кейбіреулердің целиак ауруы бар гендер дамитынын түсінбеймін. Алайда, целий ауруының генетикалық тестілеуі отбасы мүшелерінің жағдайын анықтау үшін тәуекелді анықтауға, сондай-ақ толық анықталмаған жағдайларда көмектесе алады.
Көздер:
Колумбия университетіндегі Целиак аурулары орталығы. Серологиялық және генетикалық тестілеу. 2012 жылдың 5 қаңтарында қол жеткізілді.
Ұлттық денсаулық сақтау институты. Целий ауруы бойынша NIH Консенсусты дамыту жөніндегі конференция. 2012 жылдың 5 қаңтарында қол жеткізілді.
Sacchetti L. et al. Антигенді жылдам терапия арқылы тез арада балалардың целиак және басқа да асқазан-ішек аурулары арасындағы кемсітушілік. Клиникалық химия. 1998 жылғы тамыз, Vol. 44, №8, с. 1755-1757.
Чикаго университетінің Целиак ауруханасы. Генетикалық тестілеу . 2012 жылғы 5 қаңтарда қол жетімді болды.