Целий ауру - бұл генетикалық жағдай, яғни сіз оны дамытуға және диагноз қоюға «дұрыс» ген болуы керек. HLA-DQ2 екі негізгі целиак аурулары гендерінің бірі болып табылады және целиак ауруы бойынша ең жиі кездесетін ген (HLA-DQ8 - «целиак гені» деп аталатын) болып табылады.
Көптеген дәрігерлер, целий ауруын дамыту үшін сізге HLA-DQ2 немесе HLA-DQ8-нің кемінде бір данасын қажет деп есептейді.
Целиак генетикасы негіздері
Генетика шатастыратын тақырып болуы мүмкін, және целиак ауруы генетикасы әсіресе шатастырады. Міне, біраз жеңілдетілген түсініктеме.
Әр адамның HLA-DQ гендері бар. Шын мәнінде, әрбір адам HLA-DQ гендерінің екі көшірмесін - біреуінің анасынан және біреуінің әкелерінен алады. HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7, HLA-DQ9 және HLA-DQ1 қоса алғанда, HLA-DQ гендерінің әр түрлі түрлері бар.
Бұл целиак ауруы бар тәуекелді арттыратын HLA-DQ2 және HLA-DQ8 ген нұсқалары.
Әр адамның екі HLA-DQ генін (әрбір ата-анасының біреуі) иеленетіндіктен, HLA-DQ2 (жиі HLA-DQ2 гетерозиго ретінде жазылған) бір данасы болуы мүмкін, екі көшірмесі HLA-DQ2 (HLA-DQ2 гомозиго) , немесе HLA-DQ2 (HLA-DQ2 теріс) көшірмесі жоқ.
Сонымен қатар, HLA-DQ2 генінің кем дегенде үш түрлі нұсқасы бар. HLA-DQ2.5 ретінде белгілі, целиак ауруы үшін ең жоғары тәуекелді береді; АҚШ-тың Кавказ тұрғындарының шамамен 13% осы ерекше генді алып жүр.
Дегенмен, HLA-DQ2 басқа нұсқалары бар адамдар да целиак ауруы үшін қауіп төндіреді.
Егер менде ген бар болса, онда қандай қауіп бар?
Бұл байланысты.
HLA-DQ2 (халықтың өте аз пайызы) екі көшірмесі бар адамдар целиак ауруы үшін ең жоғары жалпы тәуекелге ие. MyCeliacID генетикалық тестілеу қызметі әзірлеген жарияланған зерттеулерге негізделген меншіктік тәуекелдің бағалауына сәйкес, целиак ауруы жалпы халықтың шамамен 31 есе мөлшерінде екі еселенген DQ2 көшірмесінде адамдарда кездеседі.
HLA-DQ2-нің екі көшірмесі бар адамдар, сонымен қатар, кем дегенде бір типті отқа төзімді целиак ауруы үшін жоғары тәуекелге ие болады ( глютенсіз диета жағдайды бақылау үшін жұмыс істемейді) және энтеропатияға байланысты Т Целий ауруымен байланысты рак клеткаларының лимфомасы .
HLA-DQ2-нің бір данасы бар адамдар MyCeliacID-ке сәйкес целиак ауруы үшін «қалыпты халық» тәуекелінің 10 есе көп. HLA-DQ2 және HLA-DQ8 екеуін де, басқа целиак ауруларының генін алып жүргендер «қалыпты халық» тәуекеліне 14 есе дерлік ие.
Басқа факторлар қатысады
HLA-DQ2 тасымалдайтын әрбір адам целиак ауруы дамымайды - ген Америка Құрама Штаттарының 30% -нан астамын құрайды (негізінен, солтүстік еуропалық генетикалық мұрасы бар), бірақ американдықтардың шамамен 1% -ы шынымен целиак ауруы бар.
Зерттеушілер генетикалық тұрғыдан сезімтал адам шын мәнінде жағдайды дамыта алатынын анықтайтын көптеген басқа гендер бар деп есептейді, бірақ олар барлық гендерді анықтаған жоқ.
Көздер:
Аль-Тома А. және т.б. Адам лейкоциттері антиген-DQ2 гомозділігі және отқа төзімді целиак ауруы мен энтеропатияны байланыстыратын Т-жасуша лимфомасын дамыту. Клиникалық гастроэнтерология және гепатология. 2006 ж., 4 (3): 315-9.
MyCeliacID қауіп-қатерді стратификациялау кестесі. 2012 жылдың 20 наурызында қол жеткізілді.
Плоски Р. және т.б. HLA-DQ (альфа 1 * 0501, бета 1 * 0201) - целиак ауруларында өзара байланысты сезімталдық: DQB1 * 0201 ықтимал ген доза әсері. Тіндердің антигендері. 1993 сәуір; 41 (4): 173-7.
Вадер В. және т.б. Целиак ауруларында HLA-DQ2 генінің доза әсері глютенге тән Т-жасушалық реакциялардың шамасы мен енімен тікелей байланысты. Ұлттық ғылым академиясының еңбектері. 2003 жылғы 14 қазанда; 100 (21): 12390-12395.