Қазір сіз кейбір гендердің адамдарға қатерлі ісікке бейімді екенін білетін шығарсыз. Ангелина Джолидің «сүт безі қатерлі геніне» байланысты алдын-алу мастэктомиялары туралы БАҚ жариялау халықты ақпараттандырды. Жаңа және аз зерттелген зерттеулер сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін тудыратын бір геннің нақты мутациясының өкпенің қатерлі ісігінің даму қаупін арттыруы мүмкін екендігін анықтады.
Алайда, тәуекелге кім бар екенін сипаттаудың алдында, бірнеше терминдерді анықтауға көмектеседі.
Генетикалық превоспозиция деген не?
BRCA2 тәрізді гендік мутациямен туылғанда, сіз қатерлі ісікке ие боласыз дегенді білдірмейді. Оның орнына, бұл сізде мұрагерлік сезімталдық ( генетикалық бейімділік ) немесе ауруды жоғарылату ықтималдығы. Арнайы ген мутациясына байланысты сіздің тәуекеліңіз айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Мәселен, мутация аурудың даму мүмкіндігің 80 пайызды немесе өте аз болуы мүмкін екенін білдіреді.
Көптеген жағдайларда, рак ауруының себебі көп факторлы болып саналады. Бұл дегеніміз, көптеген (бірнеше) факторлар рак ауруын тудыруы немесе алдын алу үшін бірігіп жұмыс істейді. Өкпенің қатерлі ісігі кезінде бұл темекі шегу, ауаның ластануы, радонның әсер етуі немесе тұқым қуалау қаупін арттырады, ал дұрыс диета мен жаттығу сияқты факторлар тәуекелді азайтуы мүмкін.
BRCA2 генінің мутациясы дегеніміз не және ол қалайша қатерлі ісік тудырады?
BRCA2 генінің ресми атауы - «сүт безі қатерлі ісігі 2, ерте басталуы» гені.
Геннің мутациясы алғаш рет кеуде қатерлі ісігімен, әсіресе жас әйелдерде сүт безінің қатерлі ісігімен байланысты болды.
Гендер генетика организміндегі ақуыздар үшін кодтау арқылы жұмыс істейді, сызба тәрізді. BRCA гендерінің мутациясы болғанда, анормальды ақуыздар пайда болады. BRCA2 гені - ісіктерді тоқтататын геннің бір түрі.
Бұл гендер зақымдалған ДНҚ қалпына келтіретін ақуыздарға арналған кодты (қоршаған ортаның токсиндері, сәулелену немесе геннің репликациясындағы қателердің салдарынан) бұзылған немесе апоптоз деп аталатын бағдарламаланған жасушаның өлімі арқылы жасушаны алып тастайды. Бұл жөндеу болмаса (немесе апоптоз арқылы клетканы алып тастаса), зақымданбау бақылауға алынбайды және рак клеткалары дамуы мүмкін.
Кейбір ген мутациялары бір протеинге әсер етеді, алайда BRCA2 менеджерге ұқсас жұмыс істейтін ақуызға арналған кодтар. Ол зақымдалған ДНҚ қалпына келтіретін ақуыздарды кодтайтын бірнеше геннің әрекетіне жауапты. BRCA2 мутациясы бірдей емес, ал зерттеушілер 800-ден астам мутация нұсқасын тапты.
Бұл мутациялар қаншалықты жиі кездеседі?
Еуропадан шыққан адамдардың екі пайызы BRCA2 мутациясына ие. Бұл мутация хромосомада 13 орын алады және ананың немесе әкесінің мұрагері болуы мүмкін. Әр адам осы екі генді орындайды, ал бір ғана мутация тәуекелге ұшырайды.
Бұл ген мутациясы автосомалық басым үлгіде мұра болып табылады, егер ата-аналар мутациямен генді алып жүрсе, онда олардың балалары мутацияның 50 пайыздық мүмкіндігіне ие. Жоғарыда айтылғандай, BRCA2 мутациясы міндетті түрде қатерлі ісік туғызбайды, бірақ тәуекелді арттырады.
BRCA2 генінің мутациясы және өкпенің қатерлі ісігі
Арнайы BRCA2 генінің мутациясы мен өкпенің қатерлі ісігі арасында байланыс бар. 2014 жылы жарық көрген зерттеуге сәйкес, зерттеушілер өкпенің қатерлі ісігі бар 11 мыңнан астам адамды қарап, оларды 15 мыңнан астам адамға өкпенің қатерлі ісігі болмады. Олар белгілі бір BRCA2 мутациясын тасымалдайтын шылым шегетіндерге мутациясыз шылым шегетіндерге шалдығу ретінде екі есе дерлік болды.
Бұл сандар деген не? Шылым шегетін адамдарға қарағанда темекі шегетіндерге қарағанда 40 есе артық өкпе рагы пайда болады. Мутацияны ұстайтын темекі шегушілері бұл ауруды 80 есеге арттырады.
Бұны басқа жолмен сипаттайды: әдетте, шылым шегетіндердің 13-15 пайызы өкпенің қатерлі ісігін дамытады, алайда BRCA2 генінің мутациясы үшін оң нәтиже беретін шылым шегетіндерге олардың өмірі үшін тәуекел 25 пайызды құрайды. Шылым шегушілер үшін зерттеуге арналған BRCA2 генінің мутациясы үшін оң болып табылатын адамдар үшін өкпенің қатерлі ісігінің даму қаупі 2 пайыздан сәл аз.
BRCA2 генінің мутациялары өкпе жасушаларының өкпенің қатерлі ісігімен тығыз байланысты.
BRCA2 мутацияларымен байланысты басқа рак аурулары
Бірнеше басқа қатерлі ісік BRCA2 мутацияларымен байланысты. Оларға мыналар жатады:
- Әйелдердің сүт безі қатерлі ісігі - BRCA2 мутациясы бар әйелдердің 45 пайызы сүт безі қатерлі ісігін 70 жасқа дейін дамытады
- Ер кеуде ісігі
- Жатыр мойнының қатерлі ісігі - бұл мутацияға қатысқан әйелдердің 11-ден 17 пайызы рак ауруы (әдетте 1,4 пайыз әйел)
- Асқазанның рагы
- Фальопиялық түтік қатерлі ісігі
- Меланома
- Перитональды қатерлі ісік
- Простата обыры
- Ларингалды қатерлі ісік
Мутацияны қалай өткізе алатыныңызды қалай білуге болады?
Қазіргі уақытта BRCA2 мутациясын алып жүрген адамдардың көбісі толық білмейді. Сүт безі қатерлі ісігінің отбасылық тарихы бар, әсіресе егер бұл бірнеше мүшелерде немесе жас кезінде жасалса, ықтималдығын арттырады.
Мутация белгілі бір этникалық топтарда жиі кездеседі, оның ішінде ашкеназиялық еврейлер мен норвегиялық, голландиялық және исландтардың ата-бабалары.
Болашақ
Болашақта бұл мутацияны қамтамасыз ететін өкпе рагы бар адамдарға есірткі қол жетімді болуы мүмкін. Олардың өкпенің қатерлі ісігі бар емделмегенімен, PARP ингибиторлары деп аталатын дәрілік заттар BRCA2 мутациясы бар сүт безі қатерлі ісігінің және омыртқа қатерлі ісігі бар адамдарға арналған клиникалық зерттеулерде табысты болды.
Үй ұпайларын алыңыз
- Ендеше, бейімділік сізде қатерлі ісікке ие болатынын білдірмейді. Салауатты өмір салтын сақтау, дұрыс тамақтану және жаттығу сіздің тәуекеліңізді төмендетуі мүмкін.
- Жақсы отбасылық медициналық тарихты алайық және басқа отбасы мүшелерін де солай етуге шақырыңыз. Бұл қатерлі ісікке бейімділік, сондай-ақ жүрек ауруына шалдығудың басқа жағдайлары болуы мүмкін. Сіздің отбасыңыздың тарихына байланысты сіздің дәрігеріңіз сізді осы жағдайларды неғұрлым тығыз немесе ертерек бақылап отыруды шешуі мүмкін. Кейбір жағдайларда өткен кезеңдерде әртүрлі атаулар бар екенін, мысалы, жүрек жеткіліксіздігімен байланысты ісіну үшін «тамшы» екенін есте сақтаңыз.
- Егер сіз шылым шегетін болсаңыз, BRCA2 генінің мутациясы бар ма немесе жоқсыз.
- Жоғары тәуекелге ұшыраған адамдар үшін сіздің дәрігеріңізбен өкпенің қатерлі ісік скринингінің мүмкіндігі туралы сөйлесіңіз.
> Көздер
Ұлттық онкологиялық институт. BRCA1 және BRCA2: қатерлі ісік және генетикалық тестілеу. Жаңартылған 04/01/15.
Ұлттық медицина кітапханасы. Генетика Басты анықтамасы. BRCA2. 11/09/15 жарияланған.
Ван, Ю. және т.б. BRCA2-нің үлкен әсерінің сирек нұсқалары CHEK2 өкпенің қатерлі ісігінің қатеріне әсер етеді. Табиғат генетикасы . Онлайнда жарияланған 01 Маусым 2014.