Aplasia cutis congenita - бұл терінің бұзылуы, ол балалардың терінің жоқтығынан туады. Aplasia cutis congenita өздігінен немесе Йохансон-Блицард синдромы және Адамс-Оливер синдромы сияқты басқа да бұзылулардың белгілері болуы мүмкін. Aplasia cutis congenita кез-келген отбасылық тарихсыз мұрагер болуы мүмкін. Бұзушылық барлық этникалық топтардың ерлеріне де, әйелдерге де әсер етеді және 10 000-ға жуық туылғандарда 1-де кездеседі.
Зерттеушілер қандай гендердің аplasia cutis congenita тудыратынына сенімді емес, бірақ олар тері өсуіне әсер ететін гендерді мутациалдануы мүмкін деп күдіктенеді. Кейбір жағдайларда гипертиреозды емдеу үшін қолданылатын препарат метимазолдың әсерінен болуы мүмкін. Басқа жағдайларда жүкті кезінде вирус немесе нәресте кез келген жарақат себеп болуы мүмкін. Егер шарты мұраланған болса , әдетте ол тек бір ата-анамен қабылданады.
Белгілер мен белгілер
Aplasia cutis congenita туылған бала тері жамылғысы болмайды, әдетте бас терісінде (жеке адамдардың 70 пайызы). Жоғалмайтын патчтар сонымен қатар магистральдық, қару-жарақтарда немесе аяқтарда болуы мүмкін. Көптеген балаларда тек біреуі жоқ тері жамылғысы бар; алайда көптеген патчтар болмауы мүмкін. Зақымдалған аймақ әдетте жұқа мөлдір мембранамен жабылады, жақсы анықталған және қабынуы мүмкін емес. Ашық аймақ жараға немесе ашық жараға ұқсас болуы мүмкін. Кейде баланың дүниеге келмеуі үшін терінің жоқ пащы емделеді.
Жетіспейтін патч әдетте дөңгелек, бірақ сопақ, тік бұрышты немесе жұлдызшалық болуы мүмкін. Патча қаншалықты үлкен, өзгереді.
Егер агломерацияны бас терісінде пайда болса, онда сүйегінің жетіспейтін патчтың астындағы ақаулар болуы мүмкін. Бұл жағдайда шаштың айналасындағы шаштың өсуін жиі бұзады, ол шашты жағу белгісі ретінде белгілі.
Егер сүйек әсер етсе, инфекцияның жоғары болуы мүмкін. Егер сүйек қатты бұзылса, мидың жабуы мүмкін және қан кету қаупі артады.
Диагностика алу
Aplasia cutis congenita нәрестенің терісінің пайда болуына байланысты диагноз қойылады. Ақауларды туғаннан кейін бірден байқауға болады. Бала дүниеге келгенге дейін емделушінің сауығып кетуі мүмкін болса, шашты зардап шеккен ауданнан жоғалтады. Шартты диагностикалау үшін нақты зертханалық зерттеулер қажет емес. Бас терісінің ақаулары өте жоғары, әсіресе шашқа жағылған белгісі бар сүйектің немесе жұмсақ тіндердің ақауларының болуы мүмкін.
Емдеу
Көбінесе, aplasia cutis туа біткенге арналған жалғыз емдеу - зарарланған аймақты нәзік тазарту және патчтың кебуін болдырмау үшін күміс сульфадиазинді қолдану. Көптеген зардап шеккен аудандар бірнеше апта бойы өздерінің денсаулығына кері әсерін тигізеді, бұл тіссіз шрамды дамытуға әкеледі. Кішкентай сүйек ақаулары, әдетте, өмірдің бірінші жылында өздігінен жабады. Әдетте хирургия терінің жоқтығы үлкен болғанда немесе бас терісінің бірнеше аймағына әсер етпесе, болдырмауға болады.
Көздер:
Крау, М. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. Aplasia Cutis Congenita