Маслен шырынының зәр шығару ауруы (MSUD) - мидың зақымдалуына және прогрессивті жүйке жүйесінің деградациясына әкелетін генетикалық бұзылыс. MSUD шығаратын генетикалық ақау аминқышқылдары лейцин, изолецин және валинді бөліп шығару үшін қажет болатын тармақталған тізбекті альфа-кето қышқылдық дегидрогеназ деп аталатын ферменттің ақауы болып табылады (BCKD). BCKD ферменті болмаса, бұл амин қышқылдары организмдегі улы деңгейге дейін жетеді.
MSUD өзінің аты-жөнін қан аминқышқылдарының деңгейі жоғары болған кезде, несеп ерекше тәтті иісті алады.
Миокард шырынының зәр шығару ауруы шамамен 180 000 тірі туғандарға шаққанда шамамен екі есе асады және еркек пен әйелге де әсер етеді. MSUD барлық этникалық топтардың адамдарына әсер етеді, бірақ Пенсильваниядағы (АҚШ) Менононит қоғамы сияқты көптеген некелесу топтары бар популяцияларда тәртіпсіздіктің жоғары қарқыны байқалады.
Белгілері
Ақбөкен сиропының несеп ауруының бірнеше түрі бар. Ең жиі кездесетін (классикалық) нысаны әдетте 4-7 жас аралығындағы жаңа туған нәрестелерде белгілер тудырады. Бұл белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- Нашар тамақтану
- Құсу
- Салмақ салмағы аз
- Ұйқылығын жоғарылату (ояту қиын)
- Несепке тән қант иісі тән
- Бұлшықет тонусындағы, бұлшық ет спазмы мен талмадағы өзгерістер
Егер емделмеген болса, бұл нәрестелер өмірдің алғашқы айларында өледі.
Үзіліссіздіктің екінші ең көп тараған формасы үзіліссіз MSUD бар адамдар әдетте қалыпты дамиды, бірақ ауырған кезде классикалық MSUD белгілері көрінеді.
Аралық MSUD - сирек кездесетін пішін. Осы типтегі адамдарда BCKD ферментінің қалыпты деңгейінің 3-30% бар, сондықтан белгілер кез келген жастан басталуы мүмкін.
Тиаминге тән MSUD-да, адамдар тиаминдік қоспалар берілген кезде кейбір жақсартуларды көрсетеді.
Бұл бұзылыстың өте сирек түрі - бұл E3-жетіспейтін MSUD, онда адамдарда қосымша жетіспеушілігі бар метаболикалық ферменттер бар.
Диагноз
Егер үйеңкі сиропының зәрді ауруы физикалық симптомдарға, әсіресе несеп иісіне тән болса, амин қышқылдары үшін қан анализі жасалуы мүмкін. Егер alloisolucine анықталса, диагноз расталады. MSUD үшін нәрестелерді күнделікті скрининг АҚШ-тағы бірнеше мемлекеттерде жасалады
Емдеу
Ақбөкен сиропының несеп ауруы үшін негізгі ем 3 амин қышқылдарының лейцин, изолецин, валин диеталық нысандарын шектеу болып табылады. Бұл диеталық шектеулер өмір бойы болуы керек. MSUD бар адамдар үшін бірнеше коммерциялық формулалар мен азық-түліктер бар.
МСУД-ны емдеуге қатысты бір мәселе - зардап шеккен адам науқас болғанда, жарақат алған немесе хирургиялық операция жасаған кезде бұзылу күшейе түседі. Көптеген адамдар осы кезеңде ауруханаға жатқызуды қажет етеді.
Бақытымызға орай, диеталық шектеулерді және тұрақты медициналық тексеруді ұстану арқылы ақбөкен сироптары несеп ауруы бар адамдар ұзақ және салыстырмалы түрде салауатты өмір сүре алады.
Көздер:
Bodamer, OA (2003). Миы шәрбатының зәр шығару ауруы. eMedicine.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL және т.б. Ақбөкен сиропының ауруын диагностикалау және емдеу: 36 науқасты зерттеу. Педиатрия 2002; 109: 999.