Анықтама:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) - сүйек кемігін жеткілікті мөлшерде қызыл қан жасушаларын (таза қызыл жасуша аplазиясы деп аталатын) жасай алмайтын мұраланған анемия . Бұл мұраланған сүйек кемігінің сәтсіз синдромы деп аталатын үлкен бұзылулар тобына жатады.
DBA ерекшеліктері қандай?
Барлық науқастар өмірдің алғашқы жылы диагноз қойған.
- Анемия: ДБА-ның анемиясы ауыр және әдетте көптеген қан құюды талап етеді.
- Туылудың ақаулары: DBA-мен ауыратын науқастардың жартысына жуығы физикалық бұзылуларға ие. Ең жиі әсер ететін организмнің аумақтары:
- Бас, мойын және бет
- Жүрек
- Thumbs
- Жыныс және жыныс жүйесі
- Қысқа биіктік
- Қатерлі ісікке шалдығу қаупі артады: ДБА бар адамдар қатерлі ісікке тәуекелі жоғары. Оларға жедел миелоидты лейкемия (АМЛ), миелодиспластикалық синдромдар (MDS) және қатты ісіктер кіреді.
DBA неге әкеледі?
DBA - мұраланған сүйек кемігін сәтсіздік синдромы. Істі дерлік жартысы - отбасылық мағына, бұл генетикалық мутация ата-аналар тарапынан қабылданды. Басқа жағдайларда - кездейсоқ түрде кездеседі. Отбасылық нысандарда отбасының барлық мүшелері бірдей әсер етпейді. Ата-анада DBA-мен байланысты мутация болуы мүмкін, бірақ бала диагноз қойылғанға дейін диагноз қоймауы керек.
Денедегі барлық ұяшықтар белгілі бір өмір сүру мерзіміне ие болады, содан кейін өте бақыланатын процесс барысында жасуша өліміне ұшырайды.
DBA-да генетикалық мутация эритроциттердің жасушаларының төмендеуіне әкеліп соқтырғаннан гөрі ерік-терек жасушаларын ерте эритроциттерді жасушадағы ерте жасуша жасайды.
DBA диагнозы қалай анықталады?
Толық қан (КБК) анемияны анықтайды және қалыпты эритроциттерден (макроцитоздан) асып түседі.
Жалпы алғанда, анемия ақ қан клеткасында немесе тромбоциттер санында өзгеріссіз оқшауланады. Ретикулоциттердің саны аз (ректулоцитопения), өйткені сүйек кемігін осы анемияны өтей алмайды.
DBA балалық жастағы (TEC) өтпелі эритробластопениядан бірдей жас тобында көрсете алады, бірақ өздігінен шешілуі керек. Атап айтқанда, ұрықтың гемоглобин деңгейі мен эритроциттердің аденозин деаминазының деңгейі ДБА-да жоғарылайды, бірақ TEC-де емес.
Егер біреуі DBA бар деп күдіктенсе, генетикалық тестілеуді жіберу керек. Егер генетикалық мутация анықталса, рак ауруының жоғары болу қаупі ескерілсе, отбасының басқа мүшелері сынақтан өтуі керек.
Кейде қызыл қан жасушалары жасалатын ортаны бағалау үшін сүйек кемігін аспират және биопсия жасалады. Әдеттегідей, сүйек кемігін қызыл қан жасушаларының прекурсорларының болмауы (эритроциттерге айналатын ерте жасушалар) қоспағанда қалыпты болады.
Стандартты диагностикалық критерийлер:
- Жасы 1 жылдан кем
- Ақ қан клеткасында немесе тромбоциттер санының өзгеріссіз макрости (әдеттегіден асқан) анемия
- Ретикулоцитопения
- Ересек қан жасушаларының прекурсорларының болмауынан басқа қалыпты сүйек кемігін
Егер науқас DBA бар деп күдікті болса, бірақ осы диагностикалық критерийлерге сай болмаса, ықтимал диагнозды қолдайтын қайталама критерийлер бар.
DBA емдеу әдісі қандай?
Пациенттердің көпшілігі емделуді қажет етсе де, науқастардың 25% -ы өздігінен шешілетін болады.
- Трансфузия: ДБА-ның анемиясы ауыр және жиі қан құюды талап етеді. Бұл стероидтерді қауіпсіздендіруге дейін негізгі терапия.
- Кортикостероидтер: Преднизалон / преднизолон сияқты ауызша стероидтар - DBA бар балаларға арналған терапияның негізі. Стероидтер басталады және қан құюға қажеттілікті жою үшін қажетті ең төменгі дозаға бөлінеді. Ешқандай жауап болмаса, трансфузиялар қайта қалпына келтіріледі.
- Сүйек майы трансплантациясы : Сүйек майы трансплантациясы емдік болуы мүмкін. Ең жақсы нәтижелер бір-бірімен байланысты донорлардан келеді. Ағайынды донорлар DBA-ның жұмсақ формасы жоқ болуын қамтамасыз ету үшін генетикалық тестілеуден өтуі керек.