Анықтау
Глюкоза 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) тапшылығы - әлемдегі ең таралған фермент жетіспеушілігі. Әлем бойынша шамамен 400 миллион адам зардап шекті. Мутацияның мұрагеріне негізделген ауырлықтағы үлкен өзгеріс бар.
G6PD - жасушадағы энергияны қамтамасыз ету үшін қажетті қызыл қан клеткасында табылған фермент. Бұл энергиясыз қызыл қан клеткасы анемия мен сарғаюға (терінің сарысуына) әкелетін денемен (гемолиз) жойылады.
G6PD жетіспеушілігіне қауіпті кім?
G6PD гені X-хромосомада орналасқан, ол G6PD жетіспеушілігіне (X-байланысты бұзылулар) ең сезімтал еркектерді құрайды. G6PD жетіспеушілігі адамдарға безгекке жұқтыруға жол бермейді, сондықтан ол Африка, Жерорта теңізі және Азия секілді маларии инфекциясы жоғары аудандарда жиірек кездеседі. Америка Құрама Штаттарында афроамерикандықтардың 10% -ы G6PD тапшылығына ие.
Белгілер қандай?
Белгілері сіз қай мутацияға байланысты. Кейбір адамдар симптомдар болмаған кезде ешқашан диагноз қойылмауы мүмкін. G6PD жеткіліксіздігі бар кейбір науқастар белгілі бір дәрілік заттарға немесе тағамға ұшыраған кезде ғана симптомдарға ие болады (төменде келтірілген тізімге қараңыз). Кейбір адамдар ауыр сарқылудан кейін (гипербилирубинемия деп те аталады) туылған нәресте ретінде диагноз қойылуы мүмкін. Бұл науқастарда және созылмалы гемолизмен ауыратын G6PD жетіспеушілігінің ауыр түрлерінде симптомдар болады:
- Теріге бояу немесе бозғылт түсті
- Жүректің жылдамдығы
- Шаршау немесе шаршау
- Сезімсіз немесе бас айналады
- Терінің сарғаюы (сарғаюы) немесе көздер (склеральды итерустар)
- Қараңғы зәр
G6PD тапшылығы диагнозы қалай анықталды?
G6PD тапшылығын диагностикалау қиын болуы мүмкін. Біріншіден, дәрігер сізде гемолитикалық анемия (қызыл қан жасушаларының бұзылуы) бар деп күдіктенуі керек. Бұл әдетте қанның толық санағы және ретикулоцит санымен расталады.
Ретикулоциттер анемияға жауап ретінде сүйек кемігінен жіберілмеген ерте жасушалық жасушалар болып табылады. Жоғары ректулоциттер саны бар анемия гемолитикалық анемияға сәйкес келеді. Басқа зертханаларда билирубиндер саны көтерілуі мүмкін. Блерубилин қызыл қан клеткасынан босатылып, гемолитикалық дағдарыстар кезінде сарғаюды тудырады.
Диагнозды анықтау процесінде дәрігерге аутоиммунды гемолитикалық анемияны (AIHA) алып тастау керек. Тікелей анти глобулиндік сынақ (тікелей «Coombs» сынағы деп те аталады) қызыл қан клеткаларына қарсы иммундық жүйенің шабуылына себеп болатынын анықтайды. Гемолитикалық анемияның көпшілігінде болғандай, перифериялық қан тамырлары (қанның микроскоптың сырғымасы) өте пайдалы. G6PD жеткіліксіздігінде, щенки жасушалары мен қабықшалы жасушалар жиі кездеседі. Бұл қызыл қан жасушасының бұзылуына байланысты болатын өзгерістерге байланысты.
Егер G6PD жетіспеушілігі күдікті болса, G6PD деңгейін жіберуге болады. Төмен G6PD деңгейі G6PD жетіспеушілігіне сәйкес келеді. Өкінішке орай, өткір гемолитикалық дағдарыс ортасында қалыпты G6PD деңгейі жеткіліксіздікті жоққа шығармайды. Гемолитикалық дағдарыс кезінде кездесетін көптеген ретикулоциттер G6PD қалыпты деңгейлеріне ие, жалған теріс әсер етеді.
Егер күдік туындаса, емделуші бастапқы күйінде тұрған кезде сынау қайталануы керек.
G6PD қалай емделді?
Гемолитикалық (эритроциттердің бұзылуы) дағдарыстарды тудыратын дәрі-дәрмектерді немесе тағамдарды болдырмаңыз. Олардың кейбіреулері төменде келтірілген.
- Fava бұршақтары (ақ ірі бұршақ деп те аталады)
- Шошқа шарлары (немесе нафталин бар басқа өнімдер)
- Sulpha антибиотиктері Bactrim / Septra, sulfadiazine сияқты
- Ципрофлоксацин, левофлоксацин тәрізді кинолон антибиотиктер
- Нитрофурантоин (антибиотикалық)
- Примаквин сияқты безгектікке қарсы дәрі-дәрмектер
- Метилен көк
- Дафсон және сульфоксон сияқты туберкулезге қарсы дәрі-дәрмектер
- Доксорубицин немесе расбурицас сияқты қатерлі ісікке қарсы дәрі-дәрмектер
- Феназопиридин
Қан құбылысы анемия ауыр болған кезде және науқас симптоматикалық кезде қолданылады. Бақытымызға орай, пациенттердің көпшілігі құюға мұқтаж емес.