Fanconi Anemia - бұл панкитопениямен (ақ қан клеткалары, қызыл қан клеткалары және тромбоциттер) және физикалық бұзылыстармен сипатталатын сирек кездесетін сүйек кемігінің сәтсіздік синдромы. Ашкеназиттік еврейлердің, Испанияның ром халқының, қара африкалықтардың өкілдері тартысты. Фанкони синдромымен, бүйректің ауруымен шатастырмау керек. Пациенттердің көпшілігі 10 жасқа дейін диагноз қойылған.
Fanconi Anemia белгілері мен белгілері
Пациенттердің 50% астамы физикалық бұзылулары бар. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Тері өзгерістері - гипопигментті дақтар (қоршаған теріге қарағанда жеңіл) немесе кафе-аю-литтегі дақтар (кофе-түсті аймақтар)
- Қысқа биіктік
- Саусақ бұзылыстары
- Мидың аномалиялары - кішкене бастың мөлшері, мидағы сұйықтықтың жоғарылауы
- Жоқ немесе дұрыс емес бүйрек
- Гениталияның ауытқулары
- Дамудың кешігуі
Қан жасушасының төмендеуін ескергенде, пантитопения белгілері пайда болуы мүмкін.
- Іріңдікті немесе қан кетуді жоғарылату (тромбоциттер саны төмен немесе тромбоцитопения )
- Шаршау, бозғылт тері ( анемия )
- Қызбау, инфекциялар (ақ түстің аздығы немесе нейтропения )
Қатерлі ісік диагнозы алғашқы презентация болуы мүмкін. Фанкони анемиялары дамып келе жатқан адамдарға тән:
- Жіті миелоидтық лейкемия
- Миелодиспластикалық синдром
- Бас және мойны обыры
- Ми ісіктері
- Wilms ісігі (бүйректің қатерлі ісігі)
- Асқазан-ішек (GI) қатерлі ісігі)
- Вулвар және анальды қатерлі ісік
Диагноз
Диагностика процесі баяу болуы мүмкін, өйткені презентация әдетте уақыт өте келе дамиды.
Тым көп тромбоциттер саны көбінесе проблемалардың алғашқы белгісі болып табылады. Уақыт өте келе ақ қан клеткаларының саны анемиядан кейін азаяды. Анемия деп аталатын қызыл қан клеткалары қалыптыдан жоғары макроцитикалық мағына ретінде сипатталады. Жоғарыда қарастырылған физикалық бұзылулармен біріктірілген осы зертханалық зерттеулер Фанкони Анемиясы деп аталады.
Фанкони анемиялары бар науқастар қатерлі ісік ауруларының даму қаупін арттырады. Ерекше ерте жастағы қатерлі ісік ауруы кейбір науқастарда бастапқы таныстырылым болуы мүмкін. Сондай-ақ, егер бір отбасының бірнеше мүшелерінің қатерлі ісігі дамылса.
Fanconi Anemia күдікті болған кезде, хромосомалық бұзылу деп аталатын арнайы зертханалық сынаққа қан жіберіледі. Fanconi Anemia-дің генетикалық ақауы хромосомалардың ерте жастағы сүйек кемігін және қатерлі ісікке әкелетін өзін-өзі түзете алмайтындығына жол бермейді. Егер хромосомалық сынақ Fanconi Anemia-ге сәйкес келсе, генетикалық тестілеуді де жіберуге болады. Диагнозды растаудан басқа, бұл ақпарат отбасыларға осы жағдаймен көп балалардың болу қаупі туралы қосымша ақпарат береді.
Мұрагерлік
Fanconi Anemia әдетте автозомдық рецессивтік үлгіде қабылданады. Бұл дегеніміз, ата-ана өз баласына ауруға шалдығу керек. Бұл сценарийде ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болып табылады және олардың Fanconi Anemia бар баласы бар 4-тен 1-ге ие. Неғұрлым сирек болса, ол X-хиромосомада генетикалық өзгерістің болуын білдіретін тәсілмен қабылданады. Бұл жағдайда анасы ауруды өз ұлдарына апаруы мүмкін.
Емдеу
Трансфузия: Қызыл қан клеткасы мен тромбоциттерді құюды сүйек кемігін қалыпты мөлшерде шығара алмайтындықтан, оны толықтыру үшін қолданылады. Трансфузия анемия белгілерін (шаршау, шаршау) немесе тромбоцитопенияны (қан кету) алдын алу үшін қолданылады.
Оксизметолон: Оксимметолон - қан жасушаларын санауды жақсарту үшін қолданылатын ауызша анаболикалық стероид. Бұл әдетте сүйек кемігін донорлар болып табылатын бауырлар жоқ науқастар үшін қолданылады.
Сүйек кемігін трансплантациялау: сүйек кемігін трансплантациялау пантитопенияға қарсы емдеуге болады, бірақ онкологиялық аурулардың өмір бойы болу қаупін азайтпайды. Ең жақсы нәтиже көрсеткендей, туысқандарыңыз донор бола алады.
> Дерек көзі:
> Bertuch A. Балалар мен жасөспірімдерде мұраланған агломерациялық анемия. В: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.