Klinefelter синдромы не 47, XXY деген не?
Klinefelter синдромы - ер адамның қосымша хромосомасы бар сирек генетикалық жағдай. Klinefelter-мен байланысты кейбір жағдайлар гипотиреоз, бедеулік, тестілік қатерлі ісік және ерлердің сүт безі қатерлі ісігінің қаупі .
Кейбір белгілер қандай ?:
- тестостерон тапшылығы
- Үлкен кеуде (гинекомастия)
- сирек және дене шашы
- кішігірім ауыр сынақтар
- ұрықтарды шығаруға қабілетсіздігі (бедеулік)
Хромосомалар және Klinefelter синдромы, 47XXY:
Адамдарда әдетте әр жасушада екі жыныстық хромосома бар. Әйелдерде екі Х хромосомасы бар, ал еркектердің біреуі X және біреуі бар. Klinefelter синдромы бар еркектер көбінесе бір Х-хромосоманың қосымша көшірмесін, бір ұяшыққа барлығы 47 хромосома алады; бұл (47, XXY) деп аталады. Klinefelter синдромы бар кейбір ер адамдарда олардың кейбіреулері ғана қосымша Х хромосомасы бар; бұл «мозаика 46, XY / 47, XXY» деп аталады. Х хромосомасының қосымша көшірмелері ерлердің жыныстық дамуына және тестілік функцияларға кедергі келтіреді, осылайша жоғарыда сипатталған кейбір шарттарды түсіндіреді.
Klinefelter синдромының себебі:
Klinefelter синдромы мұра болып табылмайды, бірақ кездейсоқ кездеседі. Әдетте бұл жұмыртқаны немесе ұрық жасушаларын қалыптастыру кезінде жасуша бөлу кезінде пайда болатын қатенің нәтижесі. Мысалы, жұмыртқа немесе ұрық жасуша дұрыс жасушалық бөлу нәтижесінде Х хромосомасының қосымша көшірмесіне ие болуы мүмкін.
Егер осы жасушалардың біреуі тұжырымдамаға қатысса, нәтиже дене жасушаларының әрқайсысында қосымша Х хромосомасы бар бала болып табылады. Жасушалық бөлінудегі қате ұрықтың дамуына (ұрықтанудың алдында емес) ерте болғанда нәтиже мозаика болып табылады, яғни дененің әрбір ұяшығына әсер етпейді.
Әйелге әсер:
Дененің әрбір ұяшығында 47XXY болмауы мүмкін, әр оқиға әр түрлі болады. Барлық симптомдар пайда болмауы мүмкін және көптеген жағдайлар анықталмайды. Ең жиі кездесетін мәселелер:
- ер кеуде ісігі
- бедеулік
- остеопороз
- депрессия
- қант диабеті
- Қалқанша безінің мәселелері
- аяқтың жарасы
- стоматологиялық мәселелер
Емдеу:
Тестостерон терапиялық жолмен берілуі мүмкін, еркектің жетілуіне қарай дамиды. Егер тестостерон Klinefelter синдромы үшін берілсе, ол өмір бойы сақталуы керек.
Гормональды терапия құнарлылықты жақсартпайды, бірақ ұрық сперматозоидты экстракция мен ұрықтандыру жүктілікке әкелуі мүмкін.
Егер ересек адамның сексуалдық немесе сексуалдық бұзылуларға қатысты кейбір қиындықтары болса, кәсіби кеңес беру көмектесуі мүмкін.
Гинекомастия мен ерлердің сүт безі қатерлігімен қарым-қатынасы:
Klinefelter синдромы ер кеуде қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады . Гинекомастия ( еркектегі көрнекті кеуде) - Klinefelter синдромының бір симптомы. Қосымша кеуде тінінің болуы сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.
Әдебиеттер:
Ұлттық денсаулық сақтау институты. Klinefelter синдромы дегеніміз не? Klinefelter синдромын түсіну. Соңғы түзетілген күні: 15 тамыз, 2006. Klinefelter синдромы дегеніміз не?
Klinefelter Syndrome Ақпарат және Қолдау Американдық Ассоциациясы. Klinefelter синдромына арналған нұсқаулық (PDF құжаты). Соңғы рет қаралған күні: 2005. Klinefelter синдромына арналған нұсқаулық