Линч синдромы немесе тұқым қышқыл емес полифероздың колоректальды қатерлі ісігі (HNPCC) колонның және басқа да қатерлі ісіктердің даму қаупін арттырады. Медициналық көмек және онкологиялық диагностика бойынша кешенді бағдарлама осы тәуекелдерді басқара алады.
Lynch синдромы (HNPCC), генетика және отбасылық колон рагы
Колонның қатерлі ісіктерінің 75% -ы спортивалық жағдай . Бұл ауруға диагноз қойған адамға белгілі бір генетикалық себептері немесе отбасылық тарихын құжаттаған жоқ.
Колонның қатерлі ісігінің басқа себептері арасында Lynch синдромы немесе тұқымқуалайтын неололипоздық колоректальды қатерлі ісік (HNPCC) болып табылады.
Lynch синдромы АҚШ-та диагноз қойылған колоректальды қатерлі ісіктердің 2-7% -ын құрайды . Жыл сайын 160 мыңға жуық адамның ішектің қатерлі ісігі диагнозы қойылғанын ескерсек, бұл рак ісігінің 3,200 мен 11,200 аралығында Lynch синдромына жатады.
Линч синдромы бар адамдарда колон рагы қатерінің жоғарылауымен қатар басқа рак ауруларының, ішектің, асқазанның, ішектің, бауыр өті жолдарының, жоғарғы несеп жолдарының, мидың, терідің, простаттың, жатырдың ( эндометрия) және аналық бездер. Линч синдромы бар отбасылар, әдетте, қатерлі ісік аурулары бар. Генетикалық тестілеу кеңінен қол жетімді болғандықтан, осы отбасылардың көбісі Lynch синдромын тудыратын генетикалық өзгерістер бар екенін біледі.
Бұл сондай-ақ сіздің отбасыңыздың тарихын жазу маңызды.
Адамдар көбінесе тұқымқуалаушылық сияқты кейбір қатерлі ісік ауруларын ойлайды, бірақ бірге қосқанда сілтеме пайда болады.
Lynch синдромы қалай мұраланған?
Lynch синдромы төрт геннің өзгеруіне байланысты ата-аналардан балаға беріледі: MLH1, MSH2, MSH6 және PMS2. Гендер - бұл адам ағзасын құруға және басқаруға арналған нұсқаулық.
Денедегі әр дерлік жасушаның әрқайсысының екі көшірмесі бар. Бір данасы сіздің анаңыздан келеді, ал бір көшірмесі сіздің әкеңізден келеді. Осылайша, егер анасы немесе әкесі Lynch синдромын тудыратын гендердің біреуінде немесе бірнешеуінде өзгерістер болса, олар осы өзгерістерді өздерінің гендерімен өтіп жатқан кезде өз балаларына бере алады.
Кейбір аурулар үшін, екі ген көшірмесінің біреуі зақымдалған немесе жоғалған болса, екіншісі жақсы көшірме қалыпты жұмыс істейді және аурудың болмауы немесе аурудың пайда болу қаупі артуы мүмкін. Бұл автосомалық рецессивтік үлгі деп аталады.
Басқа да аурулар, соның ішінде Lynch синдромы, жұп гендердің бір көшірмесі зақымдалған немесе жоқ болса, бұл тәуекелді арттыру немесе ауру тудыру үшін жеткілікті. Бұл автосомалық басым үлгі болып табылады. Алайда Lynch синдромы бар адамдарға қатерлі ісікке шалдығу қаупі жоғары екенін есте ұстаған жөн. Рагы өзіне мұрагер емес, Lynch синдромы бар барлық адамдар қатерлі ісік дамытады.
Линч синдромынан басқа , түсіну үшін маңызды болып табылатын , колон рагы кезінде басқа да генетикалық байланыстар бар және жақын арада одан да көп байланыстар анықталады.
Сіздің ең жақсы қорғанысыңыз
Бақытымызға орай, біз күтіп-баптауға тура келмейтін дәуірде өмір сүріп жатырмыз.
Генетиканы бағалау әдістері бар, тіпті егер біреуде генетикалық тәуекел болса, біз осы тәуекелді төмендетудің басқа жолдары туралы көбірек білеміз. Отбасылық рак ауруы бар адамдар әрқашан өздерінің денсаулығына қамқорлық жасауға мүмкіндік беретін кезде жаман нәрсе емес. Бұған мысал ретінде сүт безі қатерлі ісігі бар, ол үшін шамамен 10% генетикалық байланыс бар. Отбасылық тарихы бар әйелдер көбінесе олардың экранға шығарылғанына көз жеткізеді және бірден біреудің тексерілуі үшін күтеді. Егер олар онкологиялық ауруларды дамытса, ол 90% -дан біреудің отбасылық тарихтың жетіспеушілігінен аз қамқорлыққа ие болғандарға қарағанда ерте табылуы мүмкін.
Осындай бейімділік туралы ойлап, кейбір адамдар өздерінің тәуекелдерімен жақсы күресуге көмектесті.
Генетикалық кеңес беру
Егер Lynch синдромы бар екендігін білсеңіз, дәрігеріңізге генетикалық кеңесшіні көру үшін жолдама алу туралы сөйлесіңіз. Сіздің дәрігеріңіз сіздің аймағыңыздағы білікті генетикалық кеңесшіні табуға көмектеседі немесе генетикалық кеңес беру ресурстарын табу үшін Ұлттық генетикалық кеңесшілер веб-сайтында іздеуге болады. Генетикалық кеңесшісін көру өте маңызды, өйткені қоздыратын гендердің барлық өзгерістері онкологиялық қатердің бір деңгейіне әкелмейді. Кейбір өзгерістер тәуекелді аздап арттыруы мүмкін, ал басқа өзгерістер қатерлі ісік ауруларын айтарлықтай арттырады. Өзіңіздің жеке тәуекеліңізді білу маңызды, сондықтан оны басқарудың жоспарын жасай аласыз.
Рагы бар скрининг
Екінші маңызды қадам - дәрігерге онкологиялық скринингтік жоспар туралы айту. Көптеген қатерлі ісік түрлері, соның ішінде колон рагы, оңай қол жетімді скринингтік сынақтарға қол жетімді. Тіпті скринингтік тексеруге ие болмайтын рак түрлеріне арналған сияқты, CT-сканерлеу және МРТ сынақтары сияқты құралдар ең ерте кезеңдерінде онкологиялық ауруларды анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін, бұл ең емдік.
Тұқымқуалайтын неололипоздық колоректальді қатерлі ісік деп аталатындықтан, бұл жағдай полиптердің пайда болу тәуекелін әрдайым жоғарыламай, колонның қатерлі ісігін арттырады. Полиптер колонның өсуі болып табылады , егер емделмеген болса, колон рагына айналуы мүмкін. Бұл Lynch синдромы бар адамдар ешқашан полиптерді алмайды дегенді білдірмейді. Бұл жай ғана полиптерді дамытпай, колонның қатерлі ісігінің дамуын жиі көрсетеді. Сондықтан осы аурудың колоноскопиялық скринингі қиын болуы мүмкін, бірақ зерттеулер колоноскопия шынымен Lynch синдромымен байланысты колонның қатерлі ісігін анықтайды. Колоноскопия - Lynch синдромын басқарудың маңызды бөлігі.
Линч синдромы жоқ адамдарға қарағанда, кіші жастан бастап, жиі көруге болады. Бұл өте маңызды ыңғайсыздық сияқты көрінуі мүмкін, бірақ бұл сіздің қатерлі ісік ауруларын, соның ішінде колонның қатерлі ісігін бақылаудың ең жақсы әдістерінің бірі.
Жақсы жаңалықтар бар ма?
Ешкім Lynch синдромы болмағандықтан, осы генетикалық жағдай туралы жақсы жаңалық бар. 2008 жылы итальяндық зерттеушілер Lynch синдромы бар колоректальды қатерлі ісік ауруларының басқа колониялық рак ауруларына қарағанда әлдеқайда жақсы екенін көрсететін зерттеулер жариялады. Линч синдромы бар адамдар әлдеқайда жақсы өмір сүреді, ал осы пациенттердің 94% диагноздан кейін бес жыл өмір сүреді, ал 5 жасқа дейінгі өмір сүру деңгейіне қарағанда 75% кездейсоқ колон рагы . Lynch синдромы бар адамдарда ертерек анықтаудан бастап, колон рагы қатерлі ісіктерінің әртүрлі түрлерінің биологиясын айыра отырып, омыртқа ісігінің скринингін алудың жақсы екендігіне байланысты көптеген себептер бар. Қалай болғанда да, бұл жаңалық туралы жаңалық.
Көздер
Колоректальды ісік Коалициясы. Lynch синдромы. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Gene шолулары. Тұқымқуалайтын полипоздық колонның қатерлі ісігі. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Генетикалық және сирек кездесетін аурулардың ақпараттық орталығы. Қол жетімділік: 21.02.16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Линдор Н.М. Линч синдромындағы бақылау колоноскопиясына арналған іс. Колоректальды аурулар, 2009 11: 131-32.
Ұлттық денсаулық сақтау институты. Lynch синдромы. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome