Сирек генетикалық бұзылулар физикалық және ақыл-ой кемістіктерін тудырады
Вольф-Хиршхорн синдромы - бұл генетикалық бұзылыс, ол туа біткен ақауларға және даму проблемаларына әкелуі мүмкін. Ол бірнеше орган жүйелерінің ерекшеліктерін, қысқа күюдің, ақыл-ойдың артта қалуының және ауытқулардың айырмашылығын тудырады. Бұл сирек кездесетін жағдай және әр 50 000 туған сәбінің бірінде орын алады.
Вольф-Хиршхорн синдромы хромосома 4p деп аталатын геннің бөлігіндегі белгілі бір қателіктен туындайды.
Көптеген жағдайларда, бұл мұраланған генетикалық бұзылыс емес, керісінше, өздігінен жүретін мутация. Шын мәнінде, адамдардың 87 пайызы Вольф-Хиршхорн синдромымен ауыратындықтан, тәртіпсіздіктің отбасылық тарихы жоқ.
Вольф-Хиршхорн синдромы кез-келген расада немесе этностықта адамдарда кездеседі, ал ерлер секілді әйелдерге екі есе көп әсер етеді.
Вольф-Хиршхорн синдромының белгілері
Вольф-Хиршхорн синдромы ағзаның көптеген бөліктерінде ақаулар тудырады, себебі ұрықтың дамуында генетикалық қате орын алады.
Неғұрлым икемді белгілердің бірі - «грек жауынгерінің дулыға» бет-бейнесі. Олардың қатарында көрнекті маңдай, кең көзді және кең мұрын мұрынды қамтиды. Басқа белгілерге мыналар жатады:
- Ақыл-парасаттың нашарлауы
- Шағын басы
- Жыртқыш таулар
- Өте қысқа
- Қол, аяғы, кеуде және омыртқаның бұзылуы
- Төмен бұлшықет тонусы және бұлшықеттің нашар дамуы
- «Симиан қыртыстары» деп аталатын алақандар арқылы қалыптастырады
- Жыныс мүшелерінің және зәр шығару жолдарының дамымауы немесе бүлінуі
- Зардап шеккендер (зардап шегушілердің шамамен 50 пайызы)
- Жүректің ауыр ақаулары, әсіресе атральды септал ақаулары (көбінесе «жүректегі тесік»), қарыншалық септал ақаулары (жүректің төменгі камералары арасындағы байланыстың нашарлауы) және ульмоникалық стеноз (ағынның Жүрек өкпе артериясына дейін)
Вольф-Хиршхорн синдромының диагностикасы
Вольф-Хиршхорн синдромы ультрадыбыстық диагнозбен қойылуы мүмкін, ал нәресте әлі күнге дейін құрсақта немесе жеткізілгеннен кейін пайда болады. Бет ерекшелігі - бұл әдетте баланың бұзылуы бар алғашқы түйінді. Генетикалық тестілеу диагнозды растауы мүмкін.
Егер Вольф-Хиршхорн жүктілікте күдіктенсе, генетикалық тестілеуді, сондай-ақ бұзылуды растау үшін 95 пайыздық дәлдікке ие флуоресцентті in situ hybridization (FISH) деп аталатын аса күрделі сынақ жүргізуге болады.
Сүйек және ішкі бұзылыстарды зерттеу үшін рентген сияқты қосымша сынақтар, бүйректі зерттеу үшін бүйрек ультрадыбыстық зерттеу және мидың магнитті резонанстық көріністері (МРТ) баланың туындауы мүмкін белгілердің санын анықтауға көмектеседі.
Вольф-Хиршхорн синдромын емдеу
Вирус-Хиршхорн синдромының емі әртүрлі симптомдарды шешуге бағытталған. Бұған ұстауды емдеуге арналған дәрі-дәрмектер, бұлшық еттер мен бірлескен ұтқырлықты сақтау үшін физикалық және кәсіптік терапия, сондай-ақ органдардың бұзылуын қалпына келтіру операциялары кіреді.
Вольф-Хиршхорн синдромына тап болғанда, қиындықтарды барынша азайтуға мүмкіндік болмаған кезде, отбасылық жағдайға тап болмаса да, бұл тәртіп бұзушылыққа жол жоқ.
Вольф-Хиршхорнмен туылған балалардың кейбіреулері, егер бар болса, үлкен органның проблемалары болуы мүмкін және ересек адамдарға жақсы өмір сүруі мүмкін. Ақыл-ойдың құнсыздану дәрежесі айтарлықтай өзгеше болуы мүмкін. Осылайша, Вольф-Хиршхорн баласы үшін орташа өмір сүру ұзақтығы жай бұзушылықтың ауырлық және симптомдары әртүрлі болғандықтан ғана белгісіз.
Вольф-Хиршхорн синдромымен баланы тәрбиелеу проблемаларын жақсарту үшін кәсіптік бағдарларды, науқасқа негізделген ақпараттарды және қажетті эмоционалды қолдауды қамтамасыз етуге қабілетті адвокаттық топтарға бару керек. Бұларға Флорида штатындағы Бока Ратон хромосомалық бұзылулар тобы және Санбери, Огайо штатындағы 4П қолдау тобы кіреді.
> Дерек көзі:
> Battaglia, A .; Кэри, Дж .; Оңтүстік, С .; және Райт, Т. (2015) «Вольф-Хиршхорн синдромы». GeneReviews . Пагон, Р .; Адам, М .; Ардингер, h. т.б. (eds). Сиетл, Вашингтон: Вашингтон университеті, Сиэтл.