Хромосоманың құрамында мыңдаған ген бар. Бұл гендердің рөлі ағзаның әртүрлі функцияларына әсер ететін белоктардың өндірісін бағыттау болып табылады. Өкінішке орай, көптеген генетикалық жағдайлар хромосомадағы гендермен байланысты мәселелермен байланысты. Хромосоманың құрылымы мен көшірмелерінің саны денсаулық пен даму мәселелерімен байланысты болуы мүмкін.
Хромосомалардың негіздері
Хромосомалар - сіздің ағзаңыздың дамуы мен жұмыс істеуін басқаратын нұсқаулықтар беретін гендерді ұстайтын құрылымдар. 23 жұптан тұратын және мыңдаған гендерден тұратын 46 хромосом бар. Әр жұпта біреуі анасынан, біреуі әкесінен мұрагерлікке ие болады. Әр адамның денесінің әрқайсысында 46 хромосома болуы керек болса да, хромосомалар жоғалуы немесе қайталануы мүмкін, соның салдарынан жоғалған немесе қосымша гендер пайда болады. Бұл аберрация денсаулық пен дамудың проблемаларын тудыруы мүмкін. Келесі хромосомалық жағдайлар хромосомамен байланысты 16.
Трисомия 16
Трисомияда 16 қалыпты жұптың орнына хромосоманың үш көшірмесі бар. Трисомияның 16 пайызы жүктілік жағдайларының 1 пайыздан астамында кездеседі, бұл оны адамдарға кең тараған трисомия құрайды. Өкінішке орай, бұл трисомия 16 жағдайларды ең жиі кездесетін хромосомалық туғызады, себебі бұл жағдай өмірге сәйкес келмейді.
Трисомия 16 Mosaicism
Кейде хромосоманың үш көшірмесі болуы мүмкін, бірақ дененің барлық ұяшықтарында емес (кейбірде екі қалыпты көшірме бар). Бұл мозаика деп аталады. Тризомии симптомдары 16 мозаика қамтиды:
- Жүктілік кезінде ұрықтың нашар өсуі
- Жүректің туа біткен ақаулары , мысалы, қарыншалық септал ақаулары (жеке адамдардың 16 пайызы) немесе атриальды септал ақаулары (жеке тұлғалардың 10 пайызы)
- Ерекше бет ерекшеліктері
- Өкпенің немесе тыныс алу жолдарының проблемалары дамымаған
- Тірек-қимыл аппаратының ауытқулары
- Ұрықтың ашылу деңгейі өте төмен (гипоспадиа) ұлдардың 7,6 пайызында
Сондай-ақ трисомии 16 мозаикасы бар сәбилерге ерте босану қаупі артады.
16 P Минус (16p-)
Бұл бұзылыста хромосоманың 16 қысқа (p) бөлігі жоқ. 16п -ке байланысты бұзылыс - бұл Рубинштейн-Тайби синдромы .
16 P Plus (16p +)
Хромосоманың 16 қысқа (p) қолының бірнеше немесе бірнеше қайталануы:
- Жүктіліктегі ұрықтың және туылғаннан кейінгі нәрестенің нашар өсуі
- Шағын дөңгелек сүйек
- Кірпіктерді және қастарды іздеңіз
- Дөңгелек тегіс бет
- Кішкентай төменгі жақпен жоғары атақты жоғарғы жақ
- Деформацияланбаған дөңгелек төмен құлаққаптар
- Соқыр аномалия
- Зиянның ауыр бұзылуы.
16 Q Minus (16q-)
Бұл бұзылыста 16 хромосоманың ұзын (q) бөлігінің бөлігі жоқ. Кейбір адамдар 16к - ауыр даму және дамудың бұзылулары, бет, бас, ішкі органдар және тірек-қимыл аппаратының ауытқулары болуы мүмкін.
16 Q Plus (16к +)
16 хромосоманың ұзын (q) қолының бірнеше немесе бірнеше қайталануы келесі симптомдарды тудыруы мүмкін:
- Нашар өсу
- Психикалық бұзылыс
- Асимметриялық басы
- Қысқа, көрнекті немесе гномды мұрын және жіңішке жоғарғы еріні бар жоғары маңдай
- Бірлескен ауытқулар
- Геноцитарлы ауытқулар.
16p11.2 Жою синдромы
Бұл әрбір хромосоманың 16 ұяшығына әсер ететін шамамен 25 геннің қысқа қолының сегментінің жойылуы. Осы синдроммен туылған адамдар көбінесе дамуы, интеллектуалдық мүгедектігі және аутизмнің спектрін бұзуды кешіктіреді. Алайда, кейбіреулерінде ешқандай белгілер жоқ. Олар бұл бұзылуларды өз балаларына жібере алады.
16p11.2 Қайталану
Бұл бірдей 11.2 сегменттің қайталануы және жою сияқты ұқсас белгілерге ие болуы мүмкін. Дегенмен қайталанатын адамдар көп белгілері жоқ.
Жою синдромымен қатар, олар аномалиялы хромосоманы балаларына ауыр әсер етуі мүмкін.
Басқа да бұзылулар
Хромосома бөліктерінің көп бөлігін жою немесе қайталануының басқа да көптеген тіркесімдері бар. 16. Хромосоманың барлық бұзылыстарына байланысты олардың жануарлардың зардабын толығымен түсіну үшін көбірек зерттеулер жүргізу қажет.
Көздер
> Хромосоманың 16 бұзылуы туралы қысқаша (және негізгі) шолу. Хромосома 16 қорының бұзылуы. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Хромосома 16. АҚШ Ұлттық медициналық Медицина кітапханасы Генетика Басты анықтамасы. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.