Ұлттық онкология институтының мәліметі бойынша, инвазивті сүт безінің қатерлі ісігі шамамен 8 американдық әйелге әсер етеді және барлық емделушілердің 5 пайызы 10 пайызға дейін тұқым қуалайды.
Қазіргі уақытта көптеген адамдар BRNA1 және BRCA2 гендерінің мутацияларымен немесе DNA-ның жүйелілігіндегі бұзылуларымен мұраланған гендер мутацияларымен таныс. Бұл сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттырады.
Ұлттық онкологиялық институттың статистикасына сәйкес, BRCA1 генінің мутациясына ие болған әйелдердің 55-тен 65 пайызына дейін BRCA2 генінің мутациясына ие болған әйелдердің шамамен 45 пайызы сүт безі қатерлі ісігінің диагнозымен диагноз қойған болуы мүмкін. Бүгінгі күні BRCA1 және BRCA2 мутациялары барлық тұқым қуалаушылық қатерлі ісік ауруларының 20 пайызынан 25 пайызына дейін құрайды.
Бірақ бұл деректер ауруды дамытатын әйелдердің шағын бөлігін ғана құрайды. Ғалымдар сүт безі қатерлі ісігінің дамуында маңызды рөл атқаратын қосымша генетикалық нұсқаларды немесе факторларды анықтауға жақындады ма? Шын мәнінде, олар.
Екі зерттеу жаңа ген мутацияларын жарыққа айналдырды
2017 жылдың қазан айында екі зерттеулер « Табиғат және табиғат генетикасы» журналдарында жарық көрді, тиісінше, әйелдердің сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін арттыратын 72 бұрын анықталмаған ген мутацияларының нәтижелері туралы баяндады. Зерттеуді жүргізген халықаралық топ «OncoArray» консорциумы деп аталады және әлемнің 300-ден астам мекемесінен 500-ден астам зерттеушілерді жинады. Бұл зерттеу тарихтағы ең үлкен сүт безі қатерлі ісігінің зерттеуі болып табылады.
Осы зерттеуге арналған ақпаратты жинау үшін зерттеушілер 275 000 әйелдің генетикалық деректерін талдады, олардың 146 мыңы сүт безі қатерлі ісігінің диагнозын алды. Бұл кең көлемді ақпарат жинау ғалымдарда кейбір әйелдерді сүт безі қатерлі ісігіне әкеп соғатын жаңа қауіп факторларын анықтауға көмектеседі және рак ауруларының белгілі бір түрлерін басқаларға қарағанда емдеу қиынға түсетіні туралы түсінік беруі мүмкін.
Бұл жаңалықты зерттеуге қатысты ерекшеліктер:
Екі зерттеуде зерттеушілер тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігіне ықпал ететін 72 жаңа ген мутациясын анықтады.
Бұл генетикалық нұсқаларды табу үшін зерттеушілер зерттеумен айналысатын әйелдердің қан үлгілерінің ДНҚ-ларын талдады; шамамен жартысы сүт безінің рагы диагнозын алды. ДНҚ диагноз қойылмаған адамдарда ДНҚ-дан сүт безі қатерлі ісігінің диагнозы қойылған әйелдердің ДНҚ-ның қандай-да бір өзгеше болған-болмағанын анықтау үшін геномның 10 млн.
Зерттеушілердің 72 нұсқасынан 65-і сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупімен байланысты болды.
Қалған жеті нұсқалар гормоналды-рецепторлы-теріс сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупімен байланысты. Америкалық қатерлі ісік ауруы қоғамы осы сүт безі қатерлі ісігін анықтайды: «Гормондардың рецепторлы-теріс (немесе гормонды-теріс) емделушілерде эстроген немесе прогестерон рецепторлары жоқ. Басқаша айтқанда, бұл генетикалық нұсқалар, Тамоксифен немесе Фемара тәрізді гормоникалық препараттар мен емдеудің жеткіліксіз болуы мүмкін, сүт безі қатерлі ісігінің түрін тудыруы мүмкін.
Алдыңғы ашылған жаңалықтарға қосқан кезде, бұл жаңа табылулар сүт безі қатерлі ісігінің даму тәуекелі 180-ге дейін жететін генетикалық мутациялардың жалпы санын береді.
Зертте айтылғандай, жаңадан ашылған генетикалық нұсқалар әйелдің сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін шамамен 5 пайыздан 10 пайызға дейін арттырады. Бұл мутаулар BRCA1 және BRCA2 сияқты ықпалды емес болғанымен, зерттеудің арқасында бұл шағын нұсқалар аурудың даму әлеуетін арттыра алатын әйелдерге әсер етеді.
Бұл сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі бар әйелдерге арналған
Ақпаратты жинау және сүт безі қатерлі ісігіне шалдыққандар үшін қауымдастық құру мақсатымен құрылған коммерциялық емес ұйым, Breastcancer.org осы ақпаратты бөліседі. «Сүт безі қатерлі ісігін дамытатын адамдардың көпшілігі аурудың отбасылық тарихына ие емес.
Алайда, кеуде және / немесе бүйрек рагы қатал отбасылық тарихы болған кезде, адамның сүт безі қатерлі ісігінің жоғары тәуекеліне байланысты ненормальды генді мұраға алғанына сенудің себебі болуы мүмкін. Кейбір адамдар генетикалық тестілеуден өтуді шешеді. Генетикалық сынақ осы гендердегі кез-келген ауытқуларды алу үшін талдауға болатын қан немесе сілекей үлгісін беруді білдіреді. «
Қазіргі уақытта осы аурудың ең таралған генетикалық тесті BRCA1 және BRCA2 гендерінің мутациялары болып табылады. Бірақ, ғылым сүт безі қатерлі ісігіне байланысты қосымша генетикалық нұсқаларды енгізген кезде, сіздің дәрігеріңіз генетикалық кеңес берушімен одан әрі тестілеуді ұсынуы мүмкін. Егер сіздің жеке немесе отбасыңыздың тарихы басқа генетикалық бұзылулардың тасымалдаушысы бола алатынын көрсеткен болса, онда сіздер үшін пайдалы болуы мүмкін. Генетика саласындағы жетістіктер жалғаса беретіндіктен, тестілеудің нақты процедуралары сүт безі қатерлі ісігінің қатер факторларын ерте анықтауға, күтімге қатысты жеке дара көзқарасқа және емдеудің тиімді әдістеріне мүмкіндік береді.
Әйелдер қабылдауға болатын алдын-алу шаралары бар ма?
Breastcancer.org сүт безі қатерлі ісігіне байланысты генетикалық мутациясы бар екенін білетін әйелдерге қауіпті азайту үшін келесі алдын алу шараларын енгізуді ұсынады :
Салмақты салмақта ұстаңыз
Тұрақты жаттығу бағдарламасына қатысыңыз
Темекі тартпаңыз
Алкогольді азайту немесе жоюды қарастырайық
Қоректікке бай диетаны қолданыңыз
Агрессивті алдын алу стратегиялары мыналарды қамтуы мүмкін:
Әйелдің отбасылық тарихына байланысты ерте жастағы тұқым қуалаушылық скринингті бастау
Гормондық терапия
- Профилактикалық мастэктомия немесе сау кеуделерді хирургиялық алып тастау
Сөзден шыққан сөз
Әрбір әйелдің отбасылық тарихы бірегей, сондықтан тұқым қуалаушылық сүт безінің қатерлі ісігінің алдын алуға немесе емдеуге бірыңғай көзқарас жоқ. Егер сіз тұқым қуалаушылық сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупі бар болса, белсенді болыңыз және дəрігеріңізбен аурудың пайда болу қаупін азайтуға жəне қажет болғанда сізге тиісті медициналық араласулар туралы қалай əңгімелесіңіз.
Сіз өзіңізді сүт безі қатерлі ісігінің қорқынышты диагнозымен кездестіріп, басқа адамдарға қолдау көрсетуге тырысыңыз. Сүт безінің қатерлі ісік аурулары дамып келе жатқан қоғамдастыққа айналып келеді. Олар сізді саяхатқа шақырады. Сонымен қатар, қосымша қолдау көрсету сүт безі рагы диагнозымен туындауы мүмкін оқшаулану сезімін жеңілдетуі мүмкін.
> Көздер:
> Сүт безінің қатерлі ісігі гормонының рецепторлық күйі. Американдық Cancer Society веб-сайты. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Cancer Stat Facts: Сүт безінің рагы. Ұлттық онкология институты веб-сайты. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J және т.б. Қауымдастық талдауы 65 жаңа сүт безі қатерлі ісігінің локусын анықтайды. Табиғат. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K және т.б. Эстроген-рецепторлы-теріс сүт безі қатерлі ісігіне байланысты он нұсқаны анықтау. Табиғат генетикасы. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Зерттеу нәтижелері 72 сүт безінің қатерлі ісігіне байланысты жаңа генетикалық мутациялар. Breastcancer.org веб-сайты. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found