Zellweger синдромы - барлық дерлік жасушалардағы перлоксиомалар, органеллалар әсер ететін сирек, мұраланған метаболикалық бұзылыс. Пероксисомалар энергетикалық метаболизмді қоса алғанда көптеген маңызды жасушалық процестерге жауапты, бұл Zellweger синдромы денеге қатты әсер етуі мүмкін. Zellweger синдромының организмге қалай әсер ететіні туралы, сондай-ақ емдеу және генетикалық кеңес беру нұсқаулары туралы біліңіз.
Zellweger спектрі бұзылулары
Zellweger синдромы Zellweger спектрі бұзылулары деп аталатын аурулардың ең ауыр тобы. Спектрдегі бұзылулар бір уақытта жеке адамдар деп саналғанымен, олар бір ауру процесінің әртүрлі нұсқалары ретінде жіктелмейді. Zellweger спектрі бұзылулары мыналарды қамтиды:
- Цереброеупаторенальды синдром
- Гиперпипеколикалық қышқыл
- Infantile Refsum Disease
- Неонатальді адренолеукострофия
- Zellweger синдромы
Бұзушылықтар көптеген симптомдармен бөліседі, бірақ барлық адамдар бірдей симптомдарға немесе жанама әсерлерге ие болмайды, олар спектрде қай жерге түседі.
Белгілері
Zellweger синдромының әрбір 50,000-нан 100,000-ға дейінгі туылуында біреуі байқалады. Бұл жағдайда екі еркек пен әйел де тууы мүмкін. Дененің көптеген бөліктеріне әсер етеді, соның ішінде:
- Бас және бет: кеңейтілген бас; жоғары маңдай; үлкен алдыңғы фананель («жұмсақ орын»); қате құлаққаптар; жалпақ көрінетін тұлға
- Ми және жүйке жүйесі: бас миының дамуына әкеліп соқтырады; есту және көру қабілетінің бұзылуы; ақыл-парасаттың төмендеуі және дамуының кешігуі; рефлекстердің төмендеуі немесе болмауы
- Бауыр: бұзылған функциясы бар бауырдың ұлғаюы; сарғаю
- Бүйректер: бүйрек кисталары; гидронефроз
- Бұлшықеттер мен сүйектер: өте төмен бұлшықет тоны (гипотония); қолында, аяқтарында және аяғына сүйек кемістігі бар
Диагноз
Zellweger синдромымен туылған нәрестенің басы мен бетінің ерекшелігі диагнозды анықтайды. Zellweger синдромы өте ұзақ тізбекті май қышқылдарының (VLCFA) дамуын тудырады, сондықтан VLCFA сынағы диагнозды растауға көмектеседі. Бұл және басқа да жоғары мамандандырылған биохимиялық және генетикалық сынақтар белгілі тестілеу орталықтарында жүргізілуі мүмкін.
Емдеу
Зелвегер синдромын түсінгендіктен, прогресс зерттеулеріне қарамастан, ешқандай емге әлі де бармайды, және бұл бұзылулармен туылған сәбилер әдетте өмірдің бірінші жылында өледі. Медициналық көмек бауырдың дисфункциясы және ұстамасы сияқты белгілерді емдеуге бағытталған. Диетадағы VLCFA мөлшерін өзгерту тиімді емдеу болып табылмады.
Сонымен қатар, физикалық, кәсіби және сөйлеу терапиясы азық-түлік пен жайлылық мәселелеріне көмектеседі.
Генетикалық кеңес беру
Zellweger синдромын және басқа Zellweger спектрін бұзылуын ерте анықтау генетикалық тестілеу арқылы мүмкін болады. Zellweger синдромы автосомалық рецессивтік түрде мұраға алады, яғни ата-аналар екеуі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болса, оны дамытады. Егер бұлай болса, әр болашақ баланың Zellweger синдромымен туылу мүмкіндігі 25 пайызға жетеді.
Генетикалық кеңесшілер сіздің тәуекеліңіз туралы сөйлесуге көмектеседі.
Көздер:
Чедрави, А, Кларк, Г. (2002). Пероксисомалдық бұзылулар. eMedicine.
Грейер, Дж. (2005). Zellweger синдромын бала кезінен тану. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.