Толық немесе ішінара пигменттің болмауы
Альбинизм деп аталатын туа біткен гипопигменттік бұзылулар терінің, көздің және шаштың пигментті (меланин) өндірісіндегі ақаулардан туындайды. Бұл меланин өндіретін жасушалардың (меланоциттер) дисфункциясына байланысты.
Альбинизмнің түрлері көбінесе жасанды альбинизм (OCA) 1, 2 және 3 типтері болып табылады, сондай-ақ альдегидтік альбинизм. Альпенизмді симптомы бар басқа да бұзылулар - Chediak-Higashi синдромы, Герман-Пудлак синдромы және Уаденберг синдромы .
Альбинизм ерлер мен әйелдерге де әсер етеді және туғаннан көрінеді. Зерттеулер көрсеткендей, OCA 1 түрі 1 адамнан 40 000 адамға шаққанда, OCA 2 түрі 15 000 адамға 1 адамға және 50 000 адамға 1 жеке адамда омыртқа альбинизм. Зерттеулер әлі де OCA-ның 3-ші типі қалай болғанын анықтаған жоқ, бірақ ол тек африкалық және африкалық американдық тұлғаларда генетикалық түрде расталған.
Альбинизмнің мұрагерлігі
1 типті OCA түрі хромосомадағы 11 ген арқылы туындаған және автозомалдық рецессивтік қасиет ретінде мұраланған, бұл адамның бұзылудың пайда болуына екі ақаулы генді мұра етуі керек дегенді білдіреді. 2 типті OCA түрі хромосомадағы 15 ген арқылы туындаған және автозомалдық рецессивтік қасиет ретінде мұраланған. OCA түрі 3-хромосомада 9 генмен байланысты және автозомалдық рецессивтік түрде мұраланған. Окорлы альбинизм X (әйел) хромосомасындағы генмен байланысты. Бұл сондай-ақ рецессивтік бұзылыс болып табылады, яғни, бір ақаулы Х хромосомасын иеленетін еркектік альбинизм болуы мүмкін, бірақ әйел екі ақаулы Х хромосомасын мұрагерлікке ие болуы керек еді.
Альбинизмнің белгілері
Альбинизмнің барлық түрлерінде пигменттің кейбір жетіспеушілігі бар, бірақ оның мөлшері түр-түріне қарай өзгереді.
- OCA типі әдетте теріге, шашқа және көзге пигменттің толық болмауын тудырады, бірақ кейбір адамдар кейбір дәрежеде пигментацияға ие болуы мүмкін. 1 типтегі АГҚ-ақ жарықты сезімталдығына (фотофобияға), көрнекі сезімнің азайтылуына және көздің тартылуына (нистагмаға) себеп болады.
- OCA 2 түрі теріге, шашқа және көзге қалыпты дәрежеде пигментация дәрежесіне жетеді. Бұл сондай-ақ 1 типті OCA типіндегі көз проблемаларын тудырады.
- OCA типіндегі 3 түрі тек сыртқы келбетке қарай анықталған. Қараңғылыққа ұшыраған ата-аналарға өте жеңіл-күйілген бала туылғанда, бұл өте маңызды. OCA түрі 3-де көздің проблемаларын тудырады, бірақ 1 типті OCA сияқты ауыр емес.
- Оккальные альбинизм көзге ғана әсер етеді, оларда аз пигментация тудырады. Ирис мөлдір болып көрінуі мүмкін. Көзді азайту, нистагмус және көз қозғалысын бақылайтын қиындықтар болуы мүмкін.
Альбинизмді диагностикалау
Альбинизм туған кезде кездеседі және әдетте нәрестенің пайда болуына негізделеді. Қажет болған жағдайда диагнозды растау үшін генетикалық тестілеуді жүзеге асыруға болады, бірақ бұл әдетте жасалмайды.
Альбинизмді емдеу
Альбинизм үшін емдеу немесе емдеу жоқ. Альбинизмге ұшыраған адамдар теріде меланинді аз немесе мүлде жоқ болғандықтан, кең спектрлі күн қорғаныш құралдарын қолданып, сыртқа ультракүлгін сәулелерден терінің зақымдалуын болдырмау үшін қажетті киімді кию керек. Күн көзілдіріктерін пайдалану жарық сезімталдық белгілерін азайтады, сондай-ақ көзді қорғайды. Офтальмолог басқа көз немесе көру белгілерін емдеуі мүмкін.
Альбинизммен ауыратын адамдар дерматологты тері қатерлі ісігі үшін үнемі скринингтен өткізу керек. Альбинизм өмір сүру ұзақтығын өзгертпейді немесе басқа денсаулығына кері әсерін тигізбейді.
> Дерек көзі:
Boissy, RE (2003). Альбинизм. eMedicine, http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm