Жуырдағы туа біткен нейтропения бұл жағдайды өте жақсы сипаттайды. Бұл ауыр нейтропениямен туындаған туа біткен (яғни, сіз оны тудыруыңыз керек) (нейтрофильді микролиттер үшін <500 ұяшық, көбіне <200). Бір ерекше нысаны - Костман синдромы. Бұл бір миллион адам үшін 2 -3 адамға әсер ететін сирек жағдай.
Белгілер қандай?
Симптомдары әдетте туғаннан кейін басталады.
Нейтрофилдер бактериялық инфекциялармен күресетін ақ қан клеткасының түрі болып табылады. Нейтрофилдің қатты төменгі саны бактериялық инфекциялардың қаупін арттырады. Физма-ақ жалпы симптом болып табылады, бірақ бұл инфекция нейтропения емес. Туылу ақаулары әдетте көрінбейді.
- Отит медиасы (құлақ инфекциялары)
- Целлулит (тері инфекциясы)
- Ауыз ойықтары
- Гингивит (сағыз қабынуы)
Қалай диагноз қойылды?
Бұл инфекциялардың бірінде сіздің дәрігеріңіз толық қанға (КБК) ие болады . Ауыр нейтропения (<500 жасуша / микро- литер) тек қана әсер етуі тиіс. Эритроциттер мен тромбоциттер қалыпты болуы керек. Әдетте моноциттер (ақ қан клеткасының басқа түрі көтеріледі). Егер қан клеткаларының бірнеше түрі әсер етсе, басқа диагноздар (мысалы, Shwachman Diamond Syndrome) қарастырылуы керек.
Қатты нейтропения анықталғаннан кейін, сіздің дәрігеріңіз сізді гематологқа, қанның бұзылуына мамандандырылған дәрігерге сілтеме жасауды қарастыруы мүмкін.
Бастапқыда Сіз CBC-нің 2-ден 3 рет аптасына бір рет циклдық нейтропения (неғұрлым жақсы жағдай) болуына жол бермеуіңіз мүмкін.
Келесі қадам - бұл сүйек кемігін биопсиясы. Бұл сынақ ақ қан жасушалары жасалатын аймақтың сүйек кемігін бағалау үшін жамбасыңыздың кішкентай бөлігін алып тастауды қамтиды.
Жуықтағы туа біткен нейтропенияда жасушалар әдетте бастапқыда жасалады, бірақ содан кейін бір сәтте олар айналымға шығарылмас бұрын өледі.
Егер сіздің сүйек кемігін ауыр туа біткен нейтропениямен келісетін болса, сіздің дәрігеріңіз сізде бар нақты мутацияны анықтау үшін генетикалық тестілеуді жіберуі ықтимал. Бұл сіздің балаңызға осы жағдайды қалай беру керектігін анықтайтын маңызды.
Бұл емдеу дегеніміз не?
- Гранулоциттер колониясын ынталандыру факторы (G-CSF немесе filgrastim): G-SCF күн сайын тері астына енгізіледі. Бұл дәрі сүйек кемігін өндіруді және нейтрофилдердің жетілуін ынталандырады. Мақсат - жұқпалы аурулардың алдын алу үшін нейтрофилді қалыпты қалыпқа келтіру.
- Сүйек майы трансплантациясы: Сүйек майы трансплантациясы емдік болуы мүмкін. Бұл, әдетте, G-CSF-ке жауап бермейтін адамдар үшін қарастырылады. Егер сүйек кемігін трансплантациялауды бір бауырластан алсаңыз, оларда ауыр туа біткен нейтропенияның неғұрлым жұмсақ түрі жоқ екеніне көз жеткізу маңызды.
- Антибиотиктер: Егер сізде туа біткен нейтропения ауыр болса және сіз безгегін тудыратын болсаңыз, дереу медициналық көмекке жүгінуіңіз керек. Тітіркену ауыр инфекцияның жалғыз симптомы болуы мүмкін. Инфекцияның ықтимал себептерін анықтау үшін қан тапсыру керек. Осы уақыт ішінде инфекция болған жағдайда сіз IV (вена арқылы) антибиотиктеріне орналастырылады.
Ұзақ мерзімді проблемалар бар ма?
Жақсы емдеумен туа біткен нейтропениямен ауыратын адамдарға арналған өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай жақсарды. Жасы ұлғайған кезде, сіз миелодиспластикалық синдром (MDS) және лейкемия (көбінесе өткір миелоидлы лейкоздар) кезінде жалпы халыққа қарағанда қатер төніп тұрсыз. Бұл тәуекел G-CSF емдеудің екінші сатысы деп есептеледі, бірақ жағдайдың асқынуы.
G-CSF-мен емдеу спленомегалияға (көкбауырдың кеңеюіне) алып келуі мүмкін. Кейде көкбауырдың мөлшерінің өсуі тромбоциттер санының төмендеуіне әкеледі (тромбоцитопения). Тромбоцитопения ауыр болса, сіз спленэктомияны қажет етуіңіз мүмкін.