Циклді нейтропения - бұл нейтрофильді санау (бактериалды инфекциялармен күресетін ақ қан клеткасы) шамамен 21 күнде шамамен циклде (әдетте 500 жасуша / мл) кем болып келетін мұрагерлік жағдай. Әдетте бұл өмірдің бірінші жылында. Циклдар жасы төмендейді және кейбір ересек адамдарда жоғалады.
Белгілер қандай?
Нейтрофильді санау қалыпты болғанда ешқандай белгілер болмайды.
Белгілер әдетте нейтропениядан (нейтрофиль санының аз болуы) артта қалып келеді, яғни нейтрофильді санау симптомдардың дамуына екі күн бұрын өте төмен болды. Нейтропенияның басқа туа біткен нысандарына (ауыр туа біткен нейтропения, Швахманның алмас синдромы және т.б.) қарсы, туа біткен кемістіктер байқалмайды. Белгілері:
- Афты жарасы (аузындағы жаралар)
- Жатырдың қабынуы (фарингит)
- Гум қабынуы (гингивит)
- Тері инфекциялары
- Қызу
Қауіпті кім?
Циклді нейтропения - бұл туа біткен туа біткен адам. Ол отбасыларда автозоналдық басымдыққа ие, тек бір ата-ананың өз балаларына беруі керек. Отбасы мүшелерінің бәрі де осылай әсер ете бермейді, кейбіреулері мүмкін, бірақ олардың кейбіреулері симптомдары болмауы мүмкін.
Қалай диагноз қойылды?
Циклдық нейтропения диагноз қоюға қиын болуы мүмкін, себебі ауыр нейтропения әрбір цикл ішінде 3-тен 6 күнге дейін созылады.
Бұл циклдар арасында нейтрофил саналады. Қайталанатын ауызша жұқпалар және 21-28 күн сайын безгегі циклдық нейтропенияға күдік тудыруы керек. Қатерлі нейтропения циклын ұстау үшін қанның толық санағын (КБК) аптасына 2-3 рет 6-8 аптаға дейін жүргізеді.
Қатты нейтропениядан басқа, ерте эритроциттердің (ретикулоцитопения) және / немесе тромбоциттердің (тромбоцитопения) төмендеуі мүмкін.
Қатты нейтропения кезінде моноциттер саны (ақ қан клеткасының басқа түрі) жиі артады.
Егер циклдық нейтропения күдікті сериялық қан санау негізінде күдіктенсе, генаникалық тестілеу ELANE генінде мутацияны іздестіру үшін жіберіледі (хромосомада 19). Циклдық нейтропениямен ауыратын науқастардың 90 - 100% ELANE мутациясы бар. ELANE геніндегі мутациялар циклдық нейтропениямен және ауыр туа біткен нейтропениямен байланысты. Клиникалық презентацияны және растаушы генетикалық тестілеуді ескере отырып, сүйек миының биопсиясы талап етілмейді, бірақ нейтропенияның жұмыс істеуі кезінде жиі орындалады.
Емдеу параметрлері деген не?
Циклдық нейтропения жақсы жағдайда деп саналса да, ауыр инфекциялардың қайталануына себеп болған өлім пайда болды. Емдеу инфекциялардың алдын алу және / немесе емдеуге бағытталған.
- Гранулоциттер колониясын ынталандыратын фактор (G-CSF, сондай-ақ фильтрграстим деп те аталады): G-CSF сүйек кемігін нейтрофилді көп шығаруға ынталандырады. Ол нейтрофиль санының 500 жасушадан / мл төмен түсіруіне жол бермейді. G-CSF-ге нейтропенияның ауырлығын төмендету және инфекциялардың санын азайту көрсетілді. G-CSF әр 1 - 2 күнде тері астына (тері астына) енгізіледі. Кейбір науқастар G-CSF-ді ересек адам ретінде тоқтата алады, себебі кейде нейтропения ерте жаста болады.
- Превентивтік стоматологиялық көмек: Көптеген инфекциялар аузында пайда болғандықтан, жақсы ауыз гигиенасын сақтау маңызды. Антибактериалды ауызды кір жуу ұсынылады.
- Қызбаны бағалау: Циклдық нейтропениямен ауыратын науқастар ауыр бактериалды инфекцияларды дамыта алатындықтан, безгегі эпизодтарын мұқият бағалау маңызды. Кейде эпизодтар ауыр инъекцияға жол бермейінше, ішілік (IV) антибиотиктермен ауруханаға жатқызуды талап етеді.