Туа біткен гипотиреоз гипотиреоз дегеніміз - туу кезінде туа біткен гормонының жетіспеушілігі немесе болмауы.
Жаңа туған нәрестенің скринингі дәуірінде туа біткен гипотиреоз өте сирек кездеседі. Дегенмен, егер бар болса, оны тез және дұрыс емделген диагноз қою өте маңызды. Туа біткен гипотиреозды емдеудің дұрыс емделмеуі IQ және неврологиялық дамуына кері әсерін тигізуі мүмкін.
Туа біткен гипотиреоз - бұл бүкіл әлемде ақыл-парасаттың артта қалуының ең таралған және емделетін себептерінің бірі.
Туа біткен гипотиреоздың екі негізгі түрі бар: тұрақты туа біткен гипотиреоз және өтпелі туа біткен гипотиреоз.
Тұрақты туа біткен гипотиреоз
Бұл гипотиреоздың өмір бойы емделуін талап етеді және бірнеше себептері бар:
- Туа біткен гипотиреоздың ең көп тараған себебі - бұл дисгенез деп аталатын, қалқанша бездің бұзылуы немесе қалыпты дамуы. Атап айтқанда, антропогендік (эктопиялық) қалқанша мата - ең көп тараған ақаулық. Туа біткен гипотиреоздың шамамен үштен бірі дисгенездің нәтижесі болып табылады.
- Кейбір нәрестелер қалқанша гормонын синтездеуге және жасыруға қабілетсіздіктерді мұраға алады. Бұл туа біткен гипотиреоздың шамамен 10 пайызын құрайды.
- Туа біткен гипотиреоза тироидты гормондардың тасымалдау механизміндегі ақауларға байланысты болуы мүмкін.
- Кейбір нәрестелерде орталық гипотиреоз, яғни гипоталамус немесе гипофиз проблемалары туа біткен гипотиреоздың себебі болып табылады.
Уақытша туа біткен гипотиреоз
Гипотироид болып табылатын нәрестелердің 10-20 пайызы уақытша туа біткен гипотиреоз деп аталатын жағдайдың уақытша түріне ие деп есептеледі.
Жаңа туылған нәрестелердегі өтпелі гипотиреоздың бірнеше себептері бар:
- Жаңа туған нәрестедегі йод тапшылығы , ол анадағы йод жеткіліксіздігінен пайда болады
- Аутоиммунды тироидтық ауруымен ауыратын жүкті әйелде TSH-рецепторлы антиденелерді бұғаттау (ТРБ-АБ), әдетте Гравес ауруы, плацента арқылы тасымалданып, ұрықтың тироидтық функциясына әсер етіп, туу кезінде гипотиреоз туғызады. Бұл аутоиммундық тироидтық ауруымен ауыратын барлық әйелдерде болмайды. Әдетте, бұл кезде гипотиреозды бала туғаннан кейін бір-үш айдан кейін шешеді, өйткені ананың антиденелері нәрестеден табиғи түрде тазартылады.
- Антитиродты препараттар (PTU, methimazole) жүкті әйелдің плацентаның гипертиреозы болып табылатын, жаңа туылған нәрестедегі гипотиреозды тудырады. Әдетте гипотиреиоз туғаннан кейін бірнеше күнді түзеді, қалыпты Қалқанша функциясы бірнеше апта ішінде қайтарылады.
- Fetus немесе жаңа туған нәрестенің өте жоғары мөлшерде йодтың әсер етуі, ол өтпелі гипотиреозды тудыруы мүмкін. Йодтың бұл түрі ит немесе балада йодқа негізделген дәрі-дәрмектерді қолданумен немесе йодтың құрамында антисептиктер немесе контраст заттарын қолдану арқылы пайда болады.
Белгілер мен белгілер
Туа біткен гипотиреозбен ауыратын нәрестелердің көпшілігінде жағдайдың белгілері немесе белгілері жоқ.
Бұл кейбір аналар қалқанша безінің гормонының болуы немесе олардың жеке қалдық қалқанша қызметінің болуы.
Бірақ, клиникалық белгілер мен симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Бала туудың артуы
- Бас айналдыра ұлғайту
- Летарь (энергияның жетіспеушілігі, уақыттың көбі ұйықтайды, ояу кезде тіпті шаршайды)
- Баяу қозғалыс
- Жауыз жылау
- Тамақтандыру мәселелері
- Тұрақты іш қату, шағылысқан немесе жанасудан толық
- Үлкен тіл
- Құрғақ Тері
- Дененің төмен температурасы
- Ұзын сарғаю
- Бауыр ( қалқанша безендірілген )
- Бұлшық ет тым аз
- Ісік беті
- Суық аяғы
- Маңға төмен түсетін қалың шашты шаш
- Үлкен форанель (жұмсақ дақ)
- Қалың құсбелгі
- Өсімсіздік, өсімсіздік
Туа біткен гипотиреоз басқа туа біткен кемістіктерге (негізінен жүрекке байланысты) және Даун синдромына ұшыраған нәрестелерде жиі кездеседі.
Анықтау және диагностика
Туа біткен гипотиреозды көбінесе нәрестені скрининг арқылы анықтайды, әдетте туғаннан кейінгі бірнеше күн ішінде жасалатын тырысқақ сынауымен жасалады. Тест әдетте туғаннан кейін екі-алты апта ішінде бақыланады.
UpToDate медициналық анықтамасына сәйкес:
«Жаңа туған нәрестелердің скринингі АҚШ, Канада, Еуропа, Израиль, Жапония, Австралия және Жаңа Зеландияның 50 штатында Шығыс Еуропада, Оңтүстік Америкада, Азияда және Африкада дамып келеді. , мысалы, жыл сайын 4 миллионнан астам сәби көрсетіледі, бұл туа біткен гипотиреозбен ауыратын 1000 нәрестені анықтауға әкеліп соғады.Бүкіл әлемде жыл сайын 12 миллион нәресте скрининг және 3 мыңға жуық гипотиреоз бар.
Бастапқы қан анализі әлеуетті мәселені анықтағанда, әдетте қосымша қан жұмыстарын қамтиды және қалқанша диагностикасының сынақтары сияқты басқа сынақтарды қамтуы мүмкін. UpToDate туа біткен гипотиреозды растау және оның себептерін бағалау үшін қолданылатын әртүрлі диагностикалық процедураларға қатысты кеңейтілген мәліметтерге ие.
Оның сөзі
Егер сізде туа біткен гипотиреозбен туылған бала болса, оның болжамы қандай? Егер сіздің балаңыздың жағдайы туған кезде анықталса және жылдам емделсе, болжам жақсы. Зерттеулерге сәйкес, ерте емделу кезінде туылған балалардың әдеттегі өсуі мен дамуы байқалады, және көптеген зерттеулер IQ-да ешқандай айырмашылық жоқ деп есептейді.
Кейбір зерттеулерде ауызша, математикалық және IQ ұпайларының біршама төмендеуі байқалады, сондай-ақ кейбір балаларда диагнозды кешіктіруге немесе бастапқы дозаны төмендетуге байланысты қалыпты Қалқанша безінің қалыпты деңгейіне қалпына келтірілуде. Сондықтан туа біткен гипотиреоздың ертерек және жеткілікті емделуі әсіресе маңызды.
Дерек көзі:
> ЛаФрани, Стефен. «Туа біткен гипотиреоздың клиникалық ерекшеліктері және анықталуы». UpToDate .