Генетикалық бұзылу мысдың зиянды жиналуына әкеледі
Вилсон ауруы, сондай-ақ гепатолентті ауыру деп аталатын генетикалық бұзылыс, бұл ағзадағы мысның шамадан тыс жиналуына әкеледі. Әрбір 30 000 адамның біріне әсер ететін сирек кездесетін бұзылыс. Адамның зақымдануы үшін ол белгілі бір генетикалық мутацияны біреуден емес, екі атадан мұрагер етуі керек.
Мыстың бұл қалыпты жинақтамасы бауырға, миға, бүйрегіне және көздеріне әсер етеді, бірақ сонымен қатар жүрек пен эндокриндік жүйеге әсер етуі мүмкін.
Уилсон ауруының белгілері әдетте 5 жастан 35 жасқа дейінгі кезеңде көрінеді. Аурудың асқынуы бауыр жеткіліксіздігіне, бүйрек проблемасына, кейде маңызды нейропсихиатриялық симптомдарды қамтуы мүмкін.
Себептер
Уилсон ауруы - автозомалдық рецессивтік құрылымда мұраланған бұзылыс. Бұл дегеніміз, екі ата-ана да генетикалық мутацияға үлкен көмекші болып табылады, бірақ аурудың симптомдары немесе отбасылық тарихы болмайды. Тасымалдаушы адамдарда мыс алмасудың қалыпты жағдайының дәлелі болуы мүмкін, бірақ әдетте медициналық көмекке кепілдік беру үшін жеткіліксіз.
Уилсон ауру - бұл бірнеше рет генетикалық бұзылулардың бірі, мұнда жүйеде қалыпсыз мыс, әдетте бауырда пайда болады. Бұл мыс ағзаны мысға құюға қолданатын ATP7B деп аталатын генді қамтиды. Бұл геннің мутациясы бұл процеске кедергі келтіреді және ағзаның мыстан шығарылуына кедергі келтіреді.
Мыстың деңгейлері бауырды басудан бастағанда, денесі мыс молекулаларын тотықтандыру үшін тұз қышқылын және қара темірді сыдырып, оларды бұзуға тырысады. Уақыт өте келе, бұл реакция бауырдың жарылуына (фиброзға), гепатитке және циррозға себеп болуы мүмкін.
Мыс, коллагеннің қалыптасуына және темірдің сіңуіне маңызды болғандықтан, бұл процестің кез-келген құнсыздануы ерте жастағы зақым келтіруі мүмкін.
Сондықтан Уилсон ауруы жасөспірімдер мен жас ересектерде алғашқы үш жылда гепатитке және циррозға (көбіне ересектермен байланысты жағдай) себеп болуы мүмкін.
Бауырмен байланысты белгілер
Уилсон ауруының белгілері ткань зақымдалуының орналасуына байланысты өзгереді. Мыстың бауыры мен миында жинақталуына байланысты, бұл аурудың симптомдары бұл органдар жүйесінде жиі пайда болады.
Бауыр дисфункциясының ерте симптомдары жиі гепатитпен кездесетіндерге ұқсас. Фиброздың прогрессивті дамуы портативті гипертония деп аталатын жағдайға әкелуі мүмкін, онда бауырдағы қан қысымы көтеріле бастайды. Бауырдың зақымдануының артуына байланысты адамның ішкі және қан кетуін қоса алғанда, елеулі және өмірге қауіпті оқиғалардың спектрі болуы мүмкін.
Уилсон ауруында байқалған бауырдың көп кездесетін белгілері:
- Шаршау
- Айнау
- Құсу
- Аппетит жоғалуы
- Бұлшық еті
- Терінің және көздің сарысы ( сарғаю )
- Аяғындағы жинақталған сұйықтық ( ісіну )
- Ішектегі сұйықтықты жинау ( асцит )
- Теріге арналған өрмекші торы (паук ангиомасы)
- Үлкен көкбауырдың жоғарылауы себебінен жоғарғы сол жақ қарындаштың ауыруы немесе толықтығы
- Асқазанның варикоздарынан қанның немесе кебек столдарының құсу
Цирроз әдетте ауыр, емделмеген Уилсон ауруымен ауыратын адамдарда кездеседі, бірақ ол бауырдың қатерлі ісігіне (вирустық гепатитпен немесе алкоголизммен байланысты циррозға қарағанда) сирек жетеді.
Неврологиялық белгілер
Жіті бауырдың жеткіліксіздігі эритроциттердің қырып- жоятын және өлетін гемолитикалық анемия деп аталатын анемияның түрін дамытумен сипатталады. Эритроциттер плазма (қанның сұйық компоненті) ретінде аммиак мөлшерінен үш есе көп болғандықтан, бұл клеткалардың бұзылуы қан ағымындағы аммиак пен басқа токсиндердің жылдам қалыптасуына әкелуі мүмкін.
Бұл заттар миды тітіркендірсе, адам бауыр энцефалопатиясын дамыта алады, бауыр ауруына байланысты ми қызметінің жоғалуы мүмкін. Симптомдар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Мигреньдер
- Бессонница
- Жадты жоғалту
- Сөйлеген сөздер
- Көрудегі өзгерістер
- Қозғалыс проблемалары және теңгерімнің жоғалуы
- Мазасыздық немесе депрессия
- Тұлға өзгереді (соның ішінде импульсивтік және бұзылған пікірлер)
- Паркинсонизм (қаттылық, жер сілкінісі, қозғалыстың баяулауы)
- Психоз
Бұл симптомдардың ықтимал себептері кең болғандықтан, Уилсон ауруына нейропсихиатриялық ерекшеліктер бойынша сирек диагноз қойылады.
Басқа белгілері
Денедегі мысның қалыпты жиналуы басқа орган жүйелеріне тікелей және жанама әсер етуі мүмкін.
- Көзге көрінген кезде Уилсонның ауруы Қайсар-Флейшердің сақинасы деп аталатын тән белгілерді тудыруы мүмкін. Бұл - артық мыс кен орындарынан туындаған ирисдің периметрі бойынша алтын-қоңыр түстің өңделуі. Бұл Уилсон ауруы бар адамдардың шамамен 65 пайызында кездеседі.
- Бүйректе пайда болған Уилсон ауруы қандағы артық қышқылдардың пайда болуына байланысты әлсіздік, бұлшықет әлсіздігі, шатастық, бүйрек тастары және зәрдегі қан тудыруы мүмкін. Жағдайда бүйректе кальцийдің шамадан тыс қойылуына және парадоксальді түрде кальцийдің қайта бөлінуіне және жоғалуына байланысты сүйектердің әлсіреуіне себеп болуы мүмкін.
Сирек кездесетін жағдаймен Уилсон ауруы кардиомиопатияға (жүрек нашарлығына), сондай-ақ қалқанша безінің құнсыздануына байланысты бедеулік пен қайталануы мүмкін.
Диагноз
Потенциалды симптомдардың әртүрлілігіне байланысты Уилсон ауруына диагноз қою қиын болуы мүмкін. Атап айтқанда, егер симптомдар анық емес болса, ауру ауыр металды уланудан және гепатит С- нен емдік интенсивті лупус пен церебралды шалдығудан бастап барлық қателіктермен оңай жаңартылуы мүмкін.
Егер Уилсонның ауруына күдік туындаса, онда тергеу бірқатар диагностикалық сынақтармен бірге физикалық симптомдарды шолуды қамтиды, соның ішінде:
- Бауыр ферментінің сынақтары
- Жоғары деңгейдегі мыс пен төменгі деңгейдегі керлоплазминнің (мыс арқылы қан өткізетін ақуыз)
- Қандағы қант деңгейін тексеру үшін қан глюкозасы
- Қышқылдық пен кальций деңгейін тексеру үшін тәуліктік несеп жинау
- Мыс жинау ауырлық дәрежесін өлшеу үшін бауыр биопсиясы
- ATB7B мутациясының болуын растау үшін генетикалық сынақтар
Емдеу
Уилсон ауруына ерте диагноз қою, әдетте, жақсы нәтижелерге жеткізеді. Аурудың диагнозы қойылған адамдар әдетте үш кезеңмен өңделеді:
- Әдетте емдеу жүйеден артық мысды алып тастау үшін мыс- шайлайтын препараттарды қолданудан басталады. Пенициламин әдетте таңдауға болатын бірінші препарат. Металды байланыстыру арқылы жұмыс істейді, ол металлды зәрде оңай шығаруға мүмкіндік береді. Жағымсыз әсерлер кейде маңызды және бұлшықет әлсіздігі, бөртпе және бірлескен ауырсыну болуы мүмкін. Симптомдармен ауыратындардың 50 пайызы симптомдардың парадоксикалық нашарлауына ұшырайды. Мұндай жағдайда екінші жолдағы препараттар тағайындалуы мүмкін.
- Мыс деңгейлері қалыптанғаннан кейін, мырыш күтім терапиясының нысаны ретінде тағайындалуы мүмкін. Ағзаны қабылдаған мырыш денені мыс сіңіріп алуға жол бермейді. Асқазан ауруы - ең көп тараған жанама әсері.
- Диеталық өзгерістер сізге қажеті жоқ мысды тұтынудан аулақ болуды қамтамасыз етеді. Бұған мыс, бауыр, жаңғақтар, саңырауқұлақтар, кептірілген жемістер, жержаңғақ сары май және қара шоколад тәрізді мыс өнімдеріне бай. Мультивитаминдер және остеопорозды емдеуге арналған мыс тәрізді қоспалар сонымен қатар алмастыруды қажет етуі мүмкін.
Бауыр ауруы ауыр адамдар, емдеуге жауап бермейді, бауырды трансплантациялауды талап етуі мүмкін.
> Көздер:
> Боргес Пинто, Р .; Райс Шнайдер, А .; және де Сильвейра, Т. «Балалар мен жасөспірімдердегі цироз: шолу». Дүниежүзілік гепатология журналы. 2015; 7 (): 392-405.
> Патил, М .; Шет, К .; Krishnamurthy, A. және т.б. «Уилсон ауруына шолу және ағымдағы перспектива». Клиникалық және тәжірибелік гепатология журналы. 2013 ж .; 3 (4): 321-336.