Klinefelter синдромы - ерлерге әсер ететін генетикалық жағдай
Klinefelter синдромы тек еркектерге әсер ететін генетикалық жағдай. Міне, жағдайдың себептері, белгілері және емдеу параметрлері туралы білу керек.
Klinefelter синдромы дегеніміз не?
Klinefelter синдромы тек еркектерге әсер ететін генетикалық аномалия. 1942 жылы американдық дәрігер Гарри Клайнфелтердің атымен аталған Klinefelter синдромы 500 жаңа туған нәрестеге әсер етеді, бұл өте таралған генетикалық ақаулар.
Қазіргі уақытта диагноздың орташа уақыты 30-шы жылдардың ортасында, және синдромы бар ерлердің төрттен бірінде ресми түрде диагноз қойылған деп саналады. Klinefelter синдромының ең жиі кездесетін белгілері жыныстық даму мен құнарлылықты қамтиды, алайда жеке адамдар үшін симптомдардың ауырлығы кеңінен өзгеруі мүмкін. Klinefelter синдромының жиілігінің өсуі саналады.
Klinefelter синдромының генетикасы
Klinefelter синдромы біздің ДНҚ-ны құрайтын хромосомалардағы немесе генетикалық материалдардағы нормадан көрінеді.
Әдетте бізде 46 хромосома, 23 анамыздан және 23 әкемден тұрады. Оның ішінде 44 автосома, ал 2 - жыныстық хромосомалар. Адамның жынысы X және Y хромосомаларымен анықталады, біреуі X және бір Y хромосомасы (XY құрамы) және екі Х хромосомасы бар әйелдер (XX құрылымы). Ерлерде Y хромосомасы әкемнен немесе X немесе Y хромосомасы анасынан келеді.
Осыны біріктіріп, 46, ХХ 46 жастағы әйелге нұсқайды, XY ер адамды анықтайды.
Klinefelter синдромы трисомиальды жағдай болып табылады, ол екі автазомальды хромосома немесе жыныстық хромосомалардың қатысуымен емес, үш жағдайға сілтеме жасайды. 46 хромосоманың орнына трисомияға ие 47 хромосома бар (бірақ Klinefelter синдромымен бірге басқа мүмкіндіктер бар).
Көптеген адамдар Даун синдромымен таныс. Даун синдромы трисомия болып табылады, онда үш 21 хромосома бар. Бала еркек немесе әйел болған-болмайтынына қарай, келісім 47XY (+21) немесе 47 XX (+21) болады.
Klinefelter синдромы - жыныстық хромосомдардың трисомиясы. Көбінесе (уақыттың шамамен 82 пайызы) қосымша Х хромосомасы бар (XXY-ті реттеу).
Алайда, Klinefelter синдромы бар ерлердің 10-нан 15 пайызына дейін 46XY / 47XXY секілді жыныстық хромосомалардың бірнешеуін қамтитын әшекей үлгісі бар. ( Мозаич Даун синдромы бар адамдар да бар.)
48XXXY немесе 49XXXXY сияқты секс хромосомаларының басқа комбинациялары азырақ.
Клайнфелтердің мозаикалық синдромымен симптомдар мен симптомдар жұмсақ болуы мүмкін, ал басқа комбинациялар, мысалы, 49XXXXY әдетте аса терең симптомдарға әкеледі.
Klinefelter синдромына және Даун синдромына қоса, басқа адам трисомиясы бар .
Klinefelter синдромының генетикалық себептері - эмбриондағы репликациядағы жұмыссыздық және апаттар
Klinefelter синдромы жұмыртқаны немесе сперматозоидты қалыптастыру кезінде немесе тұжырымдамадан кейін пайда болатын кездейсоқ генетикалық қателіктерден туындаған.
Көбінесе, Klinefelter синдромы жұмыртқа немесе миоз кезінде сперматозоидтар емес деп аталатын процестің арқасында пайда болады.
Мейоз - бұл генетикалық материал көбейтіліп, содан кейін жұмыртқа немесе ұрыққа генетикалық материалдың көшірмесін беру үшін бөлінген процесс. Ерекше жағдайда генетикалық материал дұрыс бөлінбейді. Мысалы, әрбір X-хромосоманың бір көшірмесі бар екі ұяшықты (жұмыртқа) жасайтын ұяшық бөлінгенде, бөлу процесі екі Х хромосомасы бір жұмыртқа келеді, ал екінші жұмыртқа Х хромосомасын алмайды.
(Жұмыртқада немесе ұрықта жыныстық хромосоманың жоқтығы жағдайында Тернер синдромы, «моносомия», мысалы, 45, XO сияқты жағдайлар туындауы мүмкін).
Жұмыртқа мен сперматозоидтардағы миоздың болмауы Klinefelter синдромының ең көп тараған себебі болып табылады, бірақ жағдай да ұрықтандырудан кейінгі зиготаның бөлінуіндегі (репликация) қателіктерінен туындауы мүмкін.
Klinefelter синдромы үшін қауіп факторлары
Klinefelter синдромы ана мен әке жасында (35 жастан асқан) анағұрлым жиі кездеседі. 40 жастан асқан бала анасы, Klinefelter синдромы бар баладан екі-үш есе көп болуы мүмкін туған кезде 30 жаста. Қазіргі кезде біз ұрықтандырудан кейінгі бөлімдердегі қателіктерден туындайтын Klinefelter синдромы үшін қауіп-қатер факторлары туралы білмейміз.
Klinefelter-тің генетикалық синдромы болғанымен, әдетте «мұра» емес, сондықтан «отбасыларда көңілді» болмайды. Оның орнына бұл жұмыртқаны немесе сперматозоидты қалыптастыру кезінде кездейсоқ апатқа байланысты немесе тұжырымдамадан кейін көп ұзамай пайда болады. Клайнфелтер синдромы бар адамның ұрықтары in vitro ұрықтандыру үшін пайдаланылған кезде ерекше жағдай болуы мүмкін (төменде қараңыз.)
Klinefelter синдромының белгілері
Көптеген ерлер қосымша Х хромосомасымен өмір сүре алады және ешқандай белгілерді көре алмайды. Шын мәнінде, ерлер 20 жастағы, 30 жасында немесе одан үлкен кезде диагностикалануы мүмкін, егер бедеулік туындаған кезде синдром анықталса.
Белгілер мен симптомдары бар еркектер үшін, олар жиі жасөспірім кезінде дамиды, егер олар қажет болса дамиды. Klinefelter синдромының белгілері мен белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:
- Үлкен төс ( гинекомастия .)
- Кішкентай, қатаң сынықтары.
- Кішкентай пенис .
- Сақалды бет және дене шашы.
- Анормальды дене пропорциясы (әдетте ұзын аяқтар мен қысқа қаптаманың болуы үрдісі.)
- Зияткерлік мүгедектік - Оқу мүмкіндіктері, әсіресе, тілге негізделген проблемалар синдромы жоқ адамдарға қарағанда жиірек кездеседі, алайда зияткерлік тестілер әдетте қалыпты болып табылады.
- Либидо төмендеді.
- Бедеулік - Жоғарыда айтылғандай, көптеген адамдар Klinefelter-дің өздерінің отбасын бастауға тырысқанға дейін екенін түсінбейді, өйткені ерлер шәует шығармайды және сондықтан бедеулейді. Генетикалық сынақтар қосымша Х хромосомасының бар екенін көрсетеді және Klinefelter-ді диагностикалаудың ең тиімді жолы болып табылады.
Klinefelter синдромын диагностикалау
Жоғарыда айтылғандай, Klinefelter синдромының диагнозы ер адам бедеулікпен ұсынылған кезде және ұрықтың жетіспеушілігі сперматозоид үлгісінде кездеседі. Содан кейін диагнозды растау үшін генетикалық кариотиптің сынағы қолданылуы мүмкін.
Зертханалық тесттерде тестостеронның деңгейі төмен , әдетте Klinefelter синдромы жоқ ерлерге қарағанда 50-75 пайызға төмен. Klinefelter синдромына қосымша ерлердегі тестостеронның төмен деңгейлерінің көптеген себептері бар екенін есте сақтаңыз.
Гонадотропиндер, әсіресе фолликулды ынталандыратын гормон (FSH) және лютеинизаторлық гормон (LH) жоғарылайды және плазма эстрадиол деңгейлері әдетте жоғарылайды (белгісіз себептер бойынша).
Klinefelter синдромын емдеу параметрлері
Антроген терапиясы (тестостерон типтері) Klinefelter синдромы үшін ең көп таралған емдеу формасы болып табылады және секс қозғалысының жақсаруымен, шаштың өсуін арттырумен, бұлшықет күші мен энергия деңгейін жоғарылатудан және остеопороз ықтималдығын азайтумен қатар бірқатар оң әсерлерге ие болуы мүмкін. Емдеу синдромның бірнеше белгілері мен белгілерін жақсарта алады, бірақ ол әдетте құнарлылықты қалпына келтірмейді (төменде қараңыз.)
Кеуде қуысының кеңеюі (гинекомастия) үшін хирургия (кеуде қуысының азаюы) қажет болуы мүмкін және эмоционалды тұрғыдан өте пайдалы болуы мүмкін.
Klinefelter синдромы және ұрықтылық
Klinefelter синдромы бар ер адамдар көбінесе ұрықсыз болып келеді, бірақ кейбіреулер Klinefelter синдромы әшекейлі бедеулікті сезінеді.
Ересектердің бедеулігінің кейбір түрлері үшін жасалынған гонадотропты немесе андрогендік ынталандыру сияқты ынталандыру әдістерін қолдану Klinefelter синдромы бар еркектерде байқаудың дамуының болмауына байланысты жұмыс істемейді.
Тұқымдық ұрықтарды хирургиялық жолмен ұрықтан шығару арқылы, содан кейін in vitro ұрықтандыру арқылы мүмкін болады. Өкінішке орай, Klinefelter синдромы бар еркектерден шыққан IVF-ні қолдану анеуплоидия деп аталатын қауіпті арттырады. Егер ерлер бұл опцияны қарастырғысы келсе, олар имплантациядан бұрын ұрықтың геномикасының талдауы қалай жасалатынын толық түсіну керек.
Klinefelter синдромы бар еркектерде ұрықтылық in vitro ұрықтандыру пайда болмаған жұптарға эмоционалды, этикалық және моральдық алаңдаушылықты ашады. Генетикалық кеңесшімен сөйлесіп, тәуекелдерді түсінетін боласыз, сондай-ақ имплантация алдында тестілеу нұсқалары бұл емдеуді қарастыратын кез келген адам үшін өте маңызды.
Klinefelter синдромы және басқа да денсаулық мәселелері
Klinefelter синдромы бар ер адамдар синдромы жоқ ерлерге қарағанда созылмалы денсаулық жағдайының орташа ұзақтығы мен өмір сүру ұзақтығын қысқартады. Айта кету керек, тестостерондарды ауыстыру сияқты емдеу жұмыстары болашақта осы «статистиканы» өзгерте алатындығын атап өту маңызды. Klinefelter синдромы бар ерлерде жиі кездесетін кейбір жағдайлар:
- Кеуде қатерлі ісігі - Klinefelter синдромы бар еркектерде сүт безінің қатерлі ісігі Klinefelter синдромы жоқ еркектерге қарағанда 20 есе жиі кездеседі
- Остеопороз
- Герц клеткаларының ісіктері
- Соққылар
- Жүйелік қызыл эритематоз сияқты авто-иммундық жағдай
- Жүректің туа біткен ауруы
- Варикозды веналар
- Терең вена тромбозы
- Семіздік
- Метаболикалық синдром
- 2 типті қант диабеті
Klinefelter синдромы - анықталмаған жағдай
Klinefelter синдромы диагнозы бар ерлердің 25 пайызы ғана диагноз қойған (бұл жағдайда бедеулікті тексеру кезінде көбіне диагноз қойылған) 25 пайызы ғана деп есептеледі. Бұл бастапқыда проблема емес, бірақ көптеген ер адамдар жағдайдың белгілері мен белгілерінен зардап шегеді, олардың өмір сүру сапасын жақсартады. Диагноз жасау, сонымен қатар осы еркектер тәуекелге ұшыраған медициналық жағдайларды скринингке және мұқият басқаруға қатысты маңызды.
Көздер:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter синдромы: жүрек-тамырлық ауытқулар және метаболикалық бұзылулар. Эндокринологиялық зерттеулер журналы . 2017 жылғы 3 наурыз. (Epub басылғаннан кейін).
Грот, К., Скакебек, А., Хост, С, Гравольт, С., А. Боджесен. Клиникалық шолу: Klinefelter синдромы - клиникалық жаңару. Клиникалық эндокринология және метаболизм журналы . 2013. 98 (1): 20-30.
Каспер, Деннис Л., Энтони С Фаучи және Стивен Л. Хаузер. Харрисонның ішкі аурулар принциптері. Нью-Йорк: Mc Graw Hill білім беру, 2015. Басып шығару.
Клейгман, Роберт М., Бонита Стэнтон, Сэм Гэмэ III Джозеф В., Нина Феличе. Шор, Ричард Э. Бехман және Уолдо Е. Нельсон. Нельсон Педиатрия оқулығы. 20-шы басылым. Филадельфия, PA: Elsevier, 2015. Басып шығару.
McEleny, K., Cheetham, T. және R. Quinton. Klinefelter синдромы бар еркектерге арналған хирургиялық сперматозоидтар арқылы ұрықтың сақталуын ұсынамыз ба? . Клиникалық эндокринология (Оксфорд) . 2017. 86 (4): 463-466.