Туылудың кемістігі бар топ
Гидролеталус синдромы - генетикалық бұзылулар туындаған туа біткен ақаулардың қайғылы тобы. Гидролеталус синдромы зерттеушілер Финляндияда Мекель синдромы деп аталатын тағы бір бұзылысты зерттеген кезде табылды. Финляндияда гидролеталлы синдромның 56 оқиғасы анықталды, бұл жерде 20 000-ға жуық сәбидің кемінде 1-ге тартылуы. Дүние жүзіндегі медициналық әдебиеттерде жарияланған гидролеталлы синдромның кемінде 5 оқиғасы тіркелген.
Финдық сәбилер мен олардың отбасыларын пайдаланып, ғалымдар фин халқының гидролетал синдромына жауапты ген мутациясын анықтады. HYLS-1 деп аталатын ген хромосомада орналасқан. 11. Зерттеулер генетикалық мутацияның автозомалдық рецессивтік үлгімен мұраланғанын көрсетеді.
Гидролеталус синдромының белгілері
Гидролеталус синдромы ерекше туа біткен ақаулар тобынан тұрады, соның ішінде:
- Ауыр гидроцефалия (мидағы артық сұйықтық)
- Өте аз төменгі жақ (микрогинтии деп аталады)
- Ерінді ерін немесе жарқырауы
- Ақаулы тыныс алу жүйесі
- Туа біткен жүрек ақаулары
- Қосымша саусақтар мен саусақтар (полидуктикалық деп аталады), әсіресе қайталанатын үлкен аяқпен
- Мидың бұзылуы, соның ішінде жетіспейтін құрылымдар
Гидролеталус синдромын диагностикалау
Гидролеталлы синдромы бар көптеген нәрестелер туғанға дейін перинаталды ультрадыбыспен танылады. Гидроцефалия және ми бұзылысы диагнозды ұсынады.
Ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі немесе бала туылған кезде нәрестені жақын мұқият қарау Мекел синдромы , Трисомия 13 немесе Смит-Лемли-Опитц синдромы сияқты синдромдарды болдырмау үшін қажет.
Outlook
Гидролеталлы синдромы бар бала жиі туа біткен. Балалардың 70% -ы синдроммен ауырады. Тірі туылғандар өте ұзақ уақыт бойы аман қалмайды.
Көздер
Циллер, Джордж Э. «Гидролеталус синдромы 1.» OMIM деректер базасы. 09 қаңтар 2007. NCBI.
Салонен, Р., Р. Херва. «Гидролеталус синдромы». Медициналық генетика журналы 27 (1990): 756-759. Басып шығару.