Микель-Грубер синдромы - дисенцефалия спланхнокистикасы, Микел синдромы және Грубер синдромы ретінде белгілі - генетикалық бұзылыс , бұл көптеген ауыр физикалық ақауларды тудырады. Осы қатал ақауларға байланысты, Мекел синдромы бар адамдар әдетте туғаннан кейін немесе тезірек өледі.
Генетикалық мутациялар
Микел синдромы сегіз геннің кем дегенде біреуінде мутациямен байланысты.
Бұл сегіз гентегі мутация Микел-Грубердің шамамен 75 пайызын құрайды. Басқа 25 пайызы әлі табылған мутациямен байланысты.
Баланың Микел-Грубер синдромы болуы үшін екі ата-ана да ақаулы геннің көшірмесін алып жүруі керек. Егер ата-аналардың екеуі де ақаулы генді алып жүрсе, онда баланың жағдайы 25 пайызды құрайды. 50 жастағы баланың генінің бір көшірмесін иеленетін мүмкіндігі бар. Егер бала бір геннің көшірмесін иеленсе, олар жағдайдың тасымалдаушысы болады. Олар өздерінің жағдайын білмейді.
Таралу
Meckel-Gruber синдромының жиілігі 140 000 тірі туғанда 13,250-ден 1-ге дейін 1-ге дейін өзгереді. Зерттеулер көрсеткендей, кейбір популяциялар, мысалы, Финляндия (9000 адамнан 1 адам) және бельгиялық (1 000-ға жуық адам) шыққан адамдар зардап шегеді. Кувейттегі бедуиндер арасында (3,500-ден 1-і) және гуджарати индейлерінің арасында (1,300-ден 1-і) жоғары көрсеткіштерге қол жеткізілді.
Бұл популяциялардың да тасымалдаушылардың жылдамдығы жоғары, кез-келген жерінде кез-келген жерде ақаулы гендердің көшірмесін тасымалдайтын 18 адамнан 50-ден 1-ге дейін. Бұл таралуларға қарамастан, жағдай этникалық тегіне, сондай-ақ екі жынысқа әсер етуі мүмкін.
Белгілері
Микел-Грубер синдромы белгілі физикалық деформацияларды тудыратын белгілі, соның ішінде:
- Мидың және жұлынның сұйықтығының жоғарылауына (энцефалоселе) мүмкіндік беретін үлкен майда жұмсақ дақ (фонтанел)
- Жүрек ақаулары
- Ірі бүйрек, кисталарға толы (поликистикалық бүйрек)
- Қосымша саусақтар немесе саусақтар ( полидуктикалық )
- Бауыр шырыштығы (бауыр фиброзы)
- Өкпенің толық емес дамуы (өкпенің гипоплазиясы)
- Еріннің және еріннің жұмыртқасы
- Жыныс ақаулары
Жиі бүйректер - ең көп кездесетін симптом, содан кейін полидуктикалық. Микел-Грубердің өлімінің көбісі өкпе гипоплазиясына, өкпе толық емес дамуына байланысты.
Диагноз
Meckel-Gruber синдромы бар нәрестелер туған кезде пайда болған жағдайда немесе туылғанға дейін ультрадыбыспен диагноз қоюға болады. Ультрадыбыспен диагноздалғандардың көбі екінші триместрде диагноз қойылған. Алайда, білікті техник бірінші триместрдегі жағдайды анықтай алады. Хромосомалық талдау, мысалы, хорионикалық виллаларды таңдау немесе амниоцентез арқылы, Трисоми 13- нің ұқсас симптомдары бар дерлік өлімге әкелетін жағдайды болдырмау үшін жасалуы мүмкін.
Емдеу
Өкінішке орай, Микел-Грубер синдромы емделмейді, себебі баланың дамымаған өкпелері мен қалыпты бүйректері өмірді қолдамайды. Жағдайы туылғаннан бері 100% өлім-жітімге ұшырайды.
Егер Meckel-Gruber синдромы жүктілік кезінде табылса, кейбір отбасылар жүктілікті тоқтатуды шешуі мүмкін.
Көздер:
Картер, С.М. (2015). Микел-Грубер синдромы. eMedicine.
NIH Генетикасы Басты анықтамасы. Микел синдромы (2016)