Біздің гендеріміз өзіміз туралы айтып бере алатынын білуге зор қызығушылық бар. Стандартты қан анализімен анықталмас бұрын аспандағы жоғары холестеринді тудыратын немесе сіздің қан ұйығышын жеңілдететін тұрақты емес геннің («ген нұсқасы») бар-жоғын білгіңіз келмейді ме? Болашақ инфаркт жастық шабуыл қаупі бар ма екенін білу пайдалы емес пе, сондықтан оны емдеуді бастауға болады?
Геномдық секвенинг уәдесіне және оның жеке адам үшін неғұрлым тиімді емдеуге, емделуге дербестендіруге қалай қолданылатыны туралы үлкен қызығушылық бар. Қазірдің өзінде онкологиялық дәрігерлер адамның ісіктерінен генетикалық ақпаратты қолданып, ең тиімді дәрілер деп санайды. Бірақ дербестендірілген медицина бұрынғы кезінен бастап кардиологияда кеңінен қолданылмайды. Неліктен? Өйткені көп нәрсені үйренсек, онда бізде көп сұрақтар бар.
Гендерді қалай айту керек?
Біздің ДНҚ-ны керемет күрделі. Бізде әрқайсымыздың үш миллион негізгі ген буыны бар. Геннің қандай жұптарының қалыпты екенін білу үшін алдымен қалыпты гендердің қалай көрінетінін білуге тура келді. Бақытымызға орай, бөлінген генетиктер күшті компьютерлер көмегімен ДНК-ды салыстыра алды. Өте күрделі машиналар осы күрделі кодтарды өте тез оқып шығуы мүмкін және 13 жылдан кейін жасалатын процесс енді бір күнде жасалуы мүмкін.
Бұдан кейін бұл ғалымдар кейбір аурулармен ауыратын адамдарда пайда болған тәртіпсіз гендерді іздей бастады, сондықтан олар мутация мен жағдайдың арасындағы байланысты жасай алды. Бұл кітабының беттерінде әріптерді табу сияқты, олардың әрқайсысында ДНҚ-да бірнеше типтер бар.
Бірақ біз байланыс әрдайым жай емес екенін білдік.
Мысалы, біз гипертрофиялық кардиомиопатияға алып келетін бірнеше гендік нұсқаны таптық, бұл жүрек бұлшықетінің қалыңдығын арттырады, көбейтеді және ақырында сәтсіздікке әкеледі. Ұзақ уақыт бойы біз осы гендік нұсқаны қолданатын әр адам ауруды дамытпайтынын білдік. Бұл басқа ген нұсқаларына да қатысты.
Сонымен қатар, жақында ғалымдар гипертрофиялық кардиомиопатиядағы гендік нұсқа кейбір жарыстарға әсер етуі мүмкін екендігін біледі, бірақ басқалар емес. Мысалы, ген нұсқасы бар Кавказ халқы ауруды дамыта алады, ал бірдей гендік нұсқасы бар қара адамдар мүмкін емес. Біз неліктен дәл білмейміз. Сондықтан, кейбір адамдарда ген нұсқасы болуы басқаларға әсер етуі мүмкін, яғни басқа да факторлар ойнатылуы мүмкін.
Сонымен қатар, генетикалық себептерге байланысты көптеген аурулар бар, өйткені олар отбасыларда жұмыс істейді, бірақ біз оларды тудыратын ген нұсқаларын анықтай алмадық. Мүмкін, көптеген ген нұсқалары қатысады.
Прогреске қол жеткізу
Жүректің тұрғысынан біз сирек мутациядан ең көп үйрендік. Бұл ашылымдар табиғаттың осы проблемаларды қалай түзете алатынын жақсы түсінуге әкелді. Осы ауруды емдеу үшін жаңа түсіндірмелерді әзірлеу үшін осы түсінікті қолдануға болатынымызға көп үміт бар.
Мысалы, он жыл бұрын геннің нұсқасы бауырдың холестеринді қаннан тазартуға қабілетсіздігімен байланысты болған. Бұл мутация бар адамдарда қан холестерин деңгейлері өте жоғары. Бұл анықтама холестеринді метаболизденген мутацияға көмектесетін PCSK9 ингибиторлары деп аталатын жаңа холестерол дәрілерін жасау үшін қолданылған.
Дәрі PCSK9 деп аталатын ақуызды бауырдағы қалыпты холестеринді тазарту механизміне кедергі келтіреді. PCSK9 жолын ашқаннан кейін он жылдан аз уақыт кетсе, науқастарда қолданылуы мүмкін препаратты өндіруге дейін.
Бұл генетикалық кодты білместен мүмкін болмады.
Генетикалық зерттеулер бізді гипертрофиялық кардиомиопатияны емдеуге жақындатады. Ген нұсқасы орналасқан жерде шағын молекулаларды қолданатын инновациялық өңдеу жасалды. Аталған ауруға бейімді мысықтарды осы агентке бергенде, олар кеңейтілген жүрек тамшысын дамытады.
Келесі қадам - бұл формуланы аурудың пайда болу қаупі бар адамдарға тестілеу. Егер емдеу тиімді болса, гипертрофиялық кардиомиопатияның алдын алуда серпіліс болады. Қазіргі уақытта бұл ауруды дамытуға жоғары ықтималдығы бар адамдар үшін ешқандай ем тағайындалмайды, себебі олар ген нұсқасын жүргізеді. Осындай оқиғалар өте қызықты, өйткені олар науқасқа күтім көрсетудің реакциядан белсенділікке дейін көзқарасымызды өзгертеді.
Біз не білмейміз
Біз ген мутациялары мен ауруларының арасындағы қатынасты түсінуге жақындаған сайын, үшінші фактор біздің гендеріміз қоршаған ортаға және біздің күнделікті өмірімізге қалай араласатын мәселелерді қиындатады. Бұл білімді жинау клиникалық зерттеулерге жүйелі түрде көзқараста болады және көптеген онжылдықтарда жауап алуға келеді.
Алайда, сайып келгенде, біз кейбір темекі шегетіндер, ауамен ластанған ауамен тыныс алу немесе нашар диета ішуді кейбір адамдар жүрек ауруын тудырады, ал кейбіреулері басқалар жасамайды. Жақсы жаңалық, соңғы зерттеулерде үнемі жаттығу және дұрыс тамақтану сияқты салауатты әдеттердің ген нұсқалары арқылы «мұраланған» жүрек-қан тамырлары ауруларының даму қаупін жеңе алатындығын көрсетеді.
Бланкілерді толтыру
ДНҚ-ның көптеген басқалары бар. Бақытымызға орай, геномдық деректерді жинау және талдау үшін бірнеше үлкен күш салынуда. Негізгі мақсат - дәрігерлерге белгілі бір аурумен ауыратын науқастарды емдеу үшін қажетті білім беру.
Бір әрекет «Дәлме медицина» бастамасы немесе «Барлығымыз» деп аталады. Бұл гендердің, қоршаған ортаны және өмір салтындағы жеке айырмашылықтарды анықтауға бағытталған бірегей жоба. Жоба бүкіл ел бойынша бір миллион немесе одан да көп қатысушыларды биологиялық үлгілерді, генетикалық деректерді, диета мен өмір салты туралы ақпаратты зерттеушілермен электрондық медициналық жазбалар арқылы бөлісуге келіседі. Деп үміттенеді, бұл бағдарлама арқылы жиналған ақпарат көптеген аурулардың емделуіне әкеледі.
Арзан тестілеу
ДНҚ тізбегінің бағасы мыңдаған доллардан жүздеген долларға дейін төмендеді және төмендеу үрдісін жалғастыруда. Төмен баға ДНК тестін орта адам үшін қолжетімді ете алатындай, отбасыларға кейбір генетикалық аурулардың қауіптерін анықтауға мүмкіндік беретін тікелей тұтынушыға арналған маркетингті көруге болады, мысалы, сіздің ата-бабаңызды табу үшін ДНҚ тестілеуін қалай қолдануға болады. Біз әлі күнге дейін аурулар туралы ақпарат алудың адамдардың денсаулығы мен әл-ауқатына қалай әсер ететінін білеміз.
Медициналық әлемде біз басқа сынақ түрлерінен өтуге болмайтын ақпаратты алу үшін ДНК-сын қалай пайдалану керектігін анықтауға тырысамыз. Ақпаратты алғаннан кейін, біз оған не істеу керектігін білуіміз керек. Жақсы үлгі - отбасылық гиперхолестеринемия . ДНК тестілеуі адамның үш пайызы қанның холестерин деңгейінің жоғары деңгейіне әкеліп соқтыратын қауіптің жоғары болуын анықтады. Мәселен:
- Бұл үш пайызды табу үшін барлық адамдар сыналуы керек пе?
- Бұл қалыпты қан холестеринді сынақтан және мұқият отбасылық тарихты пайдаланғаннан гөрі жақсы ма?
- ДНК тесті сізде әртүрлі жүрек ауруларының бес пайыздық қаупі бар деп тапса ше?
- Бұл тәуекелге ұшырауыңыз жеткілікті ме?
Мұндай емдеу әдісін ақтау үшін ДНК тестілеуін қолданбас бұрын, осындай сұрақтарға жауап беру керек.
Алға жылжыту
Біз бетімізді сызып тастадық, бірақ біз генетика ақырында жүрек жеткіліксіздігі сияқты жүрек ауруларының кейбір түрлерімен пациенттер мен олардың отбасыларын кардиологтарға қалай бағалай алатынын болжап отырмыз. Әрбір бес ересек адамның біреуі жүрек жетіспеушілігін дамытады. Ауру әр төрт жүрек жеткіліксіздігіндегі науқастардың біріне әсер етеді. Біз жүрек жеткіліксіздігінен бұрын бұл адамдарды анықтағымыз келеді.
Бақытымызға орай, білім мен технологиядағы көптеген қызықты оқиғалар бұл өте күрделі басқатырғышты шешуге мүмкіндік береді. Генді тестілеудің әлеуетін анықтау - қиын міндет, бірақ қызықты. Әркім прогресті көруге үміттенеді.
Д-р Танг АҚШ-тың News & World Report рейтингісінде орын алған, №1 кардиология және жүрек хирургиясының бағдарламасы бойынша Кливленд клиникасының жүрек және қан тамырлар институтында кардиолог болып табылады. Клиникалық геномика орталығының директоры.
> Көздер:
> Абуль-Хусн, Noura S. және т.б. АҚШ-тың бірыңғай денсаулық сақтау жүйесіндегі отбасылық гиперхолестеринемияның генетикалық идентификациясы. Ғылым . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL және т.б. Генетикалық диагностика және денсаулығының теңсіздігіне әлеуеті. Жаңа Англия медицина журналы . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y және т.б. Саркомер Контрактиллиясының шағын молекуласының ингибиторы гипертрофиялық кардиомиопатияда сол жақ қарыншаның ағу жолын жабуды жеңілдетеді. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.