Ортақ генетикалық жүректің бұзылуы
Гипертрофиялық кардиомиопатия (ГКМ) жүректің салыстырмалы түрде таралған генетикалық бұзылуы болып табылады (500-ге жуық адамға әсер етеді), бұл бірнеше қиыншылықтарға, соның ішінде жүрек жеткіліксіздігіне және кенеттен өлімге әкелуі мүмкін. Дегенмен, HCM ауырлық дәрежесі адамнан адамға өте көп өзгереді, ал HCM-мен көптеген адамдар әдеттегі қалыпты өмірді жүргізе алады.
Себептер
HCM жүрек бұлшық ет талшығының өсуінде бұзылыстарды тудыратын бірнеше генетикалық мутацияның бір немесе бірнеше себебі.
HCM «автосомалық басым» сипатта болады, яғни, егер анормальды ген жалғыз басты атадан мұра болса, онда бала ауруға ұшырайды.
Дегенмен, HCM бар науқастардың жартысында генетикалық бұзылыс мүлдем мұрагерліле бермейді, бірақ өздігінен жүретін гендік мутация түрінде пайда болады - бұл жағдайда науқастың ата-аналары мен апалары ГМҚ үшін жоғары тәуекелге ұшырамайды. Алайда, бұл «жаңа» мутация келесі ұрпаққа беріледі.
Жүректің әсері
ГКМ-да қарыншаның бұлшықет қабырғалары (жүректің төменгі бөліктері) қалыпты түрде қалыңдатылған болады - бұл «гипертрофия» деп аталады. Бұл қалыңдау жүрек бұлшықетінің кем дегенде бір дәрежеде жұмыс істеуіне әкеледі. Егер ауыр болса, гипертрофия жүрек жетіспеушілігіне және жүрек аритмиясына әкелуі мүмкін.
Бұдан басқа, гипертрофия өте жоғары болса, жүрек арқылы қан ағымын бұзатын аорты клапанының және миталь клапанының жұмысына кедергі келтіретін қарыншалардағы бұрмалануды тудыруы мүмкін.
HCM маңызды кардиологиялық проблемалардың кемінде бес түрін тудыруы мүмкін:
1) HCM диастолалық дисфункцияны тудыруы мүмкін. «Диастоликалық дисфункция» қарыншаның бұлшықетінің қалыпты «қаттылығын» білдіреді, бұл жүректің әрбір жүрек соғысы арасында қанмен толтырылуын қиындатады.
ГКМ-де гипертрофияның өзі диастолалық дисфункцияның кем дегенде бір түрін шығарады. Егер жеткілікті ауыр болса, диастолалық дисфункция диастолалық жүрек жетіспеушілігіне әкелуі мүмкін, сондай-ақ диспнияның ауыр симптомдары (тыныс алудың қысымы) және шаршау. Диастоликалық дисфункцияның салыстырмалы түрде төмендеуі ХКМ бар науқастарда жүрек аритмиясына, әсіресе атриальды фибрилляцияға жол бермейді.
2) HCM «сол жақ қарыншаның ағып кетуін тудыруы мүмкін». (LVOT). LVOT-да ішінара тосқауыл бар, сол жақ қарыншаның әрбір жүрек соғуымен оның қанын шығаруы қиын. Бұл аорталық клапан стенозымен бірге пайда болады, онда аорты клапаны қалыңдатылып, қалыпты түрде ашылмайды. Алайда, аорталық стеноз жүрек клапанының өзінде аурудан туындағанда, HCM бар LVOT жүрек бұлшықетінің аортты клапанның астына тығызданады. Бұл жағдай «субальвальды стеноз» деп аталады. Aortic stenosis сияқты, HCM туындаған LVOT жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
3) HCM митральды қалпына келтіруге әкелуі мүмкін. Митральді регургитте , сол жақ қарыншаның соғылған кезде, сол жақ атриумға қан ағып кетуіне мүмкіндік беретін митральды клапан қалыпты түрде жабылмайды.
ХКМ арқылы байқалатын митральды регургия ішкі жүрек клапанының проблемасынан туындамайды, керісінше, қарыншалық бұлшықеттің қалыңдығынан туындаған қарыншалық келісім-шарттарда бұрмалану арқылы жүзеге асырылады. Мифральды регургитация - HCM бар адамдар жүрек жетіспеушілігін дамытатын тағы бір механизм.
4) HCM жүрек бұлшықетінің ишемияларына әкелуі мүмкін. Ишемема - оттегіні азайту - көбінесе коронарлы артериямен ауыратын науқастарда байқалады, онда коронарлық артериядағы тосқауыл жүрек бұлшықетінің бөлігіне қан ағымдарын шектейді. ХКМ көмегімен жүрек бұлшық еті бұлшықеттің кейбір бөліктері жеткілікті қан айналымын алмайды, тіпті коронарлы артериялардың өздері де қалыпты болған кезде.
Мұндай жағдайда, стенокардия пайда болуы мүмкін (әсіресе күшпен) және миокард инфарктісі (жүрек бұлшықетінің қайтыс болуы) тіпті мүмкін.
5) HCM кенеттен қайтыс болуы мүмкін. ХКМ-нен кенеттен қайтыс болу, әдетте, қарыншалық тахикардия немесе қарыншалық фибрилляцияға байланысты және әдетте төтенше күшпен байланысты. Жүрек бұлшықетінің ишемиясы ХКМ бар науқастарда кенеттен өлімге әкеліп соқтырған аритмияның көпшілігін шығармайды. Осы себепті HCM бар науқастардың көпшілігі жаттығуларды шектеуі керек.
Белгілері
HCM бар адамдарға көрсетілетін симптомдар өте өзгереді. Жұмсақ аурулары бар науқастарда ешқандай белгілер болмауы әдеттегідей. Алайда, егер аталып өткен жүректің қандай да бір проблемасы болса, кем дегенде кейбір симптомдар болуы ықтимал. ХКМ бар науқастарда кездесетін ең көп кездесетін белгілер - бұл жаттығулар, ортопнеоз , пароксизмальды түнгі диспепсия , шағылысулар , жеңілдік , эпизодтар, кеудедегі ауырсыну, шаршау немесе бөртпе ісіктері бар диспноз. HCM бар кез-келген адамда синхоп (сананың жоғалуы), әсіресе жаттығумен байланысты болса, өте күрделі мәселе және кенеттен өлім қаупін тудыруы мүмкін. Синкоптың қандай да бір эпизоды докторы бірден бағалайды.
Диагноз
Жалпы, эхокардиограмма HCM диагностикасының ең жақсы әдісі болып табылады. Эхокардиограмма қарыншаның қабырғаларының қалыңдығын дәл өлшеуге мүмкіндік береді және LVOT және mitral regurgitation анықтауға мүмкіндік береді.
Электрокардиограмма (ЭКГ) сол жақ қарыншаның гипертрофиясын анықтай алады және жас спортшыларда HCM іздеу үшін скрининг құралы ретінде пайдаланылады.
ЭКГ және эхокардиограмма ЭКГ-мен диагноз қойғандардың жақын туыстарында орындалуы керек және ЭКГ немесе физикалық тексеру қарыншаның гипертрофиясын ұсынатын кез-келген адамда эхокардиограмма жасалуы керек.
Емдеу
HCM емделе алмайды, бірақ көбінесе медициналық менеджмент симптомдарды бақылап, клиникалық нәтижелерді жақсарта алады. Алайда HCM-ны басқару өте күрделі болуы мүмкін және HCM-ға байланысты симптомдары бар кез-келген адамға кардиолог кейіннен керек.
Бета-блокаторлар мен кальцийдің блокаторлары жүрек бұлшықетінің қалыңдығындағы «қаттылықты» азайтуға көмектеседі. Құрғақ зақымданудан бас тарту ЛВОТ-мен байланысты симптомдарды азайту кезінде HCM-мен ауыратын адамдар үшін маңызды. Кейбір науқастарда жүрек бұлшықетінің қалыңдығын жою операциясы ЛВОТ-ны жеңілдету үшін қажет.
Атрибальдық фибрилляция, егер ол орын алса, көбінесе ауыр симптомдар тудырады және жалпы халыққа қарағанда ХКМ бар науқастарда анағұрлым агрессивті түрде басқарылуы керек.
Кенеттен өлімнің алдын алу
HCM - бұл жас спортшылардың кенеттен қайтыс болуының ең көп тараған себебі. Кенеттен өлім әрдайым қасірет шегеді, әсіресе жастарда болғанда. Осы себепті HCM бар науқастарда экстремалды және бәсекеге қабілетті жаттығулар шектелуі керек.
Көптеген әдістер HCM бар емделушілерде кенеттен өлім қаупін төмендету үшін сыналды - оның ішінде, бета-блокаторлар мен кальцийді блоктаушылар мен антиаритмикалық препараттар . Алайда, бұл әдістер жеткілікті тиімді емес. Енді HCM-мен ауыратын науқастарда кенеттен өлім қаупі жоғары болатыны айқын көрінеді, имплантацияланатын дефибрилляторды мұқият қарастыру қажет.
Көздер:
Massie, BM «Heart Failure»: Голдман Л және Аузиелло Д (Эдс). Сесил Медициналық оқу құралы, WB Saunders, 2003.
Нишимура Р.А., Холмс Д.Р. Клиникалық практика. Гипертрофиялық обструктивті кардиомиопатия. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO және т.б. 2011 ж. Гипертрофиялық кардиомиопатияны диагностикалау және емдеу бойынша ACCF / AHA нұсқаулығы: атқарушы резюме: Американдық кардиологиялық колледждің / Американдық жүрек қауымдастығы тәжірибелік нұсқаулар бойынша жұмыс тобы. 2011 ж. Айналым; 124: 2761.