Ғылыми және медициналық жаңалықтар біздің генетикалық макияжымыз біздің денемізге және біздің денсаулығымызға қалай әсер ететіндігін түсінуге көмектеседі, сондықтан гендер белгілі бір аурулармен немесе жағдайлармен теңдестірілетінін білу үшін адамдарға жаңа сынақтар жасалады. Адамдар генетикалық тестілеуден өту керектігін сұрастыра бастады. Бұл шешім генетикалық тестілеудің генетикалық тестілеудің қандай да бір артықшылықтары мен кемшіліктерін қарастырады және түсінеді.
Неліктен генетикалық сынақтар жасалды?
Мыңдаған жылдар бойы адам ағзалары не себепті аз білімі бар аурулар немесе жағдайларды дамытты . Неліктен бір әйел сүт безі қатерлі ісігін дамытады, ал басқа біреуі жоқ? Неліктен бір адам Паркинсон ауруын дамытады, ал басқасы жоқ? Қоршаған ортаға әсер ететін факторлар тарихтың бір бөлігін айта алатын болса да, бұл адамның денесі туралы осы медициналық мәселелердің дамуына ықпал ететін бір нәрсе болуы керек деп танылды.
Медицина ғылымының дамуы, ең алдымен, аурулар мен жағдайлардың емделуіне немесе емделуіне бағытталған. Соңғы 50 немесе 60 жылда ғылым адамның генетикалық макияжына қарап, адамдардың неге осындай проблемаларды дамытуда әртүрлі болғаны туралы неғұрлым іргелі сұрақтарға жауап беру әдісі болды.
Адам денесінің басқа да сұрақтары заң бойынша сұрақтарға жиі-жиі жауап береді. Нақты баланы кім туды? Немесе кісі өлтіруге арналған қару табылды?
ДНҚ адам клеткаларының негізі ретінде табылған 1950 және 60-шы жылдардан бастап, гендер ДНҚ мен тұқым қуалаудың негізі ретінде анықталды, сондықтан екі адамның бірдей гендері немесе ДНҚы болған жоқ, ғалымдар ғалымдар кейбір сұрақтарға жауап беріңіз. Мысалы, егер олар бірдей ауруы бар адамдардың тобын генетикалық құрылымын зерттесе, олар гендердің ұқсастығы туралы кейбір тұжырымдарға келуі мүмкін және неге олардың гендері осы аурудың жоқтығынан өзгеше еді. Немесе егер олар біреудің ДНК-ны салыстырса, олар оны басқа біреудің ДНҚ-мен салыстырып, екі адамның байланыстырылғандығын біле алады.
2003 жылы Адам геномының жобасы аяқталды, ал ғалымдар адам ағзасындағы әрбір генді анықтай алды. Басқа ғалымдар оларды тудырған медициналық мәселелермен байланыстыра бастады. Ең алғашқы ауруды анықтауға болатын гендер арасында, сүт безі қатерлі ісігінің дамуына әсер ететін белгілі BRCA гендері болды. Күн сайын жаңа гендік аурулардың идентификациясы жасалады.
Бұл жұптастар анықталғандықтан, ғалымдар аурудың немесе жағдайдың дамуына қалай әсер ететінін көре бастайды және болашақта осы гендердің осы медициналық мәселелерді жасаудың тағдырынан тоқтату жолдарын дамытады деп үміттенуге болады. Бұл дербестендірілген медицинаның алғашқы күндері. Дараланған медицина адамның генетикалық макияжы адамның генетикалық макияжына негізделген ауруға немесе есірткіге немесе өзге де емдеуге жол бермейтін алдын-алу қадамдарына әсер етеді.
Генетикалық сынақтардың қандай түрлері бар?
Кейбір генетикалық сынақтар ондаған жылдар бойы болды. Қан, сілекей, шашты және теріні сынау ондаған жылдар бойы «whodunnit» -тен барлық нәрсені анықтау үшін жасалды. әке болу.
Басқалары бірнеше жылдан бері қолданылып келеді. Генетикалық скринингтік тексеру баланың ата-аналарының ұрпақтары белгілі бір ауруларды немесе жағдайларды дамытуға бейім болатынын анықтау үшін ойластырылғанға дейін жүргізілуі мүмкін. Ұрықтандырудан бұрын, әйел және ер бала ұрықтың мистикалық фиброз, орақ клеткасы немесе Хантингтон ауруы сияқты генетикалық ауруды дамытатынын анықтау үшін генетикалық тестілеуден өтеді. Олар бұл мүмкіндікті біліп алған соң, олар осы нәрестені ойлап табуға болатынын анықтайды.
Бүгінгі күні біздің денсаулық тарихымыз туралы білімдерімізді жақсартатын және біздің денсаулығымыздың болашағын болжамдайтын көптеген аурулардың түрлері үшін жаңа сынақтар жасалуда. Альцгеймер ауруы , жоғары қан қысымы немесе өкпенің қатерлі ісігін дамыту үшін немесе, мысалы, біреудің тәуекелін анықтау үшін сынақтар жасалды. Мұндай сынақтар олардың егде жасында, ал көптеген ғалымдар олардың дәлдігіне келіспейді.
Неліктен генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктері туралы сұрақтар бар ма?
Генетикалық тестілеудің сенімділігі туралы ата-ананың немесе ата-ананың алдын-ала анықталуының сенімділігі туралы өте аз сұрақтар бар, өйткені олар өте айқын және өздерін пайдалы деп көрсетті.
Өздерінің құндылығын дәлелдей алмаған сынақтар үшін сұрақтар туындайды. Тіпті кейбір гендердің белгілі бір ауруға шалдығуы мүмкін, тіпті егер біреудің геннің осы нұсқасына ие екендігі анықталса да, бұл адамның ауруды дамытатынына кепілдік бермейді. Біреудің ауруды дамытатындығын дәлелдеуі мүмкін болса да, бұл дамуды өзгерте алмайды немесе оны дамытса, тіпті оларды емдеу мүмкін емес. Бұл тесттердің мәніне әсер ететін факторлар.
Ғалымдар мен зерттеушілер генетикалық тестілеудің дербестендірілген медицинаға көбірек көзқарастарын дамытқан кезде орын алатынына сенімді. Неғұрлым көп тестілеу жүргізілсе, онда процедуралар, процестер және емдеуге болатын немесе жұмыс істемейтін емдеулер туралы көбірек дәлел болады.
Бірақ бүгінгі күні пациенттердің болашақ ауруларының дамуына қатысты гендеріне тестілеуі үшін медициналық маңызы аз. Мысалы, кеуде және басқа да әйелдердің қатерлі ісігін анықтауға бағытталған бірнеше ерекшеліктер бар. Уақыт өте келе жаңа аурулар мен жағдайларды одан әрі жақсарту үшін жаңа, нақты сынақтар мен келесі қадамдар жасалады.
Сондықтан бүгінгі күннің өзінде осы аурулардың түрлері үшін біреудің өз гендерінде скрининг болуы керек-жоқтығы туралы сұрақтар туындайды. Сіз генетикалық тестілеудің артықшылығы мен кемшіліктерін білгіңіз келеді.
Генетикалық тестілеудің артықшылықтары қандай?
Әдетте әке болу немесе босанғаннан кейінгі генетикалық тестілеу сияқты әдеттегі қолданыстағы сынақтар үшін жақсы құжатталған оң нәтиже бар. Олар адамдарға өз болашағын медицина, қаржы және заңды тұрғыдан дұрыс шешімдер қабылдауға көмектесетін ақпаратты бақылауға қояды. Осындай белгілі білімге ие болу көптеген адамдар үшін белгілі бір продюсер болып табылады.
Бұл сондай-ақ BRCA тесті сияқты кейбір ауруды болжау үшін қолданылатын генетикалық сынақтарға да қатысты. Ауруды дамытатын белгілі бір индикаторлар мен жақсы мүмкіндік бар екенін білетін әйелдер осы білімге негізделген шешім қабылдауы мүмкін.
Бұл кез-келген генетикалық тест-білім үшін ең маңызды «продюсер». Егер сіз шешім қабылдауға мүмкіндік беріп, мүмкіндіктері туралы білгіңіз келетін біреу болсаңыз, онда сіз тестілеуден өтуіңіз мүмкін. Мысалы, сіз Альцгеймер ауруы үшін генетикалық маркерлерге сынақтан өтуіңіз мүмкін. Егер сіздің денеңіздің Альцгеймер ауруы дамуы үрдісі бар екенін білсеңіз, жастық жылдары өзіңізді дамытпаудың жақсы мүмкіндігін беру үшін алдын-ала таңдау жасай аласыз.
Тағы бір оң нәтиже мынада, сіздің гендеріңізді тексеріп, сіздің ақпаратыңыз әлемдегі зерттеушілер мен ғалымдармен бөлісе алатын ақпараттың дерекқорына енгізілетін болады. Олар осы ақпаратты балалармен, олардың балаларымен және болашақта көмек көрсету үшін емдеуді дамыту үшін қалай пайдалану туралы көбірек біледі. Шын мәнінде, кейбір адамдар өздерінің ұрпақтарына пайда әкелетініне үміттеніп, одан әрі ғылымға сынақтан өтуге дайын.
Генетикалық тестілеудің неліктері?
Өйткені әлемдегі генетикалық тестілеудің және дербестендірілген медицина әлемінің көптеген жаңалықтары әлі күнге дейін шешілмейтін көптеген мәселелер бар. Сондай-ақ, генетикалық тестілеудің көпшілігінде көп сұрақ туындайды, өйткені жауап берудің орнына, ол шешетіннен гөрі көп мәселелерді тудыруы мүмкін. Бұдан басқа, генетикалық тестілеуді қамтитын бірқатар заңды және этикалық салдарлар бар , олардың көпшілігі теріс жағына қарай артады.
Мүмкін болатын проблемаларды ұсынатын сұрақтар:
- Тесттер қаншалықты нақты? Сіздің денсаулығыңыздың болашағын болжай алатын, әсіресе, көпшілік үшін дәлдік шаралары жоқ. Сіз өкпенің қатерлі ісігінің әлеуеті үшін сыналдым және бір сәтте оны дамыта алатыныңызды біліңіз. Сіз темекі шегуден бас тартасыз және оны дамытасыз. Бірақ сіз тестілеудің дұрыс емес немесе дұрыс емес екенін біле алмайсыз, себебі оны дамытуға болмайтын қадамдар жасадыңыз.
- Ақпаратты кім аудара алады? Дәрігер сіз үшін белгілі бір генетикалық сынаққа тапсырыс бере алады немесе сіз өзіңізді интернетте тапсырыс бере аласыз, тіпті дүкенде біреуін сатып ала аласыз. Сіз үшін нәтижелерді кім көре алады? Генетиктер бұл аударманы орындау үшін үйренеді және нәтиже нені білдіретінін білу үшін біреуімен уақыт өткізгенше, сіз олардан бірдеңе біле аласыз. Бірақ дәрігерлердің көбісі оларды түсінуге үйренбейді. Егер нәтижелер хаттарға түссе, жауаптарды түсіну үшін өзіңіздің зерттеуіңізді орындауыңыз керек. Әрине, құжаттарда дәлдікке кепілдік берілмейтіні туралы ескертулер де бар. Сонымен қатар, тестілеудің өзінде қате болуы мүмкін.
- Генетикалық ақпарат кімге тиесілі? Ол сізге, науқасқа тиесілі болуы мүмкін, бірақ оны басқалар бақылайды. Немесе тестерлерге тиесілі болуы мүмкін, бұл жағдайда олар өздері қалаған нәрсені жасай алады - сақтап қойыңыз, сатасыз, бөлісе аласыз - бәрі қалайды. Қазіргі уақытта генетикалық ақпаратты қозғайтын өте аз заңдар бар. Қолданыстағы заңдар, ГИНА, тек кемсітушілік пен генетикалық кодты қарастырады.
- Жеке ақпарат қандай? Сынақ соншалықты жаңа болғандықтан, ақпараттың қалай қолданылатындығын анықтау үшін заңдар әлі жоқ, сондықтан да HIPAA құпиялылық және қауіпсіздік туралы заңдары қолданылатын болады.
- Ақпаратпен не жасайсыз? Осы ауруды алдын-ала болжау тесттерінің аздығы генінің сынақтарының нәтижелеріне қарамастан, барлық салмақты қадамдарға қарамастан, темекі шегу емес, темекі шегуді емес, басқаларды салмақпен басқару сияқты алдын-алу тактикасын қоспағанда, нәтижелі нәтиже береді. Бұл сынақтардың басым көпшілігі үшін емделудің ұсыныстары жоқ - пациенттерге жекелендірілген әдістерді тудыратын сынақтар. Кейбір жағдайларды қоспағанда, бұл дербестендірілген емделулер әлі қол жетімді емес.
Уақыт өте келе, көптеген сынақтар жасалады, оларды шешу үшін қосымша заңдар құрылады, ал дербестендірілген медицина адамдарға медициналық мәселелерді шешудің тиімді әдісі болады. Бірақ қазір пациенттер өздері үшін генетикалық тестілеудің артықшылықтары мен кемшіліктерін қайта қарауы керек, бұл ол үшін дұрыс қадам болып табыла ма.