CF геніне ие болсаңыз, сізде кистикалық фиброз бар
Кистикалық фиброз - өкпе және синус инфекцияларын тудыратын мұраланған ауру, нәресте мен ас қорыту проблемалары сияқты май тәріздес, таблеткадағы майланудан немесе қатаң іш қатудан майлы майлы тұншығу сияқты қиыншылықтар.
Мысал ретінде муковис фиброзының мұрагерлік үлгісін, сондай-ақ ата-анасының екеуі де CF тасымалдаушысы болса, CF дамушы баланың статистикалық мүмкіндігін зерттейік.
Кистоздық фиброз: автозомдық рецессия ауруы
Әрбір адамда әрбір ұяшықта 23 жұп хромосома бар. Осы 23 жұптардың біреуі - жыныстық хромосомалар (Х хромосомасы және Y хромосомасы) және 22 жұп хромосомалар автосомалар деп аталады.
Әрбір хромосомалық жұп бірдей гендерден тұрады, бірақ міндетті түрде бірдей ген коды емес. Мысалы, жұптағы хромосомалардың екеуі де шашты түс анықтайтын болады, бірақ біреуі қоңыр, екіншісі аққұба болуы мүмкін.
Жиынтық фиброза трансмембраналық реттелетін циста фиброзы (CFTR) генінің мутациясына байланысты. Егер сіз CF тасымалдаушысы болсаңыз, ол сіздің CFTR гендеріңіздің біреуі қалыпты болса, екіншісінде мистикалық фиброзды тудыратын мутация бар.
Cystic fibrosis CFTR генінің екі көшірмесі де мутацияға ие болғанда ғана пайда болады - міне, сондықтан муковисцид фиброзы автозөмді басымды аурулардан басқа (бұл жерде мутациялық геннің тек бір көшірмесі ауруға шалдығу үшін қажет) .
Егер сіз және сіздің әріптесіңіз CF тасымалдаушысы болсаңыз, сіз CF-ті балаңызға жібере аласыз. Бұл сіздің балаңыз сізден әр жұптың бір хромосомасын және сіздің серіктесіңізден біреуін иеленетін болады. Егер балаңызда екі рет өзгертілген CFTR гені бар хромосоманың екі көшірмесі болса, онда олар екі рет мистикалық фиброзбен дүниеге келеді.
Егер сіздің балаңыз біреуден мутантты хромосоманы иеленсе және екінші жағынан қалыпты болса, олар CF тасымалдаушысы болады, бірақ мистикалық фиброз жоқ. Егер балаңыз қалыпты хромосоманы иемденсе, онда ол екі қалыпты көшірмені алады, яғни ол ешқандай CF-мен де жүрмейді.
Кистоздық фиброз: статистикалық мүмкіндіктері
Міне, CF-тің тасымалдаушысы деген не екенін анықтаудың тағы бір жолы.
Екі CF тасымалдаушысы баласына өтуі мүмкін ықтимал комбинациялар:
- Әдеттегі CFTR анамнан + мутациядан әкеңіз = тасымалдаушыдан
- Әдеттегі CFTR ата-анасынан + мутациядан бастап - тасымалдаушыдан
- Қалыпты CFTR анамнан + қалыпты CFTR-дан әкемнен емес, тасымалдаушы емес және CF жоқ
- Ана + мутациялық CFTR-нен әже-кистикалық фиброздан CFTR-дың ауытқуы
Егер сіз және сіздің серіктесіңіз екеуі де тасымалдаушы болса, онда сіздің балаңызда CF бар болғаны 25 пайызға, тасымалдаушы болу мүмкіндігі 50 пайызға және CF-ге ие болмайтын және тасымалдамайтын 25 пайызға ие.
Егер сіздің әріптесіңіз CF тасымалдаушысы болмаса, сіздің балаңыздың CF болуы мүмкін емес, өйткені ол серіктес CFTR генінің қалыпты көшірмелерін иелене алады. Дегенмен, сіздің балаңыздан CFTR генін өзгертілген болса, онда ол тасымалдаушының болуы үшін 25 пайызға ие болады. Бұл жағдайда сіздің балаңыз CF сипаттамасын өз балаларына жібере алады.
Денсаулық сақтаушы болу деген нені білдіреді?
Егер сіз CF тасымалдаушысы болсаңыз, онда сізде цистикалық фиброздың белгілері болмайды және ауруды дамыту туралы алаңдамаудың қажеті жоқ. Сонымен қатар, CF тасымалдаушысы сіздің өміріңізді қысқартпайды немесе кез-келген жолмен шектемейді (отбасын жоспарлауды қоспағанда).
Сіз балаларыңыз туралы ойлауды бастағанда, сіз және сіздің әріптесіңіз сіздің болашақ балаларыңыз үшін CF-тің өту қаупін анықтау үшін сізде генетикалық кеңес алу керек. Нақтырақ айтқанда, CF генін тексеру үшін сіз және сіздің серіктесіңіз CF тасымалдаушысы болып табылатынын көруге болады.
Сөзден шыққан сөз
Жаңадан туған нәресте скринингінің бағдарламаларына дейін көпшіліктің симптомдары болғанша CF бар екенін білмеді.
Енді, егер нәрестеде жаңа туған нәрестенің скринингтік сынағы бар болса, ол CF диагнозын растау үшін хлорлы хошитті сынақтан өтеді.
Тері хлориді сынағымен баланың терінің тұз мөлшері өлшенеді. КҚ бар адамдар тері бездерінің функциясының бұзылуынан терінің жоғары деңгейіне ие.
Ертерек диагнозбен, арнайы CF медициналық тобымен күтім жасау ерте басталуы мүмкін. Бұл топ көбінесе дәрігерлерді (әсіресе CF-де білімі бар өкпе дәрігері), медбикелерді, диетологты, тыныс алу терапевтін, физиотерапевті, психологты және әлеуметтік қызметкерді қамтиды.
> Көздер:
> Torpy JM, Lynm C, шыны RM. Кистикалық фиброз. JAMA Patient Page. JAMA . 2009 ж., 302 (10): 1130.
> Вирджинияның денсаулық сақтау жүйесі. (2016). Кистикалық фиброз.