ALS прогрессивті неврологиялық бұзылыс болып табылады
Лу Гэриг ауруы деп аталатын амиотрофиялық жанарлы склероз (ALS) - бұл бұлшықеттерді басқаратын жүйке жасушаларына (моторлы нейрондар) шабуыл жасайтын ауру. ALS уақыт өте нашарлайды (прогрессивті). Қозғалмалы нейрондар мидан бұлшықетке қозғалыс туралы хабарламаларды алып жүреді, бірақ АЛС-да қозғалмалы нейрондар нашарлайды және өледі; сондықтан бұл хабарламалар бұлшық етге жете алмайды.
Бұлшық еттер ұзақ уақыт бойы пайдаланылмаса, олар әлсіреді, қирайды (атрофия) және терінің астына (фаскикулт) секіреді.
Ақыр соңында адамның бұлшық еттерін басқара алатын барлық бұлшықеттеріне әсер етеді. АЛС бар адамдар қолын, аяғын, ауызын және денесін жылжыту мүмкіндігін жоғалтады. Бұл тыныс алу үшін қолданылатын бұлшықеттердің әсеріне ұшырауы мүмкін және адам тыныс алу үшін респираторға (желдеткішке) мұқтаж болуы мүмкін.
Ұзақ уақыт бойы ALS бұлшықеттерге ғана әсер еткен деп саналады. Қазір ALS-мен кейбір адамдар ойлау (тану), мысалы, есте сақтау және шешім қабылдау проблемалары сияқты өзгерістерге ұшырайды. Ауру сонымен қатар депрессияға ұшыраған адамның мінез-құлқындағы өзгерістерді тудыруы мүмкін. ALS ақыл-ой мен интеллектке немесе көру немесе есту қабілетіне әсер етпейді.
Қандай себептер?
ALS-нің нақты себебі белгісіз. 1991 жылы зерттеушілер ALS және хромосоманың 21 арасындағы байланысты анықтады.
Екі жылдан кейін SOD1 энзимін бақылайтын геннің отбасылардағы мұрагерлік жағдайлардың шамамен 20% -на байланысты болғаны анықталды. SOD1 бос радикалдарды, зиянды бөлшектерді, ішіндегі жасушаларға шабуыл жасайды және оларды өлімге душар етеді. Барлық мұрагерлік жағдайлар бұл генге байланысты емес, ал кейбір адамдар ALS-мен тұратын отбасыларда жалғыз, басқа генетикалық себептер болуы мүмкін.
АЛС кім алады?
Адамдар көбінесе 40 жастан 70 жасқа дейінгі балалар арасында диагностика жүргізеді, алайда жас адамдар оны дамыта алады. ALS бүкіл әлемде және барлық этникалық топтарға әсер етеді. Еркектерге қарағанда жиі әйелдерге әсер етеді. 90% -дан 95% -ға дейін ALS оқиғалары кездейсоқ пайда болады, яғни адамның отбасында ешкімде тәртіпсіздік болады. Жағдайдың 5% -дан 10% -на дейін, отбасы мүшесінің де бұзылуы бар.
ALS белгілері
Әдетте ALS баяу жүреді, бір немесе бірнеше бұлшықеттердің әлсіздігі . Тек бір аяғы немесе қолы әсер етуі мүмкін. Басқа белгілері:
- бұлшықеттердің қаттылығы, тырысу немесе қаттылық
- сүріну, қиындықты басу
- қиындықтарды көтеру заттар
- Қолдармен қиындық тудыруы мүмкін
Ауру дамып келе жатқанда, АЛС бар адам тұра алмайды және жүре алмайды; ол айналасында қозғалу, сөйлеу және жұту қиындықтары болады.
АЛС диагностикасы
ALS диагнозы дәрігердің белгілеріне және белгілеріне негізделген, сонымен қатар көптеген склероз , пост-полиомиелит синдромы, жұлын миының бұлтығы немесе жекелеген жұқпалы аурулар сияқты басқа мүмкіндіктерді жоюға мүмкіндік беретін сынақ нәтижелеріне негізделген. Әдетте тестілеу жүргізіледі және диагнозды жүйке жүйесіне маманданған дәрігер (невропатолог) жасайды.
ALS емдеу
Әзірге АЛС-ға емдеу жоқ. Ауруларды емдеу симптомдарды жеңілдету және бұзылған адамдар үшін өмір сапасын жақсарту үшін арналған. Дәрігерлері шаршауды азайтуға, бұлшық еттерін жеңілдетуге және ауырсынуды азайтуға көмектеседі. Сондай-ақ ALS үшін Rilutek (riluzole) деп аталатын арнайы дәрі бар. Ол денеге жасалынған зақымды түзетпейді, бірақ әлсіз адамдардың өмір сүру мерзімін ұзартуда қарапайым тиімді болып көрінеді.
Физиотерапия, арнайы құрал-жабдықтар және сөйлеу терапиясы арқылы АЛС-пен бірге адамдар мобильді болып қала береді және мүмкіндігінше қарым-қатынаста болады.
АЛС-мен ауыратын адамдардың көпшілігі тыныс жолдарының жетіспеушілігінен, әдетте 3-5 жыл ішінде диагноз қоюдан өледі, бірақ 10% немесе одан да көп жылдар бойы аурудың диагнозымен ауыратын адамдардың 10% -ы аман қалады.
Болашақ зерттеулер
Зерттеушілер ALS үшін ықтимал себептерді зерттейді, мысалы, аутоиммундық реакция (ағзаның меншікті клеткаларына шабуыл жасайды) және улы немесе жұқпалы заттардың әсер етуі сияқты экологиялық себептер. Ғалымдар АЛС бар адамдар денелеріндегі химиялық глутаматтың жоғары деңгейіне ие екендігін анықтады, сондықтан зерттеу глутамат пен АЛС арасындағы байланысты қарастырады. Сонымен қатар, ғалымдар кейбір биохимиялық бұзылуларды іздейді, бұл барлық адамдар АЛС-мен үлестіреді, сондықтан бұзылуларды табу және диагностикалауға арналған тесттер әзірленуі мүмкін.
Дерек көзі:
«Амриотрофиялық жағында склероз фактісі». Ақаулықтар AZ. Сәуір 2003. Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты. 13 мамыр 2009 ж