Жақсы сауықтыру үшін ерте анықтау және емдеу
Көптеген генетикалық және метаболикалық бұзылуларда симптомдар нәресте дүниеге келген күннен немесе аптадан кейін басталмайды. Белгілеулер пайда болған кезде жүйке жүйесіне, бүйректерге, көруге, естуге және басқа да дене жүйелеріне зақым келуі мүмкін. Сондықтан барлық нәрестелердегі бұл ауыр бұзылуларды ерте анықтау өте маңызды. Бұл бұзылулардың диагностикасы мен емделуі аурудың, мүгедектіктің және тіпті өлімді азайтуы мүмкін.
Жаңа туылған нәрестелерді анықтаудың басталуы
Барлық жаңадан туылған сәбилерді тәртіпсіздіктерге тестілеу идеясы 1960 жылдары фенилкетонурияға , метаболизмдік бұзылуға арналған скринингтік сынақтан басталып басталды. Фильтр қағазына қан үлгілерін жинау және тасымалдау әдістемесі әзірленді, ол ауқымды скринингті үнемді етіп жасады. Содан бері көптеген скринингтік қан анализі жасалды, ал қазір нәресте 30-дан астам түрлі генетикалық немесе метаболических бұзылуларға сыналған болуы мүмкін. Тандем масс-спектрометриясын қолданатын жаңа технология көптеген нәрестелерді нәрестенің қанының бірнеше тамшысын ғана пайдалана алады.
Құрама Штаттардағы жаңа туылған нәрестені скрининг
Құрама Штаттардағы барлық 50 мемлекетте жаңа туған нәрестелерге арналған скринингтік зерттеулер ұсынылады, бірақ барлық мемлекеттер заң бойынша жаңа туған нәрестелерді тексеруді талап етпейді. Сондай-ақ, жаңа туған нәрестелерді 29-ға жуық тәртіпсіздікке тексеруге болады, тек 13 мемлекетте және Колумбия округінде барлық 29 скрининг қажет. Қосымша 27 мемлекетте 20-дан астам скрининг қажет.
Бес мемлекеттің экранында 10-нан 20-ға дейінгі бұзылулар, ал бес жағдайдың кемінде 10-ы бұзылуы бар. Әрбір мемлекет берген скринингтік сынақтардың тізімі бар.
Жыл сайын Dimes наурызы Құрама Штаттарында жаңа туған нәресте скринингтік талдауларын талдаған жаңа туған нәрестелерді тексеру туралы есеп беру картасын шығарады. 2007 жылы Құрама Штаттарда туылған нәрестелердің 90 пайызы кемінде 21 ауруға шалдығуды талап ететін мемлекеттерде өмір сүрді.
March of Dimes бағалауы бойынша, Құрама Штаттардағы жаңа туылған нәрестелердің 6,2 пайызы кемінде 10 ауруға шалдығу скринингін алады. Dimes наурызы елдегі жаңа туған нәрестелерді тексеру кезінде осы теңсіздікті төмендету үшін барлық балаларға 2008 жылы 20 немесе одан да көп бұзушылықтар үшін скрининг жүргізуге тырысуда.
Бүкіл әлем бойынша нәресте экрандау
Мүгедектерді скрининг - барлық дамыған елдерде жаңа туған нәрестелердің денсаулығын сақтау. Көптеген елдерде фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз, және цистикалық фиброз. Көптеген туа біткен адреналді гиперплазия, галактоземия және орақ клеткаларының ауруы, сондай-ақ басқа да бұзылулар. АҚШ-тың жаңа туған нәрестелерді тексеру және генетика ресурстық орталығы қосымша ақпаратты халықаралық бағдарламалармен байланыстырады.
Тестілер қалай жасалады
Өмірдің алғашқы бірнеше күнінде (туғаннан кейінгі 24 сағаттан 7 күнге дейін) нәрестенің саңылауынан қан тамшысының бірнеше рет түсірілуі (суретті қараңыз) және арнайы картаға қойылады. Қағаз тестілеу үшін зертханаға жіберіледі. Қан сынауының нәтижелері нәрестенің педиатрына жіберіледі. Егер қандай да бір сынақ оң нәтиже берсе, диагноз қою үшін одан әрі тестілеу жүргізіледі.
Ақаулықтар экранға шығарылды
Жаңа туған нәрестелердің ең көп тараған бұзылыстары:
- фенилкетонурия
- туа біткен гипотиреоз
- мистикалық фиброз
- туа біткен адреналді гиперплазия (КАХ)
- галактоземия
- Орел клеткалық ауруы
- биотинидаз тапшылығы
- туа біткен токсоплазмоз
- гомоцистинурия
- ақбөкен шырынын сиыр ауруы (MSUD)
- орташа ацил-коА дегидрогеназ тапшылығы (MCAD)
Әрбір бұзылулар туралы ақпаратты қоса алғанда, экранға шығарылуы мүмкін бұзылулардың толық тізімі бар.
> Көздер:
> «Жаңа туылған нәрестені тексеру». Жаңа туылған нәресте тексеру ресурстары. Ұлттық туылған нәрестені тексеру және генетика орталығы.
> «Ата - Жалпы ақпарат». Қаржы, этикалық, құқықтық және әлеуметтік мәселелер (FELSI). 28 шілде 2005. Генетикадағы скрининг, технология және зерттеулер (STAR-G).
> «Балалардың шамамен 90% -ы Ұсынылған жаңа туған нәресте сынауларына ие болады». PeriStats. 11 Шілде 2007. Dimes наурызы.