Нейрофиброматоз - бұл тек көзді ғана емес, миы, нервтері, сүйектері мен терісін де емес, генетикалық, көп жүйелі бұзылыс. Нейрофиброматоздың екі түрі бар: NF1 (тип 1) және NF2 (2 түрі) . NF1 - аурудың 90 пайызын білдіретін аурудың ең көп тараған түрі.
NF1-ге ие адамдар әдетте туған кезде болуы мүмкін бірнеше белгілерге ие, бірақ көптеген белгілер мен белгілер ерте балалықта көрінеді.
NF2 бар адамдар әдетте 20-30 жас аралығындағы өмірде белгілер мен белгілерді дамытады. NF1 кейде Вон Реклингхаузен немесе перифериялық нейрофиброматоз деп аталады. NF2 кейде орталық нейрофиброматоз деп аталады.
Белгілер мен белгілер
1 типтегі нейрофиброматозы бар адамдарда мынадай ерекшеліктер болуы мүмкін:
- Cafe-au-lait макулалары: Cafe-au-lait макулалары пигментті тері зақымдайды, бұл нейрофиброматозы бар адамдардың 95% -ында кездеседі. Бұл қараңғы патчтар, әдетте, алғашқы онжылдықта өлшемі мен саны көбейеді.
- Skinfold freckling: Skinfold freckling жиі Crowe белгісі деп аталады. Нейрофиброматозы бар адамдар жиі коллпит пен жамбас облыстарында жиі кездеседі. Кейбіреулерде бұл сепкілдер қабақтардың үстінде, кеуделер астында және мойынның үстінде орналасқан.
- Сүйектің өзгеруі: Нейрофиброматозы бар адамдар сүйектің қалыпты өсуіне, кейде скелеттік дисплазияларға бейім. Скелеттік дислазияның қысқа ұзақтығы, қолдары мен аяқтары дененің қалған бөлігімен теңестіріледі.
Нейрофиброматоз және көздер
Нейрофиброматозы бар адамдар жиі көзге тікелей әсер ететін бұзылуларды дамытады.
- Катаналы нейрофибромалар: Нейрофиброма - бұл NF1-дегі ерекше белгілер. Нейрофиброма көтеріледі, тері ісіктері дөңгелек. Нейрофибромалар кешіктірмей бала кезінен пайда болады және өмір бойы мөлшер мен сандарды көбейтеді. Нейрофибромдар өте үлкен болуы мүмкін, кейде бес сантиметрге жетеді. Олар, әдетте, ауыр емес, бірақ ол кедір-бұдырлы және нәзік болуы мүмкін. Қабақтардың айналасында пайда болған кезде олар қабынуды және инфекцияларды тудыруы мүмкін, мысалы, блифарит . Сондай-ақ, олар питоз сияқты қабақтың бұзылуын тудыруы мүмкін, онда қабақтың қасығынан төменірек және төменгі қабақ көздің астына түсіп, атмосфераға нұқсан келтіре алатын ецтропион болады.
- Личча түйіндері: Лисч нодуласы көтеріліп, иристе пайда болатын пигментті зақымданулар. Көз дәрігерлері алты жасында жастағы нейрофиброматозбен ауыратын адамдардың көз алдында Лисш нодулдарын көре алады. Олар ириспен қапталған шағын, шеңберлі, күмбез тәрізді зақымдай көрінеді. Бұл диагностикалық мақсаттар үшін маңызды болуы мүмкін. Кейде лейш нодулдары адамның нейрофиброматозымен диагноз қоймас бұрын көз сынағының барысында анықталады.
- Retinal astrocytic hamartomas: Retinal astrocytic hamartomas - екеуінде де дами алатын тордың жасушалы ісіктері. Олар оптикалық жүйкеді қамтуы мүмкін, бірақ тордың ортасына әсер етуі мүмкін. Егер бұл бөліктерге қатысты болса, көруді азайтуға және страбизмді (көздің бұрылысын) болуы мүмкін. Ісік бұл түрі артқы полюсте орналасқан немесе
- Оптикалық жол глиомалары: NF1- мен болатын балалардың 15 пайызы оптикалық жолға әсер ететін ми ісіктері бар, ол оптикалық жүйкеді көздің артқы жағынан шығып, миға қайта оралады. Кейде бұл ісіктер протозға себеп болуы мүмкін. Протозоз - бұл массаның көздің алға жылжуына себеп болатын шарты. Страбизм (көздің бұрылысы) оптикалық глиомдардың нәтижесінде де пайда болуы мүмкін.
Емдеу
Нейрофибромалар массивтік болуы мүмкін немесе кішкене бөренелерде кездеседі. Егер бұл көтерілген бөртпелер проблемалар туғызатын ыңғайсыз жерлерде орын алса, мысалы, храмның бойында олар хирургиялық түрде жойылуы мүмкін. Ғибадатхананың бойындағы нейрофиброма рецепт бойынша көзілдірік немесе күн көзілдірігін киюге тырысатын үлкен қиыншылықтарға әкелуі мүмкін. Хирургиялық кетіру оқшауланған зақымданулар үшін жақсы жұмыс істейді, бірақ олардың көпшілігінің көпшілігін жою мүмкін емес.
Көз және қабақтың айналасындағы көптеген нейрофибромалары бар адамдар осы аймақтардағы жақсы гигиенаны пайдалануда қосымша күтім жасау қажет. Қасық айналасындағы нейрофибромалардың айналасында тазалау блифарит пен басқа тері инфекцияларының алдын алады.
Оптикалық глиомаларды дамытатын балалар әдетте емдеуді қажет етпейді, егер ісіктер жылдам өсу немесе прогрессияны көрсетпесе. Егер бұл орын алса, химиотерапия - таңдаудың емі. Кейде бұл мидың зақымдануы дамудың дамуына немесе когнитивті бұзылуларға әкелуі мүмкін. Бұл балалар ерекше назар аударуды талап етеді, себебі бұл зақымданулар кеңістіктегі ақаулар, визуалдық қозғалтқыштар мен тіл проблемалары және қозғалтқышты үйлестіру мәселелерін тудыруы мүмкін.
Асқынулар
NF2 бар адамдарда бірнеше асқынулар пайда болуы мүмкін.
- Акустикалық нейромдар : Нейрофиброматоз 2, NF2, ісіктердің өсуін басатын геннің мутациясына байланысты. Бұл жүйке тіндерінің және ісіктердің өсуін арттырады. NF2-ның ең жиі кездесетін белгілері - бұл акустикалық нейромдар немесе естуімізге мүмкіндік беретін жүйкеге әсер ететін ісік. Бұдан зардап шегетін адамдар баланстық, есту қабілетінің жоғалуы және құлағының бұзылуына шағымдана алады.
- Катаракта : NF2-мен ауыратын адамдардың 80 пайызы катаракта, артқы субкапсулалық және кортикальды катаракта түрлерін дамытады. Әдетте олар әдеттегідей жұмсақ катаракта болып табылады, бірақ олардың 20 пайызға жуығы көзге көрінбейді.
- Оптикалық нерв қабығының meningiomas: NF2 бар адамдардың шамамен 27 пайызы оптикалық жүйке айналасында жабу әсер ететін ісіктерді болады. Ісіктердің өзі әдетте жақсы болады, бірақ көру нұқсан келтіретін оптикалық жүйкедегі жүйке байламдарын және қан тамырларын итеріп, қысып жібереді. Бұл meningiomas көзді алға жылжытып, бұлшық ет шектеулеріне себеп болуы мүмкін.
- Epiretinal membranes: NF2- ден зардап шегетін адамдар эпиртатальді мембраналарды оңай дамытады. Эпиртатальді мембрана - тордың бетінде пайда болатын мембраналар. Мембрана көбінесе макуля үстінде орналасқан. Егер бұл мембраналар келісім-шарт жасаса, олар аз немесе бұрмаланған көріністі тудыруы мүмкін.
Сіз не білуіңіз керек
Нейрофиброматоз - ағзаның көптеген жүйелерінде ісіктің өсуін тудыратын елеулі ауру. NF1 және NF2 екеуі де көз дәрігерлері ала алатын көз белгілерін шығаруы мүмкін, бұл бұрынғы диагнозға алып келеді. Нейрофиброматозды сезінген кез-келген адамға жыл сайынғы кешенді көзбен шолу, соның ішінде көздің кеңеюі қажет.
Нейрофиброматоздың көзге байланысты асқынуларының ауырлығы, тіпті бір отбасының мүшелерінің ішінде айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Дегенмен, бұл көптеген дене жүйелеріне әсер ететіндіктен, бұл адамдар әдетте нейрохирургтер, ооларингологтар, аудиологтар, оптометрлер / офтальмологтар және нейрорадиологтар сияқты көптеген мамандарға барады.
> Көздер:
Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatosis, p13-15, маусым, 2016, Optometry шолуы, Окулярлы ауруларды емдеу анықтамалығы, 18-ші басылым.