Қан клеткаларының кемістігі бұзылған
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия (PNH) - бұл алынған қан негізіндегі жасуша бұзылуы. Алғашында таңертең өндірілген қара түсті несеп (гемоглобинурия) симптомы аталды. Қараңғы зәрді тудырған қызыл қан жасушаларының ( гемолиз ) түнгі уақытта пайда болған жарылыстарда (пароксизм) пайда болғаны туралы ой келді. Зерттеулер көрсеткендей, биохимиялық ақаулардан туындаған PNH гемолизі күн бойы орын алады және жарылыстарда пайда болмайды.
Зәрдің түсі өзгеруі кез-келген уақытта болуы мүмкін, бірақ түнгі несептің концентрациясы өте күрделі.
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия туралы түсінік жақсарып, гемолиз, қан тамырларында (тромбоз) және барлық қан клеткаларының ( гемопоэз ) түрлерін өндірудегі жетіспеушілігімен бұзылыстарды қайта анықтады. PNH барлық этникалық топтар мен ерлерге де әсер етеді және кез-келген жаста болуы мүмкін, бірақ көбінесе жас ересектер арасында кездеседі.
Белгілері
PNH бар көптеген адамдарда симптомдар жоқ. PNH белгілері, гемолиз, тромбоз немесе жеткіліксіз гемопоэз қатысқанын анықтайды.
- Гемолиз - бүйрек түсті зәр (гемоглобинурия), гемолитикалық анемия
- Тромбоз - симптомдар анықталады. Егер бұлшықет бауырдың тамырына жатса, онда сарғаю және бауырдың кеңейтілген болуы мүмкін. Іштегі ішекте іштің ауыруы пайда болады; басында, бас ауыруы. Терінің түктері терінің үлкен жерлеріне, мысалы, артқы жағына, ауырған, қызыл жыртылған.
- Жетіспеушілік гемопоэзі - анемия (қызыл қан жасушалары жеткіліксіз), жұқпаларға сезімталдық (ақ қан клеткалары жеткіліксіз) және қалыптан тыс қан кетулер (тромбоциттер жеткіліксіз).
Диагноз
Пароксизмальды түнгі гемоглобинурияға диагноз қоюға көмектесетін бірнеше зертханалық тест бар. Ең дұрысы CD55 және CD59, екі протеинді анықтау үшін қан тексереді.
Бұл белоктардың эритроциттерге келмеуі PNH диагнозын растайды. Диагноз кезінде қанның толық мөлшерін (КБК), ретикулоцит сандарын, сарысу лактат дегидрогеназын (LDH), билирубинді және гаптоглобинді қоса алғанда, басқа қан сынақтары жасалады. Сүйек майы үлгісі (биопсия) микроскоптың астында алынуы және зерттелуі мүмкін.
Емдеу
Емдеу қандай симптомдардың бар екеніне негізделеді. Көптеген ересектер күн сайын ремиссия кезінде гемолиз пайда болғанда және баламалы күндерге ауысқан кезде стероидтермен (преднизонмен) емделеді. Темір мен фолий қышқылының қоспалары гемолизден болатын шығынды ауыстыруға көмектеседі. Кейбір адамдар қызыл қан клеткаларының өндірісін ынталандыру үшін андрогендік гормондарды алады. Ауыр анемияда қан құю қажет болуы мүмкін. Қанның ерітінділері қан ұйығыштарының дамуын азайту үшін қолданылуы мүмкін. Жеткіліксіз гемопоэзі антитимоцит глобулинмен (ATG) емделуі мүмкін.
Сүйек кемігін (діңгек жасушасын) трансплантациялау PNH-дегі ақаулы қан клеткаларын қалыпты болып ауыстыруы мүмкін. PNH бар барлық дерлік адамдар ұзақ уақыт өмір сүру үшін трансплантацияны қажет етеді. Егер трансплантация аурудың барысында кешірілсе, нәтиже соншалықты жақсы емес, себебі адам осы уақытқа дейін өте ауырады.
PNH үшін бірінші дәрілік зат бекітілді
2007 жылдың 16 наурызында АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмектермен қамтамасыз ету басқармасы (FDA) PNH емдеу үшін Soliris (eculizumab) мақұлдады. Бекітулер бірнеше зерттеулердің нәтижелеріне негізделді, олар емдеуді көрсеткенде экологиясумабты гемолиздегі күрт төмендетеді, ал гемоглобинурияның күндері ай сайын азайды.
Көзі
> Паркер, Чарльз, Mitsuhiro Omine, Стивен Ричардс және т.б. «Пароксизмальды түнгі мезгілде гемоглобинурияны диагностикалау және басқару». Қан 106 (2005): 3699 - 3709.