Пирватиназазаны шолу: анемияның сирек себебі
Сізді немесе жақын адамыңызды ПК жетіспеушілігімен қорқытқан болуы мүмкін. Мүмкін, мен мұны қалай алдық? Немесе емдеу нұсқалары қандай? Деп үміттенемін, осы негізгі шолу шарттың кейбір жауап береді.
Пирват киназы (ПК) жетіспеушілігі анемияның сирек мұраланған түрі болып табылады. Пирват киназы - бұл энергияны жасау үшін талап етілетін қызыл қан жасушаларыңызда табылған ферменттер немесе химиялық заттар.
Бұл аса маңызды фермент болмаса, қызыл қан жасушасы тезірек бұзылады. Бұл эритроциттердің бұзылуы гемолиз деп аталады және ПК тапшылығы гемолитикалық анемия деп жіктеледі.
ПК тапшылығы бар адамдар бұл жағдайда туады. Бұл автосомалық рецессивтік үлгі болып табылады, бұл ата-ананың бұзылуы үшін тасымалдаушы болу керек дегенді білдіреді. Әрбір ата-ана ПК тапшылығы үшін тасымалдаушы болса, олардың ПК жетіспеушілігімен балаға ие болу мүмкіндігі 4-ке тиеді.
Белгілері
ПК тапшылығының белгілері өмірдің басында бастауға болады. Өмірдің алғашқы күнінде ПК тапшылығы бар нәрестелерге сарғаюды (терінің сарысуын) дамытуға тән емес. Бұл сарғаю әдетте физиологиялық сарғаюдан гөрі әлдеқайда ауыр, бұл нәрестелер әдетте 2 және 5-ші күндер арасында өмір сүреді. Сарысулардың медициналық термині гипербилирубинемия болып табылады. Биррубин - қызыл қан жасушаларында табылған пигменттер. ПК тапшылығындағы қызыл қан жасушаларының тез бұзылуы айналымдағы билирубиннің мөлшерін арттырады.
Бақытымызға орай, бұл сарғаюды фототерапиямен (пигментті бұзу үшін пайдаланылатын көгілдір жарық) және / немесе қан құюмен емдеуге болады.
Олай болмаған жағдайда ПК тапшылығы бар адамдарда анемияның симптомдары бар: бозғылт тері, шаршау немесе шаршау, жылдам жүрек соғу жылдамдығы немесе тыныс алудың қысқа болуы. ПК тапшылығы бар кейбір адамдар спленомегалия деп аталатын кеңейтілген көкбауырды дамытады.
ПК жеткіліксіздігінің жұмсақ нысандары бар кейбір адамдар кейінірек өмірге диагноз қойуы мүмкін, себебі олар бірнеше симптомдар болуы мүмкін.
Диагноз
Анемияның басқа түрлеріне ұқсас, толық қан саны (CBC) алғашқы түйінді көрсетеді. ПК жетіспеушілігімен байланысты анемия ауыр болуы мүмкін, бұл өте төмен гемоглобин және / немесе гематокрит. Басқа гемолитикалық анемиялар сияқты, реликтилоциттер саны (жақында жасушалық қызыл қан жасушалары) жоғарылатылып, қызыл қан клеткаларының өндірісін арттырады.
ПК тапшылығы қызыл қан клеткаларының ішінде ПК төмен деңгейін анықтау үшін арнайы зертханаларға қан жіберуді жіберу арқылы расталуы мүмкін. Немесе, мутацияны іздейтін генетикалық сынақтар осы жағдайдың неғұрлым таралған диагностикалық сынағына айналады.
Асқынулар
Бұрын қарағандай, эритроциттердің бөлінуі билирубиннің деңгейін жоғарылатады. ПК тапшылығы бар нәрестелер фототерапиямен емдеуді қажет етуі мүмкін. Кейінірек өмірде, билирубиннің жоғарылауы өт өтпесіндегі шламды құрастыра алады және ақыр соңында тасты тастардың дамуына әкеледі.
ДК тапшылығы бар адамдар да темір жүктемесін дамытады. Бұл асқыну, ауыр анемияны емдеу үшін жиі қан құюды қажет ететін адамдарға жиі кездеседі. Дегенмен, бұл қан құюға қажетті айтарлықтай қажеті жоқ адамдарда да болуы мүмкін.
Денеге химиктер деп аталатын қосымша темірден құтылуға көмектесетін дәрілер бар.
Гемолитикалық анемиялары бар барлық адамдар сияқты ПК тапшылығы бар адамдар өтпелі апластикалық дағдарысқа ұшырайды. Бұл парвовирус B19 инфекциясының себебі болып табылады (бұл балалардағы бесінші ауруды тудырады). Парвовирус сүйек кемігін жаңа қызыл қан жасушаларын 7 күннен 10 күнге дейін тоқтатуға жол бермейді. Ертеректегі тез бұзылған эритроциттерді ауыстыру мүмкіндігі болмаса, ауыр анемия дамиды және қалыпты қалпына келмейінше құю қажет болуы мүмкін.
ПК тапшылығына байланысты ауыр анемия балалардың туылуына дейін де пайда болуы мүмкін.
Бұл жағдай гидроценозды деп аталады. Гидрофлактың ұрықтары - бұл ультрадыбыстық зерттеудің нәтижелерін сипаттау үшін қолданылатын жалпы термин. Гемолитикалық анемиялар ПК тапшылығы сияқты, бұл асқынуды тудыруы мүмкін. Қатерлігіне байланысты бұл ұрыққа ішек арқылы (жатыр арқылы) құюға болады.
Емдеу
Кейбір дәрігерлер күн сайын фолий қышқылын қабылдауға кеңес бере алады. Фолий қышқылы - жаңа қызыл қан жасушаларын жасау үшін қажетті витамин. Бақытымызға орай, Құрама Штаттарда көптеген тағамдарымыз фолий қышқылымен де нығайтылады.
Әдетте, ауыр анемияға қан құю арқылы емделеді. ПК тапшылығы бар кейбір адамдарға 3-4 апта сайын құю қажет. Басқа адамдар ауру мен стресстің туындауы кезінде кейде ғана трансфузияны талап етуі мүмкін, ал басқалары қан құюды талап етпеуі мүмкін.
Егер билирубиннің деңгейі жаңа туған нәрестелерде сыни деңгейге жетсе, алмасуға құю қажет болуы мүмкін. Бұл рәсімде нәрестенің қандары алынып тасталады (билирубинді алып тастайды) және бұл қан құйылған қанмен ауыстырылады. Бұл процедура шамадан тыс билирубинді қаннан шығарғанда өте тиімді.
ПХ жеткіліксіздігінен туындаған өт көпіршіктері холецистэктомиямен, өт қабының хирургиялық кетірілуімен жойылуы мүмкін. Спленэктомия , көкбауырды хирургиялық алып тастау, әсіресе жиі трансфузияны қажет ететін адамдарда қаназдықтың ауырлығын төмендету үшін жасалуы мүмкін. Өкінішке орай, спленэктомия ПК тапшылығы бар барлық адамдар үшін жұмыс істемейді.
Сөзден шыққан сөз
Сізді немесе балаңызды ПК жеткіліксіздігі сізді ескертуі мүмкін. Бақытымызға орай, емдеу мүмкіндігі бар және ПК тапшылығы бар адамдардың көпшілігі жақсы. ПК жеткіліксіздігі бойынша зерттеулер жалғасуда және болашақта емдеудің қосымша мүмкіндіктері болады деп үміттенеміз.