Дәл осы бұлшықет дистрофия диагнозын алу - бұл жағдайдың туындаған қиындықтарының бірі. Жалпы айтқанда, бұлшықет дистрофиясы бұлшық ет талшықтарының және қоршаған аймақтың арасындағы көпір жасау арқылы жұмыс істейтін дистрофин деп аталатын ақуыздың болмауы немесе дисфункциясынан туындайды, бұл сіздің бұлшық еттеріңізді іргелес аймақтарға көшіруге көмектеседі.
Бұл протеин дұрыс жұмыс істемегенде немесе болмаған кезде бұлшық еттердің ысыраптары және әлсіздігі байқалады. Осы ақуызды тестілеу, басқа сынақтардың арасында, бұлшықет дистрофиясын дұрыс диагноз қоюға көмектеседі.
Симптомдарды талдау да бұлшықет дистрофиясының тоғыз түрлі түрін бөлуге көмектеседі. Олар клиникалық көрінісімен ерекшеленеді.
Өзін-өзі тексеру және үйде тестілеу
Бұлшықет дистрофиясының алғашқы диагнозы әдетте симптомдардың пайда болған кезде жасалады. Денеңіздің қалай жұмыс істейтінін және өзгеретінін ескере отырып, бұлшықет дистрофиясына күмән келтіруге болады.
Duchenne бұлшықет дистрофиясы , ең көп таралған түрі, адамдарға ауру болуы мүмкін деген қорытындыға әкелетін белгілердің нақты жиынтығына ие. Бұл белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жамбас, жамбас және аяқтың айналасындағы бұлшықеттердің әлсіздігі, жаяу және магистралды бақылаумен қиындық тудырады.
- Жас жас. Әдетте бұлшықет дистрофиясы балаларға, әсіресе, Дюшенге немесе Беккерге әсер етеді.
- Тұратын және жүретін қиындық.
- Тұрақсыз немесе қалың жаяу жүру .
- Нәзіктік және құлдырау.
Егер сіз осы белгілердің біреуін тапсаңыз, дәрігерге баруыңыз керек. Ол клиникалық емтихан мен тестілеуді бұлшықет дистрофиясын растауға немесе жоюға мүмкіндік береді және сіздің жағдайыңыз үшін ең жақсы емдеуді бастайды.
Бұлшықет дистрофиясы - бұл генетикалық ауру және сіздің ата-аналарыңыздың бірінен мұрагерлік. Жағдайдың отбасылық тарихы - аурудың симптомдарын тудыратыны.
Зертханалар мен сынақтар
Сіздің дәрігеріңіз бұлшықет әлсіздігіңіздің клиникалық бағасын орындағаннан кейін, ол диагнозды растау үшін арнайы сынақтарға тапсырыс бере алады. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Қан сынақтары. Арнайы ферменттер бұлшықеттердің жоғалуы кезінде қанға жіберіледі. Сарымның креатин киназы және сарыс альдолазы деп аталатын бұл ферменттер бұлшықет дистрофиясына байланысты бұлшықеттің жұмсалуын білдіреді.
- Генетикалық тестілеу. Бұлшықет дистрофиясы мұрагерлік жағдай болғандықтан, сізде және ата-аналарыңызда сіздің ерекше хромосомадағы ерекше дистрофиннің генінің бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест жасалуы мүмкін. Бұл бұлшықет дистрофиясының диагнозын растауы мүмкін.
- Күшті тестілеу. Динамометр көмегімен күшті сынау күшіңіздің дәл өлшенуін қамтамасыз етеді және бұлшықет дистрофиясын дәлелдеуге дәрігеріңізді әкелуі мүмкін.
- Бұлшықет биопсиясы. Бұлшықет биопсия - бұл бұлшықет тінінің шағын бөлігін микроскоптың астына салып, зерттеген сынақ. Зерттеуде бұлшықет дистрофиясын тудыратын белгілі гендер мен ақуыздар туралы мәліметтер анықталуы мүмкін, бұл диагнозға алып келеді.
- Жүрекке сынау. Кейде бұлшықет дистрофиясы жүрек бұлшықетінің тініне әсер етуі мүмкін. Жүрекке сынау сіздің жүрегіңізге әсер ететінін анықтау үшін жасалуы мүмкін.
- Электромограмма (ЕМГ) сынағы . Бұлшықет функциясын өлшеу үшін EMG тесті жасалады. Бұлшық ет функциясының төмендеуі бұлшықет дистрофиясын көрсетуі мүмкін.
Әдетте бұлшықет дистрофиясының диагнозы нақты бір тест немесе шара арқылы жасалмайды; Сіздің жағдайыңыздың дәл диагнозын қалыптастыру үшін көптеген тестілер мен клиникалық презентацияңыз пайдаланылады.
Сурет
Бұлшықет дистрофиясының диагнозы көбінесе клиникалық зерттеу, генетикалық тестілеу және қан анализі арқылы жасалса да, сіздің дәрігеріңіз магнитті резонансты бейнелеу (MRI) сынағына тапсырыс бере алады .
Бұл бұлшық еттер мен тіндерді бағалау үшін қолданылады. Жиі бұлшық еттердің қалдықтары жойылады, ол майлы тінмен ауыстырылады; бұл бағалау үшін пайдаланылуы мүмкін MRI.
Дифференциалды диагностика
Сіздің денеңіздің әлсіздігіңіз болса да (немесе денеңіздің бір аймағы) болса да, бұлшықет дистрофиясы бар екенін білдірмейді. Басқа жағдайлар бұлшықеттердің әлсіздігіне себеп болуы мүмкін. Олар мыналарды қамтуы мүмкін:
- Жатыр мойны немесе леммаралы миелапаты. Бұл омыртқада перифериялық нервтің қысылуынан туындаған әлсіздік.
- Неврологиялық жағдайлар. Басқа нейромашылдық жағдайлар әлсіздікті тудыруы мүмкін. Оларға бірнеше склероз (MS) немесе амиотрофиялық жанама склероз (ALS) кіреді .
- Дәрілікпен байланысты әлсіздік. Дәрілердің кейбір жанама әсері бұлшық ет ауруына және әлсіздікке әкелуі мүмкін. Сіздің дәрігеріңіз және фармацевт Сіздің әлсіздігіңізге себеп болып жатқанын анықтауға көмектесе алады.
Егер қандай да бір қалыпты бұлшық етті әлсіретіп немесе әлсіз сезінсеңіз, дәрігеріңізді бірден көре аласыз. Ол бұлшықет дистрофиясының диагнозын анықтайды немесе шығарады. Осылайша, сіз өзіңіздің жағдайыңыз бойынша үздік емдеуге кірісе аласыз.
> Дерек көзі:
> Корщун, Х. (2007 ж., 3 шілде). Жаңа генетикалық тестілеу кезінде бұлшықет дистрофиясын анықтау және диагностикалау. Бүгінгі медициналық жаңалықтар. 2012 жылғы 21 маусымнан бастап, http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php