Егер сізде кеудеге немесе рак ісігіне диагноз қойылған жақын туыстарыңыз бар болса, сіз осы аурулардың қаупін арттыратын генетикалық мутацияны алып жүре аласыз. АҚШ-та диагноз қойылған барлық емделушілердің 10 пайызынан азы генетикалық мутациямен байланысты.
Кейбір генетикалық мутариялар мұра болып табылмайды, бірақ соматикалық болып табылады, яғни гендер сіздің өміріңізде өзгереді және жөнделмейді.
Осы санаттағы адамдарда сүт безі қатерлі ісігінің алдын алу және емдеу туралы кейбір таңдаулар бар, бірақ олардың генетикалық мутациялардың бар-жоғын білу қажет.
Генетикалық тестілеу
BRCA1 және BRCA2 гендерінің нұсқаларын өзгерткен әйелдер мен еркектер сүт безінің обырын дамытудың орташа тәуекелінен жоғары. Бұл гендер сондай-ақ овариальды, асқазан безінің және простатозды қатерлі ісік ауруларымен байланысты.
Генетикалық зерттеулердің дамуы барысында ғалымдар кеуде және басқа да қатерлі ісік ауруларының қаупін көрсететін басқа гендерді табады, сондай-ақ жақсы жағдайда. Сынақ қан үлгісімен жасалады, бірақ нәтиже өзгеру мүмкін болғандықтан, генетикалық кеңес беру ұсынылады.
Шешім қабылдау
Сүт безі қатерлі ісігінің немесе омыртқаның обыры бар отбасылық тарихы бар адамдар BRATA-ның генін алып тастай алады. Ересектер мен әйелдер, сүт безі қатерлі ісігінің қаупі туралы алаңдаушылық генетикалық кеңесшіні келіп, олардың отбасылық денсаулық тарихын, сондай-ақ басқа да факторларды талқылап, генетикалық тесттің пайдалы болатынын анықтау үшін бару керек.
Егер сізде сүт безі қатерлі ісігі диагнозы қойылған болса, қан үлгісін сынауға болады, сондықтан сіздің дәрігеріңіз рак ауруларын жою және қайталанудың алдын алу үшін тиімді, уақтылы және тиісті емдеуді жасай алады. Жоғары тәуекел топтары:
- Ашкенази еврейдің (Шығыс және Орталық Еуропа)
- Бір немесе бірнеше BRCA оң жақ туыстары, әйел немесе ер
- Екі немесе одан да көп жақын туыстары (жақын туыстары)
- 50 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігіне диагноз қойған отбасы мүшелері
- Отбасының екі мүшесінде де қатерлі ісік бар
- Бауыр ісігінің бірнеше отбасылық жағдайы
Сондай-ақ, генетикалық сынақтарды жүргізудің кейбір себептері бар:
- Мутацияланған BRCA гендеріңіздің бар-жоғын анықтаңыз
- Алдын алу бойынша таңдауларды бағалаңыз
- Емдеу опцияларын реттеңіз
- Астам немесе емдеумен айналыспаңыз
- Емдеудің жанама әсерлерін азайтыңыз
- Қайталануды болдырмау үшін дұрыс емдеу
Шығындарды жабу
Сақтандырылған компанияға байланысты сіздің медициналық сақтандыруыңыз сынақты қамтуы мүмкін немесе мүмкін емес. Кез келген мутацияны тексеретін BRCA екі геннің толық реттелуі шамамен $ 2,400 тұрады. Үйдегі генетикалық сынақтар 295-ден $ 1200-ға дейін. Немесе сіз BRCA мутацияларының үшеуіне тестілеуден өтуге болады, ол шамамен 650 АҚШ долларын құрауы мүмкін. Medicaid сынақтың құнын қамтымайды.
Нәтижелері және кейінгі әрекеті
Егер сіз генетикалық тестілеуден өтуге шешім қабылдасаңыз, сіз тестілеу үшін арнайы зертханаға жіберілетін қан немесе тіндік үлгіні бересіз. Нәтижелер төрт немесе бес апта ішінде қайтарылады және сіздің нәтижелеріңізді талқылау және талқылау үшін генетикалық кеңес берушімен кездесу керек.
Сіз сондай-ақ сынақ нәтижелерінің жазбаша қорытындысын аласыз.
Алдын алу немесе емдеу үшін нәтижелеріңіз бен нұсқауларыңызды түсінуіңізге көз жеткізіңіз. Сізде сергек болудан және тұрақты маммограммалар мен емізудің өзіндік емтихандары болудан гөрі басқа ешқандай қадағалауды қажет етпеуі мүмкін.
Әрекет ету
BRCA1 немесе BRCA2 үшін оң сынақ сіздің тарапыңыздан әрекет ету туралы шақыру болуы мүмкін. Хирургиялық операцияға, химиотерапияға немесе гормональді препараттарға кіріспес бұрын, сіздің алдын алу және емдеу параметрлерін, сондай-ақ басқа да қауіп факторларын - жасты, нәсілді, қоршаған ортаны, диетаны, жалпы денсаулықты мұқият қарастырғыңыз келуі мүмкін.
Екінші жағынан, теріс тестілеу сіз ешқашан сүт безі қатерлі ісігін дамытпайтын ешқандай кепілдік емес, өйткені сіз алкогольді пайдалану , темекі шегу , тұрмыс жағдайын, жасын, менопауздық мәртебесін немесе басқа да белгісіз генетикалық тәуекел факторларын көтеру сіздің тәуекеліңізді арттыруы мүмкін.
DIY тестілеу
Сіз үйдегі генетикалық тест жинағына тапсырыс бере аласыз, бірақ дәріханада жүктілік сынағына қарағанда, сіз бірнеше минут ішінде нәтиже алмайсыз. Жинақ пайда болғаннан кейін, қан жинау үшін клиникаға бару керек, ал сіздің үлгіңіз зертханаға жіберіледі.
Нәтижелер шамамен бір айда қайтарылады, сізге телефон арқылы, сондай-ақ жазбаша түрде хабарланады. Нәтижелер генетикалық кеңесшімен алынғандай жарамды болады, бірақ нәтижелерге қатысты ешқандай эмоционалдық қолдау және медициналық нұсқаулар болмайды.
Генетикалық кемсітушілік
АҚШ-та денсаулық сақтаудың федералды сақтандыруды қамтамасыз ету және есеп беру туралы заңы (HIPAA) гендер негізінде кемсітуге тыйым салады. Егер сізде сүт безі қатерлі ісігінің генетикалық бейімділігі болса, сіз медициналық сақтандырудан бас тартпайды немесе бас тартпайды.
> Көздер:
> Федералдық сауда комиссиясы. Тұтынушыларға арналған деректер. Үйде өткізілетін генетикалық сынақтар: Шексіздіктің сау дозасы үздік рецепті болуы мүмкін. 2006 жылғы шілде.
> Ұлттық онкологиялық институт. Дөңгелек белгілер, Vol. 6, 3-ші шығарылым, 2006 жылғы 23 мамыр. Рак ауруының диагностикасы: Арнайы терапияны дамыту туралы ақпараттандыру.