Филадельфияның хромосомасы - адамның ақ қан клеткаларының гендерінде - лейкозға әсер ететін анықтамалар. Ол көбінесе «Philadelphia хромосомасы-оң лейкемия» сілтемесіне негізделеді.
Нақтырақ айтсақ, лейкемия «Philadelphia-хромосома-позитивті (Ph +) созылмалы миелоидлы лейкемия » (CML) немесе «Philadelphia хромосомасы-позитивті (Ph +) өткір лимфобластикалық лейкемия» (ALL) деп аталуы мүмкін.
Хромосоманы жаңарту
Әрбір жасушаның ядросында ДНК молекуласы хромосом деп аталатын жіптерге ұқсас құрылымдарға орайды. Әрбір хромосома ДНК-ны тығыздалған, гистон деп аталатын көптеген протеиндерден тұрады. Ұяшық екіге бөлінбесе, хромосомалар ядро ішінде, тіпті микроскоп астында да көрінбейді. Өйткені Бөлінбейтін клеткада ДНҚ-ны соншалықты ұқыпты және қапталмайды, өйткені ол әртүрлі жерлерде жасуша арқылы қолданылады. Дегенмен, хромосомаларды құрайтын ДНК жасушалық бөліну кезінде өте тығыз оралған және микроскоп астында хромосома ретінде көрінеді.
Әрбір хромосоманың өзіндік сипаты бар және белгілі бір гендердің орналасуы хромосоманың пішініне қатысты болады. Адамның жасушасындағы барлық генетикалық материал жиналғанда, әрбір хромосоманың барлығы 23 хромосома бар, олардың әрқайсысында 46 хромосома бар.
Шын мәнінде, өсімдіктер мен жануарлардың әр түрлі түрлері хромосомалардың әртүрлі санына ие. Мысалы, жеміс ұшағы төрт жұп хромосома, ал күріш өсімдігі 12 және ит 39 болады.
Филадельфиядағы хромосома
Филадельфиядағы хромосоманың хромосомасы мен тарихы бар, бірақ практикалық мақсаттарда ол хромосоманың 22 аномалиясын анықтайды, оның құрамына хромосоманың 9 бөлігі беріледі.
Басқаша айтқанда, хромосоманың 9 бөлігі және хромосоманың 22 бөлігі үзіліс және сауда орындары. Бұл сауда орын алған кезде гендерде қиындықтар пайда болады - хромосомада 22 «bcr-abl» гені қалыптасады, онда хромосоманың 9 бөлігі беріледі. Өзгертілген хромосома 22 Philadelphia хромосомасы деп аталады .
Филадельфия хромосомасын қамтитын сүйек кемігін жиі созылмалы миелогендік лейкоздарда, ал кейде жедел лимфоцитарлы лейкоздарда кездеседі . Филадельфияның хромосомасы КЛЛ пен БАРЛЫҚ байланысты жиі ойластырылғанымен, ол «Филаделфияның нұсқалары» және «Филадельфия хромосомасы-созылмалы миелополиферативті ауру» тәрізді басқа да контексттерде пайда болуы мүмкін.
Сонымен, Филадельфия хромосомасы - белгілі бір генетикалық өзгеріс, ол белгілі бір қатерлі ісік ауруларын анықтау үшін пайдалы және медицинада болмаған кезде басқа да қатерлі ісік ауруларына айналады.
Олардың бағалауы шеңберінде дәрігерлер Филадельфия хромосомасының бар болуын іздейді, науқастың лейкемияның белгілі бір түрлеріне әсерін тигізбейтінін анықтауға көмектеседі.
Филадельфияның хромосомасы тек қана зардап шеккен қан клеткаларында кездеседі. ДНҚ-ның зақымдануына байланысты Филадельфия хромосомасы тирозин киназ деп аталатын ненормальды фермент шығарады.
Басқа да бұзылулармен қатар, бұл фермент рак клеткасын бақылаусыз өседі.
Дәрігерлер бұл ақаулығыңыздың болуын өздерінің сүйек кемігін және биопсиясынан үлгілерді дұрыс диагноз қоюға үйрету кезінде іздейді.
1960 жылдары Филадельфия хромосомасын анықтау КМЛ-ны емдеудегі негізгі жетістіктерге әкелді. Бұл Gleevac (imatinib mesylate) және Sprycel (dasatinib) сияқты «тирозин киназының ингибиторлары» деп аталатын КМЛ терапиясының жаңа дәуірінің негізін қалады.
Жақында, Tasigna (nilotinib) созылмалы фазада Филадельфияның хромосома-позитивті (Ph +) CML диагнозын алған ересектерді емдеу үшін мақұлданды.
Нилотиниб триозин киназының ингибиторы ретінде қарастырылады.
Көздер
Гольдман, Дж. Және Дейли Г. (2007). Созылмалы миелоидтық лейкемия. Мело, Дж. және Гольдман, Дж. (Эд.) Миелопролиферативті бұзылулар (б. 1-13). Нью Йорк. Springer.
Шербену, Д. және Друкер, «Philadelphia хромосомасының ашылуын қолдану» Клиникалық зерттеулер журналы 2007 ж. Тамызы 117: 2067-74.
Адамсон ДК. Рагы бар балаларға арналған нәтижелерді жақсарту: мақсатты жаңа агенттерді дамыту. Клиникаға шалдыққан науқастар J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.
Nowell PC. Филадельфияның хромосомасын ашу: жеке перспектива. Клиникалық зерттеулер журналы. 2007; 117 (8): 2033-2035.