Лейкемия мен лимфомадағы хромоскомды ауыстыру
Шолу
Транслокация - бұл бір хромосоманың бөлігі бұзылып, басқа хромосомаға ұшыраған кезде пайда болатын хромосоманың құрылымында қалыпты өзгерістердің түрі. Бұл «мутациялар» лимфомалар мен лейкемиялардың көптеген түрлерінің маңызды себебі болып табылады.
Болуы
Біздің хромосомаларымыз ата-анамыздан мұраға қалған барлық генетикалық ақпаратты сақтайды. Бізде 23 хромосом жиынтығы бар - біздің аналарымыздан 1 жиын және біздің әкелерімізден 1 жиын - барлығы 46 хромосома.
Әр хромосомада біздің көзіміздің түсінен біздің ағзамыздағы жасушалардың бөлінуін реттейтін ақуыздарға дейінгі барлық нәрсені кодтайтын жүздеген жеке ген бар.
Біздің жасушаларымыз бөлінсе, біздің хромосомалардың көшірмесі жасалады. Кейде бұл процесс дұрыс емес және бір хромосоманың бөлігі басқа хромосомаға қосылуы мүмкін.
Біз онкологиялық аурулардың генетикалық өзгерістері туралы әңгімелескенде, ол өте шатасып кетуі мүмкін, сондықтан бір айырмашылық бірден анық болады. Кейбір генетикалық өзгерістер мен жасанды мутациялар деп аталады , мутация түрі немесе туғаннан кейінгі басқа генетикалық өзгерістер, бірақ сіз тыңдайтын генетикалық өзгерістердің көбісі сатып алынатын немесе соматикалық мутациялар - мутациялар мен денеде пайда болған генетикалық өзгерістер туған және кейінірек өмірде.
Түрлері
Ауыстырудың екі түрі бар.
- Теңгерімделген транслокация - теңгерімді транслокация кезінде екі хромосоманың тең бөліктері алмастырылады, сондықтан қосымша немесе жетіспейтін генетикалық ақпарат жоқ.
- Теңестірілмеген транслоцалиялар - Теңгерімсіз транслокация кезінде алмасу хромосоманың тең емес бөліктерін қамтиды және қосымша немесе жетіспейтін гендерге әкеледі.
Ауыстырулар кіші жақта «t» арқылы көрсетіледі, оларда екі жақты хромосомалар бар. Мысалы, хромосомалар 9 және хромосома 22 арасындағы транслокация t (9, 22) арқылы көрсетіледі.
Рагы бар ассоциация
Ауыстыру - генетикалық зақымданудың түрі, ол қалыпты геннің ісік туғызатын генге айналуы мүмкін. Ғалымдар бұл хромосомалық өзгерістердің нəтижелерін анық білмейді, бірақ лимфомалар мен лейкемиялар дамуының белгілі бір қауіп факторлары белгілі, ал кейбір экологиялық факторлар генетикалық зақымданумен байланысты болуы мүмкін. Бұл өзгерістер, сонымен қатар, біздің клеткалардағы ДНҚ-ның уытты немесе вирустық инфекциямен зақымданған кезде де пайда болуы мүмкін. Дегенмен, олар сондай-ақ жасушалық бөлінудің қалыпты процесінде «қателік» нәтижесінде пайда болуы мүмкін. Біздің жасушаларымыз өмір бойы бөлінгендіктен, бөлудегі «қателік» біздің қартымызды арттырады. Көптеген қатерлі ісік ауруларының ескіргендігінің себептерінің бірі деп саналады.
Ауыстырудың қатерлі ісікке қалай әсер ететінін түсіну генетикалық өзгерістер мен мутацияның қатерлі ісікке әкелетіні туралы аздап түсінуге көмектеседі. Трансокиациялар онкогендерді (онкологиялық тудыратын гендерді) айналдыру арқылы немесе ісіктерді тоқтататын гендерді өшіру күйіне айналдыру арқылы жұмыс істей алады деп саналады. Ісік басу гендері гендер болып табылады, олар бақыланбаған кезде қатерлі ісікке әкелуі мүмкін клеткалық қадамдарды басқаруға көмектеседі; олар іс жүзінде машинадағы тежегіш жүйе сияқты жұмыс істейді, ал онкогендер жұмыс істеп тұрған үдеткішке ұқсас.
Негізінен, лейкемия мен лимфомаға әкелетін транслокация ДНҚ-дағы өзгерістерге байланысты, бірақ бұл әрдайым болған емес. Бұл әдетте рак ауруына әкелетін бір немесе екі емес, генетикалық өзгерістердің тіркесімі, ал кейбір жағдайларда бұл өзгерістер туғанға дейін болуы мүмкін. Мысалы, өткір лимфоцитарлы лейкемиямен ауыратын кейбір балаларда нәресте құрсақ бойында тұрғанда бастапқы генетикалық өзгерістер орын алуы мүмкін.
Қан ісігі (лейкемия және лимфомалар)
Хромосомалық транслокация қан жасушаларында үлкен рөл атқарады. Транслогациялар лимфомалардың 90% -на дейін және лейкемияның 50% -нан астамын құрайды.
Қан айналымына қатысатын кейбір транслокация құрамына мыналар жатады:
- t (8; 21) - Миелобластты созылмалы лейкемия
- t (9; 22), «Филадельфия хромосомасы» - Созылмалы миелогенді лейкемия (CML) және өткір лимфоцитарлы лейкемия (ALL)
- т (15, 17) - промилоцитарлы лейкемия (ЖПБ)
- т (12; 15), т (1, 12) - өткір миелогенді лейкемия (АМЛ)
- t (2, 5) - анапластикалық үлкен жасушалық лимфома
- t (8, 14) - Буркитттің лимфомасы
- т (11, 14) - мантияның жасушалық лимфомасы
- t (14; 18) - фолликулярлы лимфома
Сөзден шыққан сөз
Биопсияның үлгілерін генетикалық талдау кезінде дәрігерлер хромосомалық транслокацияны анықтайды. Мұндай зерттеулер ауруларды анықтауға ғана емес, терапияны жоспарлауға және емдеу нәтижелерін болжауға да көмектеседі. Кейбір транслокациялар, мысалы, химиотерапияға көп немесе аз жауапты ауруды көрсете алады. Дегенмен, әр адам әртүрлі, тіпті бірдей транслокацияға ие екі адам өте әр түрлі болуы мүмкін.
Көздер:
Американдық Cancer Society. Ходжкин емес лимфомаға не себеп болып жатқанын білеміз бе? Жаңартылған 01/22/16. http://www.cancer.org/cancer/non-hodgkinlymphoma/detailedguide/non-hodgkin-lymphoma-what-sauses
Ұлттық онкологиялық институт. Жедел лимфобластикалық лейкемия емі - денсаулықтың кәсіби нұсқасы (PDQ). Жаңартылған 12/10/15. http://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/child-all-treatment-pdq#link/_67_toc
Намбиар, М. және С Рагаван. Хромосомалық транслокация кезінде ДНҚ қалайша бұзылады? Нуклеин қышқылын зерттеу . 2011 ж. 39 (14): 5813-5825.