Хантингтон ауруы - генетикалық тестілеу бар автосомалық басым тұқымдық жағдай. Гендік аномалия, CAG қайталануының өсуі хромосомада 4.
Хантингтон ауруы дегеніміз не?
Хантингтон ауруы - бұл қозғалыстың ауыр бұзылулары мен прогрессивті деменциямен сипатталатын мұрагерлік жағдай. Хантингтон ауруы орташа есеппен 40 жастан басталады, ал әдетте жасөспірім жылдары басталады.
Хантингтон ауруына шалдыққандар симптомдардың басталуынан кейін шамамен 10-20 жыл өмір сүру ұзақтығына ие.
Бұл жағдай айтарлықтай мүгедектікке және күтім жасаушыларға тәуелділіктің артуына әкеліп соғады. Хантингтон ауруы - бүкіл Еуропадағы 10,000-20,000 адамның шамамен 1-іне әсер ететін салыстырмалы түрде өте сирек кездесетін жағдай.
Өкінішке орай, Хантингтон ауруы қазіргі уақытта емделмейді , ал аурудың диагнозы қойылған адамдар емдеуге арналған нұсқаулардан басқа, жарақаттануды болдырмауға және азық-түлік пен инфекциялар сияқты асқынуларды болдырмауға бағытталған.
Хантингтон ауруы үшін жауапты ген 1993 жылы табылды және сіз генді алып жүргеніңізді анықтау үшін қан сынағы бар.
Аурудың нәтижесі және емделудің болмауы отбасыдағы Хантингтон ауруы туралы білетін адамдар генетикалық тестілеуді іздейтін себептердің бірі болып табылады.
Ауруды генетикалық тестілеу арқылы анықтау отбасыларға қиындықтарға дайындалуға көмектеседі және отбасын жоспарлау туралы шешім қабылдауда көмектеседі.
Хантингтон ауруы мұрагерлігі
Хантингтон ауруына арналған генетикалық сынақтың маңызды себептерінің бірі - бұл шара автозомалық басым болып табылады .
Бұл Хантингтон ауруы үшін біреуі ғана генді геннің иесі болса, бұл адам ауруды дамытады.
Хантингтонның гені хромосома 4-де орналасқан. Барлық адамдар әр геннің екі көшірмесін мұраға алады; сондықтан барлық адамдардың хромосоманың екі көшірмесі бар. Бұл ауру басымдылық ретінде сипатталады, себебі адамда бір қалыпты хромосома болса да, бір ғана ақаулы ген бар. Егер сіздің ауруыңыз бар ата-анаңыз болса, сіздің ата-анаыңызда ақаулығы жоқ бір хромосомасы және бір хромосомасы бар. Сіз және сіздің әр апалығыңыздың әрқайсысы сіздің зардап шеккен ата-аналарыңыздан ауруға душар болудың 50 пайыздық мүмкіндігіне ие.
Хантингтон ауруы генетикасы
Гендік кодтау біздің денеміз қалыпты жұмыс істеуі үшін қажетті ақуыздарды кодтайтын ДНК молекулалары болып табылатын нуклеин қышқылдарының дәйектілігінен тұрады. Хантингтон ауруындағы нақты кодтау тапшылығы HD генінің алғашқы экзону аймағында үш нуклеин қышқылының, цитозиннің, адениннің және гуаниннің қайталану санын арттыру болып табылады. Бұл CAG қайталануы деп сипатталады.
Әдетте бұл жерде нақты шамамен 20 CAG қайталануы керек. Егер сізде 26-дан аз қайталанса, Хантингтон ауруы дамуы күтілмейді.
Егер сізде 27 және 35 аралығындағы CAG қайталанулары бар болса, сіз жағдайды жасай алмайсыз, бірақ сіз аурудан ұрпаққа өту қаупі бар. Егер сізде 36-дан 40-ға дейін қайталанулар болса, онда сіз өзіңізді өзіңіз жасай аласыз. Ауруды 40 жастан асқан адамдар қайталайды деп күтілуде.
Осы генетикалық ақаумен тағы бір байқау - бұл қайталанудың саны әр ұрпақпен жиі арта түседі, бұл күтпеген деп аталатын құбылыс. Мысалға, мысалы, Хантингтон ауруы үшін жауапты аймақта 27 CAG қайталанатын ата-анаңыз бар болса, сіз 31 рет қайталанатын бір ағасы болуы мүмкін, ал сіздің ағаларыңыздың қайталанатын баласы болуы мүмкін.
Хантингтон ауруының генетикасында алдын-алудың маңыздылығы, CAG қайталануына ие адамның қайталанатын адамға қарағанда, аурудың симптомдарын ерте дамытуы күтіледі.
Хантингтон ауруы генетикалық тестілеу логистикасы
Хантингтон ауруы үшін тестілеу тәсілі - қан сынағы арқылы. Тесттің дәлдігі өте жоғары. Әдетте, Хантингтон ауруы өте ауыр жағдайға байланысты, генетикалық тестілеудің алдында және одан кейін кеңес беру ұсынылады.
Дәрігер тест нәтижелерін жақсы түсіну үшін қолданатын кейбір стратегиялары бар. Мысалы, сіз Хантингтон ауруы бар ата-анаңыз бар екенін білсеңіз, сіздің хромосомалардың әрқайсысында CAG қайталану саны сіздің ата-аналарыңыздың хромосомаларының әрқайсысының қайталану санын салыстыруға көмектесетін басқа ата-анаңызды да тексеруі мүмкін . Сонымен қатар, апалы-сіңлілерді тестілеу нәтижелерді перспективаға қоюға көмектеседі.
HD гені Хантингтон ауруы қалай пайда болады?
Хантингтон ауруы, CAG қайталануының генетикалық мәселесі аң аулау белокты деп аталатын ақуыздың өндірісіндегі нормаалдылықты тудырады. Хантингтон ауруына шалдыққан адамдарда бұл ақуыздың не істегені анық емес. Хантингтон ауруы кезінде аң аулау белоктығы әдеттегіден ұзағырақ және фрагментацияға ұшырайды (аз бөлімдерге бөлінеді). Бұл ұзарту немесе алынған фрагментация мидағы жүйке жасушалары үшін улы болуы мүмкін деп саналады.
Хантингтон ауруы әсер ететін мидың ерекше аймағы - Паркинсон ауруы үшін жауапты болып табылатын мидың терең аймағы болып табылатын базаль ганглий. Паркинсон ауруы сияқты, Хантингтон ауруы қозғалу проблемасымен сипатталады, бірақ Хантингтон ауруы тез қарқынмен дамып келеді, өлімге әкеледі және деменция аурудың ең көрнекті симптомы болып табылады.
Сөзден шыққан сөз
Хантингтон ауруы - ерте орта жастағы адамдарға әсерін тигізетін және 20 жылдан кейін өлімге әкелетін қасіретті жағдай. Ауру туралы ғылыми түсінікке қарамастан, өкінішке орай, аурудың дамуын бәсеңдете алмайтын және ауруды емдейтін ем болмайды.
Хантингтон ауруы үшін генетикалық тестілеу шешім қабылдауда көмектесетін үлкен жетістік. Генетикалық тестілеудің нәтижелері отбасын жоспарлауға, мүгедектікке және ерте өлімге дайындалуға көмектеседі.
Сіз немесе сіз білетін адам Хантингтон ауруы бар немесе жақын арада ауру пайда болатыны туралы айтылған болса, ұқсас топтағы адамдарға қалай жеңе алуларын және оларға қалай тәуелді болатынын түсіну үшін қолдау топтарымен байланысу пайдалы.
Сонымен қатар, осы уақытта емдеу жоқ болса, зерттеу ілгері жылжиды және сіз зерттеу әдістеріне қатысудың мүмкіндіктері туралы білуге және соңғы дамып жатқан және пайда болатын терапевтік параметрлерге қол жеткізудің әдісі ретінде қатыса аласыз.
> Көздер:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Т.б. Хантингтон ауруы. Nat Rev Dis Primers. 2015 сәуір 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Ричард Х. Майерс. Хантингтон ауруы генетикасы. NeuroRx. 2004 жылғы сәуір; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026