Симптомдардың, диагностикалық тестілеудің және емдеудің қысқаша шолуы
Швахман алмаз синдромы (SDS) нейтропениямен және асқазан безінің дисфункциясымен байланысты мұраланған сүйек кемігін емдеу синдромдарының бірі болып табылады. Кейде бұл Шувахман Бодия Алмазы немесе Швахман Диаманс Оки синдромы деп аталады. Ол автосомалық рецессивтік түрде мұраға қалдырылады; зардап шеккен бала екеуінің де мутациялық генін иеленуі тиіс.
Белгілері қандай?
- Диарея, әсіресе майлы диарея, стеаторея деп аталады. Бұл асқазан асты безінің тамақ қоректік заттарын сіңіре алатын етіп бұзу үшін асқазанның ферменттерін жасай алмауынан туындайды.
- Нейтропенияға қайталанатын қайталанатын инфекциялар
- Қысқа биіктік
- Бауыр ферменттеріндегі биіктік
- Скелеттік бұзылыстар
- Анемия
- Тромбоцитопения
Қалай диагноз қойылды?
SDS диагноз қоюға қиын болуы мүмкін, себебі барлық белгілер мен симптомдар бір уақытта пайда болмайды. Кейбір айларда дамып келе жатқан нейтропениямен алғашқы симптомы болуы мүмкін. Науқастар тиісті диагнозды алу үшін бірнеше мамандарды (асқазан-ішек, гематология, эндокринология) көре алады.
Бұл жағдайдың алғашқы симптомдары ретінде стероидті және ауыр салмақты (сонымен қатар сәтсіздікке жету деп те аталады) алу мүмкін емес. Бұл презентация цистикалық фиброзға өте ұқсас, сондықтан терді сынау мүмкін.
Клиникалық фиброзға қарағанда, SDS-де терді сынау теріс болады. Қосымша тестілеуде фекальды эластаз (лабораториялық сынақ) және трипсин (қан қызметі) болуы мүмкін, олар панкреатикалық функцияны өлшейді. Асқазан безінің дисфункциясының бұл түрі экзокриндік панкреас дисфункциясы деп аталады (қант диабетімен салыстырғанда, эндокриндік панкреатиялық дисфункция болып табылады).
Нейтропения толығымен қан кезінде (CBC) анықталады . Тұтастай алғанда тұсаукесерде нейтрофилдер саны аз болады. Алайда уақыт өте келе кейбір пациенттер пантитопенияны (нейтропениядан басқа анемия мен тромбоцитопенияны) дамыта алады. Нейтропенияның басқа себептерін жою үшін сүйек кемігін аспират және биопсия қажет болады. SDS бар науқастар миелодиспластикалық синдромды немесе жедел миелоидты лейкемияны ( АМЛ ) дамыту үшін қатер төндіреді, сондықтан осы жағдайларды бақылау үшін сүйек кемігін бағалау тұрақты негізде жүргізіледі.
SDS цитопения (нейтропения, анемия, немесе тромбоцитопения) және асқазан безінің дисфункциясына негізделген клиникалық диагнозға ие. Диагнозды растау үшін генетикалық тестілеуді жіберуге болады, бірақ қажет емес.
Бұл емдеу дегеніміз не?
Емдеу екі негізгі дененің қозғалысына әсер етеді: ұйқы безі мен сүйек кемігін.
Панкреатиялық дисфункция мистикалық фиброзға ұқсас.
- Ауыз панкреатиялық ферменттер диеталардан қоректік заттардың сіңуін жақсарту үшін тамақпен (кейде тағамдармен) қабылданады. Науқастың жасына қарай, асқазан безінің қызметі жақсаруы мүмкін, ал ферменттердің асқазан безінің пайда болуы мүмкін емес.
- Сонымен қатар, майда еритін витаминдер (A, D, E, K) деңгейлері төмен болуы және ауыстыруды қажет етуі мүмкін.
Жұлын сүйегінің сәтсіздігі:
- Антибиотиктер: нейтропениямен ауыратын басқа да медициналық жағдайларға ұқсас, безгегі - бұл медициналық көмек. Емдеу медицина маманының, қанның (қанның толық мөлшерін және қанның минималды мөлшерін азайту) және кемінде бір рет ішілік (IV) антибиотиктердің дозасын бағалауды талап етеді. Егер нейтропения ауыр болса (абсолюттік нейтрофил саны <500), IV антибиотикті инфекцияға дейін қабылдау мүмкін болмайды.
- Filgrastim (гранулоцитті колонияны ынталандыру коэффициенті): бұл күн сайын АНТ-ны арттыру және инфекциялардың алдын алу үшін тері астына (тері астына) инъекция ретінде берілуі мүмкін.
- Қан құю: Анемия мен / немесе тромбоцитопенияны дамытатын науқастар үшін қызыл қан клеткасы немесе тромбоциттер құюы мүмкін.
- Сүйек майы трансплантациясы: Егер нейтропения психикопенияға жетсе, сүйек кемігін трансплантациялау жалғыз емдік терапия болып табылады. Оптималды түрде, сүйек кемігін трансплантациялау AML-нің дамуына дейін жүргізілуі керек, өйткені AML әзірлеген жағдайда болжанған көрсеткіштер айтарлықтай төмендейді.
Дерек көзі:
Роджерс З.Р. Шувахман-Алмаз синдромы. В: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.