Білу - күш, бірақ таңдау оңай емес
Дженнифер Дэвис 19 жаста болған кезде, оның анасы 49 жаста сүт безі қатерлі ісігіне шалдығады . Бір жағынан, бұл таңқаларлық емес еді. Кеуде қатерлі ісігі оның 28 жасында ана атасының әжесі екенін мәлімдеді. Оның анасы әжесі 69-дағы рак ауруларынан қайтыс болды.
Содан кейін, анасы хирургиялық операциядан өтіп, химиотерапияны бастағанда, Дэвис өз кеудесінде түйіршікті тапты. Ол жақсы болғанымен, ол қорқынышты болды.
«Мен тек анамның химиялық жолмен жүргенін көріп едім, келесі жолы бола ма екенмін», - деп есіне алады Вашингтон қаласының тұрғыны Дэвис.
Генетикалық зерттеулер Дэвистің кеуде қуысының немесе рак ауруларының даму қаупін арттыратын ген мутациясын растады. 23 жасында ол скрининг пен салауатты өмір салтын ұқыптылықпен атқарады және ол кеудені және аналық безді драмалық, бірақ тиімді, алдын алу шарасы ретінде алып тастау туралы маңызды ой жасайды.
Генетикалық тестілеу бұрынғысынша жаңа болғандықтан, зерттеушілер қанша адамның сүт безі қатерлі ісігіне байланысты ген мутацияларының біріне ие екеніне сенімді емес. Алайда, американдық әйелдердің 30 пайызына дейін сүт безі қатерлі ісігіне шалдыққан отбасы мүшелері бар деп есептейді.
Бұл тіпті белгілі бір отбасылық тарихы бар жас әйелдер өздерінің денсаулығын қорғау үшін қадамдар жасай алады дегенді білдіреді. Дегенмен, бұл сондай-ақ қатаң таңдау, соның ішінде профилактикалық хирургиядан өту немесе сүт безі қатерлі ісігінің даму қаупін азайтатын дәрі-дәрмектерді қабылдауды қоса алады, бірақ жиі жанама әсерлері бар.
1-ші дәреже, 2-ші дәрежелі және 3-дәрежелі туыстары
Американдық американдық әйелдің өмірінде 12 пайыздық сүт безі қатерлі ісігінің даму мүмкіндігі бар. Бұл сүт безі қатерлі ісігінің отбасылық тарихы бар әйел үшін екі есе артық.
АҚШ-тың Ауруларды бақылау және алдын алу жөніндегі орталықтары мәлімдегендей, «бірінші дәрежелі» туысқандар - сүт безі обыры бар ана немесе қарындасы бар әйелдер - бұл ауруға шалдығудың шамамен 30 пайызы.
Егер бұл бірінші дәрежелі туыстас екі жақты сүт безі қатерлі ісігінің диагнозы болса (сүт бездерінің екеуінде де сүт безі қатерлі ісігі), тәуекел 36 пайызға дейін төмендейді.
«Екінші дәрежелі» туыстары - әжесі, тайпасы немесе қарындасы өміріне қауіп төнгендер арасында шамамен 22 пайызы бар. Сүт безі қатерлі ісікке ұшыраған «үшінші дәрежелі» туыстары, әжесі немесе әжесі бар адамдар үшін тәуекел 16 пайызды құрайды.
Дегенмен, отбасылық тарихы сүт безінің рагы диагнозына кепілдік бермейді. Сарапшылардың бағалауы бойынша, тек 5 пайыздан 10 пайызға дейін сүт безі қатерлі ісігінің жағдайы мұрагерлік болып табылады. Сонымен қатар, жалпы мұсылмандық мутациялар, сүт безі мен сүт безі қатерлі ісігінің жоғары болу қаупімен байланысты.
Бұл зерттеушілер BRCA1 және BRCA2 деп аталатын ген мутациялары. BRCA сүт безі қатерлі ісігінің дамуын білдіреді және сандар зерттеушілердің ген мутацияларын анықтағанын көрсетеді.
Мутациялардың нақты таралуы белгісіз болғанымен, зерттеудің біреуі BRCA1 мутациясы бар, шамамен 3500-ден 64-ке дейін, ақ әйелдердің 2,9% -ы, қара әйелдердің 1,4% -ы және қара әйелдердің 1,4% -ы. Зертте сондай-ақ қара әйелдердің 2,6 пайызы, ақ әйелдердің 2,1 пайызы және еврей әйелдердің 1,1 пайызы BRCA2 мутациясы болғанын көрсетті.
Генетикалық тестілеу
Көптеген дәрігерлер енді кеудеге немесе бүйрек қатерлі ісігіне баратын әйелдерге генетикалық тестілеуді жүргізу үшін кеңес береді. Бұл жеке шешім эмоциялардың өз үлесін, сондай-ақ пайдалы ақпаратты береді.
Канаданың гендік мутациясына оң сыналған 39 адамның зерттеуі бойынша, көпшілік нәтижелерді қолайлы деп санайды. Қатысушылардың айтуынша, тестілеу олардың денсаулық сақтауға неғұрлым белсенді көзқараспен қарауына мүмкіндік берді.
Бірақ азшылық үмітсіздік пен белгісіздік сезімін білдірді. Бұл адамдар өздерін «науқастан да, мүлде жақсы еместігін» де айтқан.
Бұған қоса, денсаулық сақтау мен кемсітушілік бұрын-соңды болмаған кезде, 2007-2008 жылдарға арналған генетикалық ақпаратты кемсітпеушілік актісі жалпы ұлттық қорғауды қамтамасыз етеді
Бұрын скрининг
35 жасқа толмаған әйелдер үшін сүт безі обырын скрининг жүргізу жыл сайынғы денсаулық сақтаудың бір бөлігі болып табылмайды. Бірақ, сүт безі қатерлі ісігінің отбасылық тарихы бар әйелдер үшін, скрининг 25 жастан басталуы керек дейді.
Мемориалдық Sloan-Kettering Cancer Center бірінші дәрежелі салыстырмалы диагнозы бар әйелдердің сүт безі қатерлі ісігіне шалдығуын 10 жастан ерте жастағы отбасы мүшесіне диагноз қойғаннан гөрі жыл сайынғы маммограммаларға бастауды ұсынады.
Мысалы, егер 42 жасында анасы диагноз қойса, қызы 32 жасында жыл сайын маммографиялық тестілеуді бастауы керек. Бұл қауіп факторы тобындағы әйелдер үшін сарапшылар жыл сайын кемінде екі рет клиникалық емшек емтихандарын және өзіндік емтихандар басталатын 20 жасында.
Сүт безі обырын скрининг кезінде МРТ рөлі туралы пікірталастар бар. Кейбір зерттеулер көрсеткендей, ЕРТ диагностикасы басқа диагностикалық әдістермен салыстырғанда тиімді. Слоун Кеттерингтегі дәрігерлер отбасылық тарихымен айналысатын әйелдер жыл сайын МРТ және маммограммаға ие болуын ұсынады. Дегенмен, ешқандай зерттеулер сүт безі қатерлі ісігінің өлім-жітімінің төмендеуімен ЕРТ-ның скринингіне байланысты болды.
Алдын алу
Зерттеулер көрсеткендей, темекі шегу мен майлы тамақтану қатерлі ісікке қауіп төндіреді. Осылайша, салауатты өмір салты аурудың отбасылық тарихы бар біреу үшін өте маңызды.
Химопрофилактика - бұл басқа іс-әрекет. Кейбір қайталануды болдырмау үшін тағайындалған бірдей препараттар сүт безі қатерлі ісігінің алдын алуға үміттенетін әйелдерге беріледі, бірақ 35 жастан асқандар үшін ғана.
Бұл препараттар қатерлі ісік ауруларының кейбір түрлерін ынталандыратын әйелдердің эстрогендік гормонының белсенділігін тоқтатады. Бірақ бұл олардың құнарлылығына да әсер етуі мүмкін , сондықтан олар репродуктивті жастағы жас әйелдер қолдануға рұқсат бермейді.
35 жастан асқан әйелдерге арналған зерттеулерге сәйкес, бұл препараттар - Тамоксифен (Нолвайдс) және Евиста (Ралоксифен) - инвазивті сүт безі қатерлі ісігінің қатерін 50 пайызға дейін төмендетеді. Және олар неинвазивті сүт безі қатерлі ісігінің қатерін 30 пайызға төмендетуі мүмкін. Дегенмен, олар жанама әсерлері жоқ - олардың кейбіреулері менопаузы симптомдарын, соның ішінде салмақтың жоғарылауы, ыстық жыпылықтау және вагинальды құрғақтықты имитациялайды.
Төтенше, бірақ тиімді профилактика әдісі рак ісігінің дамуына дейін бір немесе екі кеуденің алынуын білдіреді. Зерттеушілердің айтуынша, хирургия сүт безі қатерлі ісігінің қаупін 90 пайызға азайтады. Аналық безді шығару - бұл тиімді операция, бірақ біреуі сезімге толы, әсіресе бір күнде балалары бар деп үміттенетін жас әйелдер үшін.
Сөзден шыққан сөз
BRCA1 мутациясына оң сыналған Дэвис, оның балаларын жастармен қамтамасыз ету үшін, содан кейін оның төсіне, аналық безі мен жатырын алып тастауға кеңес берген. Ол тіпті 35 жасқа дейін де бар. Тіпті 23 жасында да бұл мақсатқа жету. Бірақ ол әлі де операцияға көмектесетінін сезеді. Сонымен, әрбір нұсқаны мұқият қарастырып, шешімдер қабылдау үдерісінде сенімді дәрігердің немесе генетикалық кеңесшінің кеңесін іздеңіз.
Көздер:
«АСС сүт безі қатерлі ісігінің жоғары қаупінде кейбіреулер үшін МРТ-ны ұсынады». ACS Жаңалықтар Орталығы . 28 наурыз 2007 жыл. Американдық қатерлі ісік қоғамы. 17 сәуір 2008 ж.
«Сүт безі қатерлі ісігін тексеру бойынша нұсқаулық». 21 сәуір 2006 ж. Memorial Sloan-Kettering Cancer Center.
d'Agincourt-Canning, L. «Сыйлық немесе жалғану, BRCA1 және BRCA2 тестілеуден алынған генетикалық тәуекелге қатысты әйелдердің және ерлердің жауаптары.» Клиникалық генетика 70, 6 желтоқсан 2006 ж. 462-472. 17 сәуір 2008 ж.
Сүт безінің қатерлі ісігі және BRCA гендері, 6 сәуір 2015 жыл. Ауруларды бақылау орталығы.
L. Visser, RJ Coates, PA Marchbanks, MS Simon, JA McDonald, SA Norman, BL Strom, RT Burkman, G. Ursin, D. Deapen, LK Weiss, С. Folger, JJ Madeoy, DM Friedrichsen, NM Suter, MC Humphrey, R. Spirtas және EA Ostrander EA. «BRCA1 және BRCA2-нің таралуы мен предикторлары 35 жастан 64 жасқа дейінгі ақ және қара американдық әйелдердің көкірек ісігінің халықты зерттеудегі мутациялары». Ауырсыну зерттеулері 66, 1615. 2006 жылғы тамыз. 8297-82308. 17 сәуір 2008 ж.
«Превентивті мастэктомия: сұрақтар мен жауаптар» Ұлттық ісік институты . 2006 жылғы 26 шілде. Ұлттық онкология институты. 17 сәуір 2008 ж.