Олар қандай заттарға қарайды?
Даун синдромымен нәресте бар болу мүмкіндігін бағалай алатын жүктілік кезінде қол жетімді сарысулық скринингтік тесттер (қан анализі) бар.
Бұл тестілер жүктілік кезінде жасалса да, олардың сезімталдығы (олар дұрыс жауап беруі ықтималдығы) әр түрлі болса да, олар ұрықтың немесе плацентаның көмегімен өлшенетін заттарды өлшейді.
Сарысу скринингіне диагностикалық тестілеуге қарағанда басты артықшылығы - онымен байланысты жүктілік қаупі жоқ.
Бірінші триместрдегі скринингтік тест: hCG және PAPP-A
Алғашқы триместр кезінде ананың қанында HCG және PAPP-A деп аталатын екі зат табылған. Бұл заттар өлшенуі мүмкін (әдетте жүктіліктің 10-дан 14-аптасына дейін) және әйелдің Даун синдромымен (бұл трисомия 21) болуы мүмкін екенін көрсету үшін қолданылады.
HCG (адам хорионды гонадотропин)
HCG - плацентаның жасаған гормоны. Шын мәнінде, жүктіліктің ерте кезеңінде бұл үйде және дәрігерде несеппен және қан жүктілік сынақтарында анықталған зат.
Ұрықта Даун синдромы бар жүктiлiк басқа да жүктiлiкке қарағанда жоғары деңгейдегi hCG деңгейiне ие болады.
PAPP-A (Жүктілікке байланысты плазма белокі A)
10 жастан 14 аптаға дейінгі кезеңде PAPP-A қан төменгі деңгейлері бар әйелдерде Даун синдромы болуы мүмкін.
ПАПП-А-ның төмен деңгейлері, сонымен қатар, іштегі дамудың шектелуіне, ертерек жеткізілуіне, преэклампсияға және өлі туу жағдайларына да тәуекелі жоғары болуы мүмкін.
Даун синдромына арналған бірінші триместрдің сарысу скринингінің нәтижелері
HCG және PAPP-A үшін осы қан сынағының нәтижелері «экранның терісіне» немесе «экран оң» деп есептеледі және трисомиямен бірге балаға ие болу мүмкіндігіңізді бағалауға мүмкіндік береді.
Басқаша айтқанда, осы скринингтік қан анализі Даун синдромын анықтамайды.
Экранның теріс нәтижесі
«Экранның теріс» нәтижелері Даун синдромымен нәресте болу мүмкіндігінің төмен екендігін білдіреді. Дегенмен, «экранның жағымсыз» нәтижесі туа біткен ақаулардың жоқтығына кепілдік бермейді. Егер сізде «экранның теріс» нәтижесі болса, CVS немесе amniocentesis арқылы кейінгі диагностикалық тестілеу ұсынылмайды. (Бұл тестілер Даун синдромын диагностикалауға болады, скринингтік қан анализіне қарағанда).
Екінші жағынан, екінші триместрде AFP деп аталатын субстанцияны өлшейтін басқа скринингтік қан сынағы ұсынылады. Ашық жүйке түтікшелері аэнцефалия және spina bifida тәрізді АФП-нің қазіргі экрандарының саны.
Экранның оң нәтижелері
«Экранның оң нәтижесі» ұрықтың Даун синдромының болуы әдеттегіден жоғары екенін білдіреді. Осылайша, бұл нәтиже CVS-пен кейінгі диагностикалық тестілеу ұсынылады.
«Экранның оң нәтижесі» баланың шынымен хромосомалық аномалияға ие екендігін білдірмейді. Шындығында, «экранды оң» нәтижелерге ие әйелдер қалыпты сау нәрестелерге ие болады.
Экранның оң және экрандағы теріс нәтижелерінің дәлдігі
Тағы да нақтылау үшін сарысулық скринингтік зерттеулер сізге диагноз бермейді, бірақ сіз Даун синдромымен балаға бару мүмкіндігіңізді бағалауға мүмкіндік береді.
Тестілеудің дәлдігі лабораториядан зертханаға дейін бірнеше өзгереді, алайда hcG және PAPP-A үшін бірінші триместрдегі сарысу скринингтік тексеру Даун синдромымен нәрестелердің 80 пайызын анықтайды.
Егер осы сынақты ең үлкен транслюценттік тест деп аталатын ультрадыбыстық скринингтік сынақпен бірге қолдансаңыз, бұл анықтау жылдамдығы артады, ол сонымен қатар бірінші триместрде жасалады.
Алғашқы триместрдегі сарысулық скрининг Даун синдромымен жүктіліктің 80 пайызын анықтағанымен, бұл жағдайлармен жүктіліктің 20 пайызын (5-тен 1-ге дейін) «өткізіп алмайды».
Nuchal Translucency Ultrasound Screening туралы толығырақ
Ең мөлдір скрининг - бірінші триместрде жасалатын мамандандырылған ультрадыбыстық, бұл баланың мойнынан сұйықтықтың мөлшерін өлшейді (ең мөлдір мөлдірлік).
Бұл арнайы және қиын өлшеулерді алуға мүмкіндік береді, ал ультрадыбысты тек қана арнайы оқытылған және осы өлшемді алу туралы сертификатталған адам ғана жасай алады.
Жалпы алғанда, 3 мм-ге дейін өлшем қалыпты немесе «экранның терісіне» теңестіріледі және 3 мм-нен аса мөлдір мөлдірлік өлшемі қалыпты немесе экранды оң деп есептеледі.
Ең жиі жасанды мөлдірлікті өлшеу және бірінші триместрдегі іріңді іріктеу мәндері арнайы алгоритм немесе формуланы пайдалану арқылы біріктіріледі және сізге скрининг нәтижелерінің бір жиынтығы беріледі.
Егер сіздің жастығыңыздың мөлдір емес скринингі оң болса, сіз сіздің экрандағы нәтижелеріңізді, олардың нені білдіретінін және CVS және amniocentesis сияқты диагностикалық тестілеу нұсқаларын талқылау үшін генетикалық кеңесшімен хабарласасыз.
Тағы бір триместрді сынаудың тағы бір тесті: жасушадағы ДНҚ қан сынағы
Даун синдромына анамның қанында жасуша таппайтын ДНҚ анықтайтын алғашқы триместрдегі скринингтік тексерудің тағы бір түрі бар. Бұл тест 10 аптадан кейінгі кезеңде жасалуы мүмкін және Даун синдромымен ауыратын жүктіліктің 99 пайызын анықтайды.
Тесттің жетіспеушілігі қан үлгілерінің шамамен бір-бес пайызға дейін немесе одан астамын құрайды, сынақ қайталанғаннан кейін де нәтиже алынбайды. Сонымен қатар, тест өте қымбат. Айтуынша, Даун синдромы бар нәресте болу қаупі жоғары әйелдер әдетте осы сынақтан өтеді (мысалы, жеткізу кезінде 35 жастан асқан әйелдер).
Сонымен қатар, hCG және PAPP-A үшін «экран оң» сынағы бар әйелдер диагностикалық сынақтан өтудің орнына клеткалық емес ДНҚ тестінен өтуді таңдай алады. Егер клеткалық емес ДНК тесті оң болса, онда CVS немесе амниоцентез диагноз қою үшін орындалуы мүмкін.
Екінші жағынан, егер жасушадағы ДНК тесті теріс болса, онда бастапқы қан сынағы (hCG және PAPP-A) жалған позитивті деп саналады.
Сөзден шыққан сөз
Көріп отырғаныңыздай, Даун синдромына арналған алғашқы скринингтік нұсқалардың саны бар, оларда hCG және PAPP-A, ультрадыбыстық зерттеу немесе екі комбинациясы бар. Сонымен қатар, жоғары қауіпті әйелдерге арналған, клеткалық ДНК қан сынағы да бар.
Кез келген скрининг әдісін, сонымен қатар уақытты (кейбір әйелдер екінші триместрге дейін күтуді шешеді) таңдау сіз үшін өте дұрыс шешім болып табылады және сіздің дәрігеріңізбен, кейде генетикалық кеңес берушімен тығыз қарым-қатынас жасауды талап етеді.
> Көздер:
> Америкалық акушерлік және гинекологтар колледжі. (2014). Туған кемшіліктеріне арналған скринингтік сынақтар.
> Мессерлиан Г.М., Паломаки Г.Е. Даун синдромы: перинаталды скринингке шолу. Wilkins-Huag L, ed. Бүгінгі күнге дейін. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Ұлттық Даун синдромы қоғамы. (2012 ж.). Даун синдромының диагнозын түсіну.