Лиссенсфалия - бұл жиі дамып келе жатқан кідірістерге әкеліп соқтыратын және бақылауларға қиындық туғызатын сирек неврологиялық жағдай. Бұл ұрықтың дамуы кезінде жүйке жасушаларының ақаулы қоныс аударуынан туындайды.
Lissencephaly сөзі екі грек сөзінен шыққан: lissos , яғни «тегіс» және «ми» дегенді білдіретін энкапальдар . Егер сіз қалыпты миға қарасаңыз, сұр денені (миы) бетінде жоталар мен өрістер бар.
Лиссенфалы кезінде ми беті дерлік тегіс болады. Мидың бұл қалыпты дамуы жүктілікте пайда болады және шын мәнінде, жүкті 20-дан 24 аптаға дейін іштегі МРТ арқылы көруге болады.
Лиссенфальды жалғыз немесе Миллер-Диекер синдромы, Норман-Робертс синдромы немесе Уокер-Варбург синдромы секілді жағдайлар орын алады. Шарт өте сирек кездеседі, бірақ сирек кездеседі, шамамен 100 000 сәбиден біреуінде кездеседі. (Сирек кездесетін аурулардың саны 200 000-нан бір адамға дейін аз кездеседі).
Себептер
Lissencephaly-ның бірнеше ықтимал себептері бар. Ең жиі кездесетін себеп - бұл DCX деп аталатын Х-хромосомамен байланысты гентегі генетикалық мутация . Бұл ұрықтың дамуы кезінде мидағы жүйке жасушаларының (нейрондардың) қозғалуына (қоныс аударуына) жауап беретін қос кортин деп аталатын ақуызға арналған гендер кодтары. Басқа да екі гендер де себеп болды.
Вирустық инфекцияға немесе миға жеткіліксіз қан ағымына байланысты ұрықтың жарақаты қосымша себептері болып табылады. «Зақым» ұрықтың 12-14 аптаға дейінгі кезеңде немесе бірінші триместрдің соңында немесе екінші екінші триместрдің басында болғанда туындауы мүмкін.
Белгілері
Lissencepahly диагнозы бар адамдарда кездесетін белгілердің кең ауқымы бар.
Кейбір балалар бұл симптомдардың біреуі болса, басқалары көп болуы мүмкін. Симптомдардың ауырлық дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін. Лиссенфалийдің мүмкін белгілері:
- Жетілудің сәтсіздігі: дамудың сәтсіздігі - өсімнің күтілгендей болмайтын нәрестелерде жиі кездесетін жағдай. Бұл көптеген себептері болуы мүмкін.
- Интеллектуалдық бұзылыстар: Зияткерлік қақтығыстар қалыпты жағдайдан бастап қатты зақымдануға дейін болуы мүмкін.
- Ұрықтың бұзылуы: Балалардың шамамен 80 пайызы жағдайында ұстау бұзылуы орын алады.
- Жуыну және ішу қиындықтары.
- Бұлшықетті бақылайтын қиындық ( атаксия ).
- Бастапқыда бұлшықет тонусы (гипотония), содан кейін қару мен аяқтың қаттылығын немесе спаститикасын төмендетті .
- Кішкентай жақ, ерекше маңдай және храмдардың шегінісі бар ерекше көрініс. Сондай-ақ құлағының ауытқулары және мұрынды тесіктердің жоғарылауы мүмкін.
- Саусақтардың және саусақтардың ауытқулары, соның ішінде қосымша сандар (полидуктикалық).
- Майлыдан ауырға дейін созылатын дамуға арналған кешігулер.
- Кәдімгі бас өлшемінен кіші (микроцефалия).
Диагноз
Лиссенцефалия диагнозы бала бірнеше айлыққа дейін жасалмайды, және жеткілікті түрде жеткізілетін сәтте көптеген балалардың денсаулығы пайда болады. Әдетте ата-аналар балаларының 2-ден 6 айға дейінгі қалыпты мөлшерде дамымайтынын атап көрсетеді.
Алғашқы симптом ұстамалардың басталуы болуы мүмкін, оның ішінде «нәресте спазмы» деп аталатын қатал түрі бар. Ұрықтарды бақылауға алу қиын болуы мүмкін.
Егер баланың симптомдары, ультрадыбыстық, магниттік резонансты (МРТ) немесе компьютерлік томографияны (CT scan) сүйене отырып лиссенфалы күдікті болса, миға қарап, диагнозды растауға болады.
Емдеу
Лиссенсфалияның әсерін түзетуге немесе жағдайды емдеуге ешқандай мүмкіндік жоқ, бірақ бала үшін ең жақсы өмір сүру сапасын қамтамасыз ету үшін көп нәрсе жасалуы мүмкін. Емдеудің мақсаты - листенцефалия бар әрбір балаға оның даму деңгейіне жетуіне көмектесу.
Пайдалы болуы мүмкін емдеу әдістеріне мыналар жатады:
- Физиотерапия қозғалыс ауқымын жақсартады және бұлшықеттердің бұзылуына көмектеседі.
- Кәсіптік терапия.
- Антиконвульсандармен ұстауды бақылау.
- Превентивті медициналық көмек, соның ішінде мұқият респираторлық көмек (тыныс алудың асқынуы - өлімнің жалпы себебі болып табылады).
- Азық-түлік көмегі. Жуындымен ауыратын балаларға тамақтандыруға арналған түтік қажет болуы мүмкін.
- Егер бала гидроцефалияны дамытса («мидағы су»), шантты орналастыру қажет болуы мүмкін,
Болжам
Lissencephaly бар балаларға арналған болжам мидың бұзылу дәрежесіне байланысты. Кейбір балалар қалыпты даму мен интеллектке ие болуы мүмкін, бірақ бұл әдетте ерекше жағдай.
Өкінішке орай, ауыр лисенцефалиясы бар балалар үшін орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 10 жыл. Өлімнің себебі - әдетте тамақ немесе сұйықтықтарды, тыныс алу органдарының ауруларын немесе жұғуын ( күйде эпилептичес ) аспирациялау. Кейбір балалар аман қалады, бірақ елеулі дамуды көрсетпейді, ал балалар 3-5 айлық әдеттегі деңгейде қалуы мүмкін.
Осы ауқымның нәтижесі бойынша лиссенсфалий мамандарының пікірін іздеп, осы мамандармен байланысқан отбасылық топтардан қолдау қажет.
Зерттеу
Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты мидың қалыпты дамуының күрделі жүйелерін, соның ішінде нейрондық көші-қонды зерттеуге бағытталған зерттеулердің кең ауқымын қолдайды және қолдайды. Соңғы зерттеулерде листенцефалияға жауапты гендер анықталды. Осы зерттеулерден алынған білім нейронды қоныс аудару бұзылыстарын емдеу және профилактикалық шаралар әзірлеу үшін негіз болып табылады.
Сөзден шыққан сөз
Егер сіздің балаңызға листенцефалия диагнозы қойылған болса немесе балаңыздың дәрігері диагнозды қарастырып жатса, онда сен қорқасың. Бұл бүгінде нені білдіреді? Бұл бір аптадан кейін қандай болады? Жолдың төменгі жағында 5 жылдан 25 жылға дейін бұл нені білдіреді?
Балаңыздың бұзылуы туралы білу үшін уақытты жұмсаңыз (диагноз қойылған ба, әлде тек қарастырылып жатса) сіздің барлық уайымдарыңызды жеңілдетпеуі мүмкін, бірақ сізді жүргізушінің орнына қоюы мүмкін. Өзіміздегі немесе біздің балаларымыздағы медициналық жағдайдың кез-келген түрімен қамқорлыққа белсенді қатысушы болу өте маңызды.
Қолдау жүйесін жинау өте маңызды. Бұдан басқа, лисиссенфалы бар балалары бар ата-аналармен байланыс орнату өте пайдалы. Достарыңыз бен отбасыңыздың қаншалықты сүйіспеншілікке бөленетінін де, пайдалы да болмасын, осындай қиындықтарға кезіккен адамдармен сөйлескенде ерекше бір нәрсе бар. Ата-аналарға қолдау көрсету желілері соңғы зерттеулердің не айтқанын білуге мүмкіндік береді.
Ата-ана ретінде, өзіңізге күтім жасау маңызды. Сіздің эмоцияларыңыз борттың бәрінде болуы мүмкін және бұл күтілуде. Басқа ата-аналарды сау балалармен көргенде және өмірдің неліктен нашар болуы мүмкін екеніне таңғалуыңыз мүмкін. Сізге сөзсіз қолдау көрсете алатын адамдарға қол жеткізіңіз және осы уақытта сіз өзіңіз туралы сезінетін нәрсені бөлісуге мүмкіндік беріңіз.
> Көздер:
> Ұлттық неврологиялық бұзылулар және инсульт институты. Lissencephaly ақпараттық беті. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. Лиссенфалийдің In Vitro моделі: Нейрогенез кезінде DCX рөлін кеңейту. Молекулалық психиатрия . 2017 жылғы 19 қыркүйек. (Epub басылып шыққан).
> Уильямс, Ф. және П Гриффитс. Лизенцефалияның жоғары қауіптілігіндегі ұрықтардағы Utero MR Imaging. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.