ААТ жетіспеушілігі немесе Альфа-1-антиприпсина тапшылығы - әдетте бауыр шығаратын қорғаныш белок, Альфа-1-антиприпссин (ААТ) жетіспеушілігінен туындаған генетикалық жағдай. Бізде жеткілікті мөлшерде ААТ бар адамдар үшін бұл кішкентай белок қалыпты өкпенің функциясының сақталуында маңызды рөл атқарады. Бірақ AAT жетіспеушілігіне ие адамдар үшін бұл оқиға басқа сценарийді алады.
Сау адамдарда өкпенің құрамында нейтрофил эластазы, қалыпты жағдайда - өкпе қабығының зақымданғанына, қартаю жасушаларына және бактерияларға әсер ететін табиғи фермент бар. Бұл процесс өкпе тінін емдеуге ықпал етеді. Өкінішке орай, бұл ферменттер тоқтап қалуды білмейді және ақыр соңында өкпе тініне шабуылдауға көмектеседі. ААТ пайда болған жерде. Ферментті бұзу арқылы сау өкпенің ұлпасына зақым келтіруі мүмкін, өкпелер қалыпты жұмыс істей бастайды. ААТ жеткіліксіз болған кезде өкпенің ұлпасы кейде эмфиземаға әкеліп соқтырады .
ААТ жетіспеушілігін қалай мұра ете аламын?
Бала дүниеге келгенде, ол әр ата-анасынан біреуі ААТ гендеріне ие болады. Егер AAT гендерінің екі жиынтығы қалыпты болса, балада ААТ жетіспеушілігі ғана болады. Егер тек бір ААТ гені қалыпты болса, ал екіншісі қалыпты болса, онда бала аурудың «тасушысы» болады, бірақ іс жүзінде бұл аурудың өзі болмайды.
Егер гендердің екі жиынтығы да қалыпты болса, онда бала аурудан зардап шек болмайды және ол тасымалдаушы болмайды.
Егер сіз АИТ жетіспеушілігімен диагноз қойған болсаңыз, сіздің дәрігеріңізбен отбасыңыздағы басқа адамдармен ауруға, оның ішінде әрбір балаңызға қатысты сыналғаны туралы сөйлесу маңызды.
Егер сізде балаңыз болмаса, дәрігер бұл шешім қабылдағанға дейін сізде генетикалық кеңес беруді ұсынуы мүмкін.
Қосымша ақпарат алу үшін Альфа-1 қорының веб-сайтына хабарласыңыз немесе науқастың сенім телефонына қоңырау шалыңыз: 1-800-245-6809.
Статистика
ААТ жетіспеушілігі іс жүзінде әрбір халық, мәдениет және этникалық топта анықталды. Америкалық өкпе қауымдастығының бағалауы бойынша, АҚШ-та ААТ жетіспеушілігімен туылған 100 000 адам бар. Осы адамдардың басым көпшілігі арасында ААТ байланысты эмфизема басым болуы мүмкін. Сонымен қатар, AAT жетіспеушілігі жиі диагноз қойылмаған немесе диагноз қойылғандықтан, AAT тапшылығына қатысты барлық эмфизема ісінің 3% -ы анықталмаған.
Бүкіл әлемде 116 миллион адам ААТ жетіспеушілігінің тасымалдаушысы болып табылады. Олардың ішінде шамамен 25 миллион АҚШ-та тұрады. Тасымалдаушылар аурудың өзінде болмаса да, олар ауруды өз балаларына апаруы мүмкін. Осыны ескере отырып, Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы (ДДҰ) COPD бар барлық адамдарға, сондай-ақ, астматадағы ересектер мен жасөспірімдерге AAT жетіспеушілігіне тестілеуді ұсынады.
AAT байланысты эмфиземаны дамыту қаупі шылым шегетін адамдарға айтарлықтай артады. Америкалық өкпе қауымдастығының айтуынша, темекі шегу тек EAT жетіспеушілігіңіз бар болса, эмфизема тәуекеліңізді арттырып қана қоймайды, бірақ ол сіздің өміріңізді 10 жылға дейін азайтуы мүмкін.
ААТ жетіспеушілігінің белгілері мен белгілері
Себебі, ААФ-пен байланысты эмфизема кейде KOOP-тің оңай танылған формаларына артқы орынды алады, сондықтан оны ажырату жолдарын табу үшін көп жылдар бойы күш жұмсалды. Кэштің айтуы бойынша, ЭФФ деформациясының екі маңызды ерекшелігі ААТ жеткіліксіздігімен байланысты, ААФ-пен байланысты эмфиземаға күмән тудырады.
Біріншіден, ААТ емес адамдардағы эмфизема симптомдары, әдетте, өмірдің алтыншы немесе жетінші онжылдығына дейін орын алмайды. Америкалық өкпе қауымдастығының деректері бойынша, бұл ААТ байланысты эмфиземасы бар адамдар үшін дұрыс емес. Бұл адамдар үшін симптомдардың басталуы бұрынғыдан жиі кездеседі, көбінесе 32 жастан 41 жасқа дейін.
AAT-пен байланысты эмфиземаны ААТ-ның жеткіліксіз серіктесінен ерекшелендіретін тағы бір маңызды ерекшелігі бұл аурудың жиі пайда болатын өкпедегі орны болып табылады. ААТ жетіспеушілігімен байланысты эмфиземасы бар адамдарда ауру өкпенің төменгі бөлігінде кеңінен таралған, ал ААТ емес эмфиземасы болмаған кезде ауру жоғары тұрған өкпеге әсер етеді. Бұл екі функция денсаулық сақтау провайдеріңізге дәл диагноз қоюға көмектеседі.
АФТ жетіспеушілігінің эмфиземасы ең жиі кездесетін белгілері мен белгілері:
- Диспния
- Wheezing
- Созылмалы жөтел және былғары өндірісін ұлғайту
- Қайталанатын көкірек суықтары
- Сарысуы
- Іштің немесе аяқтың ісінуі
- Жаттығуға төзімділік төмендеді
- Науқасты астма немесе жыл бойы аллергия
- Анықталмаған бауыр проблемалары немесе бауыр ферменттерінің жоғарылауы
- Бронхиектаз
Диагностика және тестілеу
Қарапайым қан анализі сіздің ААЖ тапшылығыңыз болса, дәрігерге айтуы мүмкін. Ерте диагностикалаудың маңыздылығына байланысты Оңтүстік Каролина университеті Альфа-1 қорының көмегі арқылы, аурудың қаупі бар адамдарға тегін, құпия түрде тестілеуге мүмкіндік беретін бағдарлама әзірледі.
Ерте диагностика өте маңызды, себебі темекі шегуді тоқтату және ерте емдеу AAT байланысты эмфиземаның дамуын бәсеңдетуге көмектесуі мүмкін.
Сынақ туралы қосымша ақпарат алу үшін, 1-877-886-2383 телефондары бойынша Оңтүстік Каролина Медициналық Университетінің Альфа-1 зерттеу регистріне немесе Альфа-1 Қорына барыңыз.
AAT жетіспеушілігінің диагнозы қалай жасалатынын және кімге сынақтан өту керектігі туралы қосымша ақпарат алыңыз.
ААТ жетіспеушілігін емдеу
ААТ эмфиземасының симптомдарын көрсете бастаған адамдарға ауыстыру (ұлғайту) терапиясы өкпені деструктивті ферментті, нейтрофильді эластазаны қорғауға көмектесетін емдеу нұсқасы болуы мүмкін.
Ауыстыру терапиясы адамның плазмадан алынған AAT концентрацияланған түрін беруден тұрады. Бұл қанның AAT деңгейін көтереді. Алайда сіз терапияны бастағаннан кейін, өмірге емделуіңіз керек. Өйткені тоқтасаңыз, өкпеңіздің бұрынғы дисфункция деңгейіне оралуы және нейтрофил эластазы сіздің өкпеңіздің матасын бұзуды бастайды.
Ауыстыру терапиясы ААТ-пен байланысты эмфиземасы бар адамдарда өкпе функциясының жоғалуын бәсеңдетуге көмектеседі, сонымен бірге өкпе инфекцияларының жиілігін азайтуға көмектеседі. Кеудеге шығарылған зерттеуде, ауысымды терапия ААТ байланысты эмфиземамен байланысты өкпе инфекцияларының жиілігі мен ауырлығының айтарлықтай төмендеуімен тығыз қарым-қатынасқа ие екендігін көрсетті. Зерттеу барысында эмфиземаның қайтымсыз болып қалуына қарамастан, жиі ауыр, жеңіл өкпе инфекциясы ААФ-пен байланысты эмфиземаның дамуын бәсеңдетуге және өмірдің жоғары сапасына алып келеді.
AAT жетіспеушілігі немесе ауыспалы терапия туралы қосымша ақпарат алу үшін денсаулық сақтау провайдерімен сөйлесіңіз немесе Альфа-1 Қорына кіріңіз.
Көздер:
Америкалық өкпе қауымдастығы. Альфа-1 байланысты эмфизема http://www.lungusa.org. 2006 жылғы қараша.
Америкалық Thoracic Society. Америкалық Thoracic Society / Еуропалық тыныс алу органының мәлімдемесі: Альфа-1 антитрикрипин тапшылығы бар жеке тұлғаларды диагностикалау және басқару стандарттары » АТС: желтоқсан 2002. ERS: Ақпан, 2003 ж.
Альфа-1 қоры. https://www.alpha1.org/
Либерман, Дж. «Тереңдетілген терапия антитрипиннің жетіспеушілігіндегі өкпе инфекцияларының жиілігін төмендетеді: қолдайтын деректермен жаңа гипотеза». Chest 2000; 118; 1480-1485.
Столлер, Дж, MD, FCCP. «Клиникалық ерекшеліктері және ауыр Альфа-1 антитритрин тапшылығының табиғи тарихы». Chest 1997; 111: 123S-128S.