Сіздің гипоталамустыңыз дұрыс жұмыс істей алмаған кезде
Kallmann синдромы әйелдерге қарағанда жиі ерлерге әсер етеді, бұл шамамен 8 000-нан 10 000-ға дейін ерлерге және бүкіл әлем бойынша 40-70 мыңға дейін әйелдерге әсер етеді.
Kallmann синдромы мұрагерлікте болуы мүмкін немесе бұзылулардың отбасылық тарихы жоқ біреуде болуы мүмкін. Ең көп таралған мұраланған нысан - X -байланыстырылған пішін . X-хромосомадағы KAL1 гені осы формаға жауап береді.
Келесі ең көп таралған мұра пішіні хромосомадағы KAL2 генінде мутацияға байланысты. Ол автосомалық басымдыққа ие . Kallmann синдромының үшінші мұраланған түрі KAL3 генінің мутациясына байланысты және автозомалдық рецессивтік бұзылыс ретінде мұраланған. KAL3 генінің нақты орналасуы әлі табылған жоқ.
Белгілері
Калманном синдромында мидың бір бөлігі гипоталамус дұрыс жұмыс істей алмайды. Бұл келесі белгілерді тудырады:
- жыныстық қатынастан бас тартпау
- иіс сезімінің жоқтығы (аносмия) немесе иістің өте әлсіздігі (гипосмиа)
- ересектерге арналған крипторхидизм
- ерлерде шағын пениис ( микрофалл )
- әйелдерде ешқашан басталмайды (бастапқы аменорея деп аталады)
- Екі қолдың бір мезгілде қозғалысы (bimanual synkinesis деп аталады) бұзылулармен бірге ерлердің бестен біріне әсер етеді
Бір ғана бүйректі тудыру немесе остеопороз (әлсіз сүйек) сияқты аз жиі кездесетін басқа белгілер бар.
Диагноз
Егер біреу жыныстық қатынастан бас тартпаса, онда ол эндокринологты диагнозға және қамқорлыққа шақырады. Дәрігердің бұл түрі гормоналды бұзылыстарға мамандандырады және жасөспірімнің не себепті пайда болмайтынын анықтай алады.
Біреудің жыныстық қатынасқа түспеуі мүмкін көптеген себептері бар. Дегенмен, Kallmann синдромы иісі жоқ біріктірілген жалғыз болып табылады.
Әдетте, иісті тексеру арқылы Кэлманн синдромының қатысқанын анықтау оңай.
Иісі сынағының екі түрі бар. Біреуі әр түрлі заттар бар шағын бөтелкелерді пайдаланады; басқа сынақ «сызаттар және скрипт» карталарын пайдаланады. Екі сынақ кофе тәрізді көпшіліктің бәрі білетін қатты иістері бар заттарды пайдаланады. Егер сыналатын адам қалыпты иіс сезіміне ие болса, онда Калмэнн синдромынан басқа басқа бір бұзылу бар.
Физикалық емтихан ересектерге келмейтін сынақ немесе кішкентай жыныс мүшелерінің бар екендігін көрсетеді. Kallmann синдромының отбасылық тарихы диагноз қоюдың маңызды қыры болады. Лютинг гормонының (LH) және фолликулды ынталандыратын гормонды (FSH), сондай-ақ тестостерон немесе эстроген деңгейін өлшеу үшін қан сынағы жасалады. Барлық осы гормондар қалыпты жыныстық даму үшін маңызды. Бұл гормондардың өте төмен деңгейлері мидағы гипоталамуспен немесе гипофиздің проблемасымен байланысты.
Калмэнн синдромында иіс сезімінің жетіспеушілігі мидағы жүгері шамдар деп аталатын құрылымдардың болмауына байланысты. Бастың магнитті резонанстық көріністері (MRI) сканерлеуі осы құрылымдардың бар-жоқтығын көрсете алады.
Емдеу
Калмэнн синдромын емдеуде жоғалып кеткен гормондарды ауыстыру қарастырылады.
Ерлер үшін тестостерон немесе hCG кестесі бойынша инъекция арқылы беріледі. Әйелдер үшін эстрадиолды таблетка күн сайын қабылданады. Progesterone таблеткалары әр айдың алғашқы 14 күнінде менструальдық циклды жасау үшін күн сайын қабылданады. Таблетканың екі түрін алудың баламасы - эстроген және прогестерон сияқты контрацептивтік таблеткаларды қолдануға арналған. Ерлерге де, әйелдерге де бедеулік үшін басқа емделулер қол жетімді. Калмандық синдромы бар адамдарға дұрыс емдеу олардың репродуктивті денсаулығының қалыпты жағдайына қол жеткізуге мүмкіндік береді.
Көздер:
> Абуджара, Мұса, Ханан Хамами, Надим Джарра, > Надима >> Шегем > & Камел Айлуни. «Иорданиядағы Калмель синдромының клиникалық және мұрагерлік профильдері». Reproductive Health 1 (2004): ePub.
> «Kallmann Syndrome». Сирек аурулардың дерекқоры. Сирек бұзылулардың ұлттық ұйымы. 6 ақпан 2008 ж
> Саундерс, Марк. «Kallmann синдромын түсіну - Сіздің сұрағыңызға жауап.» HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 ақпан 2008 ж