Егер бұл ауру болмаса, неге бұл туралы қамқорлық керек?
Орел клеткаларының белгілеріне ие болу сізді орақ клетка геніне тасымалдаушы дегенді білдіреді. Орел клеткасының гені гендерлік (еркек / әйел) немесе шаштың түсі сияқты, біреудің егістік гемоглобинін жасайтын тудыратын ДНҚ-ның кішкене бөлігі.
Сиқыл бауыр ауруы бар ма?
Жоқ. Туған кезде сізде орақ клеткалық ауруы бар немесе сізде жоқ. Орел клеткаларының қасиеті болса, ол орақ клеткалы ауруларына ауыса алмайды.
Ұяшыққа зиян келтірмей ме?
Бұл мүмкін емес. Сирек жағдайларда орел клеткаларының ерекшелігі қызыл қан жасушаларының ауруын тудыруы мүмкін, бұл асқынуларға әкеледі. Жалпы айтқанда, бұл тек сусыздану, биік биіктік немесе оттегі деңгейінің төмендігі сияқты төтенше жағдайларда ғана жүреді. Орел клеткаларының қасиеттері бар адамдардың көпшілігі қатерлі жасуша ерекшеліктеріне байланысты ешқандай мәселелерсіз өмір бойы өмір сүреді. Егер сіз өзіңіздің ерекшелігіңіздің бар екендігін сезсеңіз, оны есте сақтау маңызды.
Сирек жағдайларда, сирек клеткалық қасиеті бар адам бүйрек медулярлық карциномасы деп аталатын сирек кездесетін бүйрек қатерлі ісігін дамыта алады. Байланысты толық түсінбейді, бірақ іс жүзінде бұл адамның әрқайсысы ісік ауруларын (және кейде орақ клеткалық ауруы) бар. Осыған байланысты, сақал клеткаларының ерекшелігі бар біреуде тұрақты жанама / арқа ауруы және / немесе зәрдегі қан ( гематурия ) байыпты түрде қабылдануы керек.
Егер бұл қандай да бір қиындықтарды тудырмаса, онда мен неге жасушалық белгілермен ауыратынымды білуім керек?
Балаңызға дайын болғанда, сізде орақ клетканың қасиеті бар екенін білу маңызды. Орел клеткаларының белгілері болса, сіз гемоглобинді А (қалыпты ересек гемоглобин) және гемоглобин S (орақ гемоглобин) жасайсыз. Бұл кейде AS ретінде қысқартылады.
Бақытымызға орай, дененің гемоглобинді гемоглобинге қарағанда гемоглобинді көп жасайды, сондықтан сирек кездесетін клеткалық қасиеттері бар адамдар сирек кездеседі.
Мәселе сіздің әріптесіңізде сондай-ақ орақ клеткаларының қасиеттеріне ие болған жағдайда пайда болады. Ұрықтың жасушалық ауруы автосомалық рецессивті күйде мұраланған. Егер екі ата-анада орақ клеткалық қасиеті болса (AS + AS) болса, олардың балалары үшін үш мүмкіндіктері бар: 25 пайызы қалыпты гемоглобинмен (АА), 50% , ал орел клеткаларының қасиеті (СС) бар баланың 25 пайызы болуы мүмкін. Орел клеткалы белгілері бар балаға ие болудың бұл мүмкіндіктері бұрын жүктіліктегі жағдайға қарамастан әрбір жүктілік кезінде орын алады.
Орамақтың жасушалық қасиеті басқа гемоглобин жағдайларымен бірге гемоглобин С-тегі және бета-талассемия белгілері сияқты болуы мүмкін болғандықтан, әріптесіңізде орақ клетка қасиеті бар-жоғын білу жеткіліксіз. Егер бір ата-анада орлы жасуша қасиеті (АС) және басқа гемоглобиндік С (А) белгілері бар болса, АА (25 пайыз), АС (25 пайыз), АС (25 пайыз) және СК бар. Гемоглобин СК - омыртқа жасушаларының ауруы. Сияқты бета-талассемиясы қатерлі жасушалық аурудың бір түрі.
Ұяшық жолын ұстанатынымды қалай білуге болады?
Қазіргі уақытта Құрама Штаттарда туылған барлық нәрестелер жаңа туған нәресте экранында орақ клеткалық ауруы үшін сыналған.
Бұл асқазан аурулары бар балаларға асқыну басталғанға дейін емдеуді бастауға мүмкіндік береді. Бұл сынақтан сондай-ақ орақ клеткаларының ерекшеліктерімен туылған балаларды да анықтауға болады. Егер сіз барлық балалар тестілеуден бұрын дүниеге келсе немесе сіз жай білмесеңіз, дәрігер сізді орақ клеткаларының қасиеттерін тексере алады.
Орел клеткаларының мінез-құлық мәртебесін анықтау үшін жиі қолданылатын екі тест бар. Біріншісі - омыртқа ерігіштігі сынағы, сондай-ақ науқас ретінде белгілі. Аурудың проблемасы оң нәтиже тек қана орақ гемоглобинінің бар-жоқтығын көрсетеді. Оң нәтиже сақалы жасуша қасиеттерінде және орақ клеткалық ауруларында болуы мүмкін.
Нақты сынақ жиі гемоглобиннің электрофорезі немесе профилі деп аталады. Бұл тест адамның гемоглобиннің әртүрлі түрлерін анықтайды. Жалпы алғанда, саңырауқұлақ жасушалары бар адамдар шамамен 60% гемоглобин А және 40% гемоглобин С.
Орел клеткаларының ерекшелігі сізде проблема тудырмауы керек, себебі сіздің (және сіздің әріптесіңіздің) орақ клеткаларының мәртебесін біле отырып, болашақта орақ клеткалы ауруы бар балаңыздың болу қаупін түсінуге көмектеседі.