Түрлерді, белгілерді, диагнозды және т.б. шолу
Талассемия - гемолитикалық анемияны тудыратын гемоглобиннің бұзылуы. Гемолиз - эритроциттердің бұзылуын сипаттау термині. Ересектерде гемоглобин төрт тізбектен - екі альфа тізбегінен және екі бета-тізбектен тұрады.
Талассемияда альфа немесе бета-тізбектерді жеткілікті мөлшерде жасай алмайсыз, өйткені сіздің сүйек кемігін қызыл қан клеткаларын дұрыс жасай алмайсыз.
Қызыл қан клеткалары да бұзылады.
Талассемияның 1 түрі бар ма?
Ия, таласемияның бірнеше түрлері бар, оның ішінде:
- Beta thalassemia intermedia
- Beta thalassemia major (трансфузия тәуелді)
- Гемоглобиннің H ауруы (альфа-талассемияның түрі)
- Гемоглобин H-Constant Spring (альфа-талассемияның нысаны, әдетте, гемоглобиннен гөрі әлдеқайда ауыр)
- Гемоглобин Е-бета талассемиясы
Талассемия белгілері қандай?
Талассемия белгілері негізінен анемиямен байланысты. Басқа симптомдар гемолиз және сүйек кемігін өзгертуге қатысты.
- Шаршау немесе шаршау
- Былғары немесе бозғылт терісі
- Терінің сарғаюы (сарғаюы) немесе көздері (склеральды итерусы) - билирубин (пигменттер) қираған кезде қызыл қан жасушаларынан босатылады
- Үлкен көкбауыр (спленомегалия) - сүйек кемігін қызыл қан жасушаларын жеткіліксіз ете алмаған кезде, көне қызыл қан клеткаларын
- Таласемиялық фациенттер - талассемиядағы гемолиздің салдарынан сүйектің миы (қан жасушалары пайда болған жер) перекрываются. Бұл тұлғаның сүйектерінде (негізінен маңдай және сүйек сүйектері) кеңеюді тудырады. Бұл мәселені дұрыс емдеу арқылы алдын алуға болады.
Таласемия диагнозы қалай анықталды?
Құрама Штаттарда әдетте ауырған науқастар көбінесе жаңа туған нәресте скрининг бағдарламасы арқылы анықталады. Жіті науқастар науқас толық қанға (ККС) анемия белгіленсе, кейінірек жаста болуы мүмкін. Талассемия анемияны (гемоглобиннің төмендігі) және микроцитозды (төмен корпускулярлық көлемнің төмендеуін) тудырады.
Дәлелдеу сынақтары гемоглобинопатия немесе гемоглобиннің электрофорезі деп аталады. Бұл тест сізде бар гемоглобиннің түрлері туралы хабарлайды. Талассемиясыз ересек адамда тек А және А2 гемоглобинін (ересек адам) көруге болады. Бета-талассемиялардағы интермедиа мен массада сізде гемоглобин F (феталь), гемоглобин А2-нің көтерілуінде гемоглобин А-ның мөлшерінің айтарлықтай төмендеуі байқалады. Альфа талассемиясы ауруы гемоглобин H (2 альфа мен 2 бета орнына 4 бета-тізбектердің тіркесімі) қатысуымен анықталады. Егер тестілеу шатастырылса, диагнозды растау үшін генетикалық тестілеу жіберілуі мүмкін.
Талассемияға қауіпті кім?
Талассемия - мұрагерлік жағдай. Егер ата-аналардың екеуінде альфа- талассемия белгілері немесе бета-талассемия белгілері болса, оларда талассемиялық ауруымен ауыратын балаға төрт мүмкіндік бар. Адам талассемия белгілерімен немесе талассемиялық аурумен туылғанда, бұл өзгермейді. Егер сізде талассемия белгілері болса, балаңыздың талассемиясы бар балаңыздың болу қаупін бағалағанға дейін өзіңіздің әріптесіңізді тексергеніңіз жөн.
Талассемия қалай өңделеді?
Емдеу шаралары анемияның ауырлығына негізделеді:
- Жақын қадағалау: егер анемия орташа дәрежедегі және қалыпты болса, сіздің дәрігеріңіз толық қан деңгейіңізді бақылап тұру үшін үнемі сізді көре алады.
- Дәрі-дәрмектер: ұрықтың гемоглобинін өндіруді арттыратын гидроксиэйр сияқты дәрі-дәрмектер терасемияда әртүрлі нәтижелермен пайдаланылады.
- Қан құю: егер сізде қаназдық ауыр болса және асқынулар тудыратын болса (мысалы, елеулі спленомегалия, талассемиялық фениялар), сізді созылмалы құю бағдарламасына орналастыруға болады. Сіз сүйек кемігін қаншалықты аз қызыл қан клеткаларын жасағыңыз келетінін анықтау үшін әрбір үш-төрт апта сайын қан құюды аласыз.
- Сүйек кемігін (немесе діңгек жасушасын) трансплантациялау: Трансплантация емдік болуы мүмкін. Жақсы нәтижелер бір-бірімен жақын досы болып табылады. Толық аға-інің басқа бір аға-інісін салыстыруға төрт мүмкіндігі бар.
- Темір шельфі: созылмалы қан құйдыратын науқастар қандан тым көп темір алады (қызыл қан жасушаларында темір бар). Сонымен қатар, талассемиясы бар адамдар өздерінің диеталарынан көп мөлшерде қан сіңіреді. Темірді шамадан тыс жүктеу немесе гемохроматоз деп аталатын бұл жағдай темірді бауырдағы, жүрек және асқазан асты бездеріндегі басқа тіндерге қойып, бұл органдарға зиян келтіреді. Бұл сіздің денеңіздің артық темірден құтылуына көмектесетін темір жіңішке зат деп аталатын дәрілермен емделуге болады.