Бүгін Құрама Штаттарда барлық жаңа туған нәрестелер тестілеуден өтеді, жаңа туылған нәресте экраны деп аталады. Бұл тест әдетте нәрестені ауруханадан шығарғанға дейін жиналады. Қан Guthrie картасы деп аталатын сүзгі қағазына жиналып, мемлекеттік зертханаға жіберіледі.
Кейбір елдерде тест екі аптадан кейін қайталанады. Алынған бірінші бұзылыс фенилкетонурия (PKU) болды; кейбіреулер бұл туралы ПҚУ сынағы деп атайды, бірақ бүгінгі күнде осы қаныққан қан үлгісімен көптеген бұзылулар анықталады. Жаңа туылған нәрестенің мақсаты мұрагерлік жағдайларды анықтау болып табылады, сондықтан емдеу ерте басталуы және асқынудың алдын алады.
Жаңа туған нәресте экранында анықталуы мүмкін бірнеше қан аурулары бар. Біз оларды осында қарастырамыз. Тестілеу барлық 50 елде бірдей емес, бірақ тұтастай алғанда олардың көпшілігі анықталады.
1 -
Туберкулез-жасушалық ауруларЖаңа туылған нәрестеге қосылған алғашқы қан ауруы орақ клеткалы ауруы болды . Бастапқыда тестілеу белгілі бір нәсілге немесе этникалық топтарға шектелген, бірақ халықтың сан алуандығы артуымен, қазір барлық нәрестелер тестіленеді. Жаңа туған нәресте клетка ауруы мен орақ клеткаларының қасиеттерін анықтай алады. Өмірлік қауіпті инфекциялардың алдын алу үшін пенициллинге орел клеткалық аурулары бар балалар анықталды. Бұл қарапайым шара клеткалық ауруларды Өмірлік ауруымен ауыратын балаларда ғана байқады.
2 -
Beta ThalassemiaБета- талассемияның скринингінің мақсаты - бета- талассемия ауруларымен ауыратын балаларды айқындау болып табылады, олар өмір сүру үшін ай сайын қан құюды талап етеді. Балаға жаңадан туылған нәрестенің тек қана сүйемелдеуіне байланысты өмір бойы трансфузияны қажет ететінін анықтау қиын, бірақ бета-талассемиясы бар балалардың гематологқа жатқызылуы мүмкін, сондықтан ауыр анемияға бақылау жасай алады.
3 -
Гемоглобин H.Гемоглобин H - альфа-талассемияның түрі, ол орташа және ауыр анемияға әкеледі . Бұл науқастарға ай сайын қан құю қажет болмаса да, олар қан кетуді қажет ететін безгекпен ауыратын науқастарда ауыр анемияға ұшырауы мүмкін. Осы пациенттерді ерте анықтау ата-аналардың ауыр анемия белгілері мен белгілері бойынша білім алуға мүмкіндік береді.
4 -
Гемоглобин CГемоглобин S (немесе орақ гемоглобин) сияқты, гемоглобин C популяциядан гөрі бұқа (мақсатты жасуша) сияқты көп көрінетін қызыл қан клеткасына әкеледі. Егер бір ата-анада орақ клеткалық қасиеті болса, ал екіншісі гемоглобин C белгілеріне ие болса, оларда гемоглобинмен бірге баланың болуы мүмкін, 4 клеткалық ауруы бар. Гемоглобин С ауруы және гемоглобин С / бета талассемиясы сияқты гемоглобин C аурулары бар. Бұл Ауруды бұзу емес. Бұл нәтиже әртүрлі анемия мен гемолиздің (эритроциттердің бұзылуы), бірақ орақ клеткасы сияқты ауырсыну емес.
5 -
Гемоглобин Е.Оңтүстік-Шығыс Азияда басым, гемоглобин E өнімді азайтып, оның формасын сақтау қиынға соғады. Ең бастысы, гемоглобин E және бета-талассемияны біріктіреді, бұл талассемия ауырсынуына және өмір бойы құюға мұқтаж. Егер нәресте әрбір ата-анасынан гемоглобинді E иемденсе, онда ол гемоглобиннің ЕЭ ауруы болуы мүмкін. Гемоглобиннің EE ауруы өте аз қызыл қан клеткалары (микроцитоз) анемияға ұшырамайды.
6 -
Гемоглобиннің нұсқасыГ, гемоглобиндерден басқа S, C және E гемоглобиннің 1000-нан астам нұсқалары бар. Бұл гемоглобиндерде Constant Spring және Memphis сияқты ерекше атаулар бар (олар алғаш рет анықталған жерде көрсетілген). Олардың көпшілігі клиникалық маңызды емес. Көптеген нәрестелер үшін 9 айдан 12 айға дейін қанның қайталануын қайталау ұсынылады.
7 -
Альфа талассемиясыКейде жаңа туған нәресте экранында альфа талассемия белгілері (немесе кішігірім) анықталуы мүмкін. Жалпы алғанда, нәтиже гемоглобинді Бартс немесе жылдам белдеулер туралы айтады. Альфа талассемиясының белгілері жеңіл анемияға және кіші қызыл қан клеткаларына себеп болуы мүмкін, бірақ әдетте анықталмаған болып кетеді. Алайда, нәресте қалыпты нәресте экраны бар болғандықтан, ол альфа-талассемия белгілері жоқ дегенді білдірмейді. анықтау қиын болуы мүмкін. Кейінірек өмірдегі альфа-талассемия белгілері темір тапшылығы анемиясымен шатастырылуы мүмкін.