Гемоглобин және жаңа туылған нәрсенің сынақтарына шолу
Балаңызды жаңадан туған нәрестедегі гормоналды гемоглобинді есту қорқынышты болуы мүмкін. Терең тыныс алыңыз және сіздің және сіздің балаңыздың нені білдіретінін тереңірек қарастырайық.
Жаңа туған нәресте скринингі көптеген балалардың өмірін айтарлықтай жақсартып, өмірге қауіп төндіретін ауруларды жаңа туған нәрестелерді анықтап, асқынуларға дейін емдеуге болады.
Бұған скринингтік тесттерді жетілдіруді жалғастыру арқылы қол жеткізілді. Маңызды медициналық жағдайларды анықтаудан басқа, кейде бұл сынақтар балаларды жағдайлардың тасымалдаушылары ретінде анықтайды.
Қанның бұзылуына тән, жаңа туған нәрестені скрининг егеуқұйрық ауруларымен және талассемиямен (альфа және бета) балаларды анықтау үшін қолданылады. Жаңа туылған нәрестенің бұл аймағы гемоглобинопатиялар, гемоглобиннің бұзылуы деп белгіленуі мүмкін. Осы жағдайларды анықтау гематологқа ерте жолдама беру және асқынуларға дейін өмірді құтқаруды бастауға мүмкіндік береді. Алайда жүргізілген сынақтар осы бұзылуларға тән емес.
Гемоглобин дегеніміз не?
Гемоглобин - қызыл қан клеткасында орналасқан ақуыз. Гемоглобин қызыл қан клеткасында оттегіді ағзаның барлық тіндеріне жеткізеді. Гемоглобиннің жеткіліксіз болған кезде сіз анемиямен белгіленесіз. Гемоглобиннің екі түрлі бұзылысы бар.
Гемоглобинопатиялар - гемоглобиннің құрылымдық өзгерістеріне байланысты бұзылулар. Жұқпалы жасуша ауруы - ең жиі кездесетін гемоглобинопатия. Сондай-ақ, гемоглобиннің дисфункционалды өндірісіне байланысты талассемия, бұзылулар бар. Олардың екеуі альфа талассемиясы және бета талассемиясы болып табылады .
Жаңа туылған нәресте іздейді ме?
Туылғаннан кейін көп ұзамай нәрестелер екі түрлі гемоглобин, гемоглобин F (феталь) және гемоглобин А (ересек) жасайды.
Туған кезде дене гемоглобин А-дан гемоглобиннің көп болуы керек. Гемоглобинопатиясыз нәрестенің жаңа туған нәресте экранында нәтиже осы екі гемоглобинді ғана көрсететін FA-ды оқиды. FA қарағанда басқа нәтижелер қалыпты деп саналады, бірақ сіздің балаңызда гемоглобинопатия бар дегенді білдірмейді. Жаңа туған нәресте экранында осы бұзылулардың тасымалдаушылары анықталуы мүмкін, сондай-ақ мінез-құлық мәртебесі деп аталады.
Жаңа туылған нәресте скринингінің мүмкін нəтижелері қандай?
Ұзақ мүмкіндіктер тізімі бар. Ең жиі кездесетін заттар төменде көрсетілген гемоглобинмен бөлінген.
Гемоглобин S (орақ гемоглобині)
- FAS өрескел жасуша сипатын көрсетеді.
- FS омыртқаның жасушалық ауруларын, яғни гемоглобинді немесе бета-нөлдік таласемияны көрсетеді.
- FSA омыртқа бета плюс талассемияны көрсетеді, бұл орақ клеткаларының ауруының жалпыға бірдей нысаны.
- FSC омыртқаның жасушалық ауруы Гемоглобин SC деп аталады.
Гемоглобин C - Гемоглобин С Батыс Африкада пайда болған сияқты.
- FAC гемоглобин C белгілерін немесе тасымалдаушысын көрсетеді.
- ФГ гемоглобиннің СК-ны немесе гемоглобин С-нөлдік таласемияны көрсетеді. Әдетте бұл қалыпты және қалыпты анемияға ұшырайды.
- FCA гемоглобин С бета плюс таласемияны көрсетеді. Бұл жұмсақ анемияны тудыруы мүмкін.
Гемоглобин E - Гемоглобин Е Оңтүстік-Шығыс Азияда кең тараған
- FAE гемоглобин E белгілерін немесе тасымалдаушысын көрсетеді.
- FE гемоглобиннің EE ауруы немесе гемоглобин E-нөлдік таласемияны көрсетеді. Гемоглобин EE анемияға ұқсамайтын өте жұмсақ. Гемоглобиннің ЕЭ-дегі эритроциттер өте аз (төмен MCV). Гемоглобиннің E-нөлдік талассемиясы қалыпты анемиядан құюға тәуелді анемияға дейін әртүрлі болуы мүмкін. Осы екі бұзылыс арасындағы үлкен айырмашылыққа байланысты сіздің балаңыз соңғы диагнозды анықтау үшін гематологты көреді.
- FEA гемоглобин E бета плюс таласемияны көрсетеді. Бұл жағдай өзгеруі мүмкін. Балаңыз одан әрі жұмыс істеу үшін гематологқа сілтеме жасай алады.
Басқа гемоглобин нұсқалары
- FAOther гемоглобиннің нұсқауларын көрсетеді. 1000-нан астам гемоглобин нұсқалары бар және олардың саны өте аз. Олардың көпшілігі гемоглобиннің функциясына әсер етпейтін шағын құрылымдық өзгерістер. Бұл жағдайда, әдетте, 6 айдан кейін қосымша гемоглобин нұсқасы проблема болатынын анықтау үшін қосымша зертханалық жұмыстарды алу ұсынылады. Гемоглобин нұсқалары алғаш рет сипатталған орналасу үшін аталды. Мысалы, гемоглобин Остин, гемоглобин Нью-Йорк және гемоглобин Philly.
Талассемия
- F тек бета талассемиясы болуы мүмкін екенін көрсетеді.
- FABarts әдетте альфа талассемия белгілерін, тасымалдаушы күйін көрсетеді. Альфа-талассемия белгілері бар кейбір нәрестелер жаңа туған нәрестелер экранында анықталмайды және кейінірек диагноз қойылуы мүмкін.
- FA + жоғары Barts әдетте альфа талассемиясының гемоглобин H ауруы екенін көрсетеді.
Бұл толық тізім емес, себебі жаңа туған нәрестелер экранында көптеген нәтижелерге қол жеткізуге болады. Егер сіздің балаңыздың жаңа туған нәресте экранының нәтижесі туралы сұрақтарыңыз немесе алаңдаушылықтарыңыз болса, балаңыздың педиатрына хабарласыңыз.