Бета талассемиясы - бұл қалыпты гемоглобинді шығара алмайтын мұра анемиясы . Гемоглобин А (ересектердегі негізгі гемоглобин) екі альфа глобинінің тізбегін және екі бета глобинінің тізбегін қамтиды. Бета-талассемияда сүйек кемігін гемоглобиннің аз мөлшеріне әкеліп соқтыратын бета-глобиннің қалыпты мөлшерін шығара алмайды. Сонымен қатар, бета-глобинге байланыстырылмаған альфа глобинінің артықшылығы бар, ол гемолиз деп аталатын қызыл жасушалардың бөлінуіне әкеледі.
Қауіпті кім?
Бета талассемия - мұрагерлік шарты. Ата-аналардың екеуі де бета-талассемия белгілері немесе кішігірім деп аталатын бұзылулардың тасымалдаушысы болуын талап етеді. Екі ата-анада да бета-талассемия белгілері болған кезде, оларда бета талассемиясы ауруы бар баланың болуы 4-ке келеді. Өкінішке орай, бета-талассемия белгілері ешқандай симптомдар тудырмағандықтан, ата-аналар жүктілікке дейін бұл қауіптен хабарсыз болуы мүмкін.
Бета-талассемияның түрлері қандай?
Бета талассемиясы екі жолмен жіктелуі мүмкін: мұрагерлік немесе қан құю қажеттілігіне байланысты генетикалық мутация.
Генетикалық мутациялар
Бета нөлдік таласемия : Бета нөлдік мутацияның нөлі осы хромосома арқылы ешқандай бета глобинінің жасалмайтынын көрсетеді.
Бета плюс талассемиясы : Beta глобині аз мөлшерде өндіріледі. Өндірілген бета глобинінің мөлшері мұраланған нақты мутациямен қатты ерекшеленеді. Кейбір мутациялар бета нөлге клиникалық түрде ұқсас болуына мүмкіндік бермейді.
Трансфузия қажеттілігі
Beta thalassemia major: Beta thalassemia бастысы өмір бойы трансфузиялардың қажеттілігін анықтайды, әдетте ай сайын (гипертрансфузиялық терапия деп аталады).
Beta thalassemia intermedia : Әдетте қалыпты түрде емес, кейде мезгілде қан құюды (аурулар, жыныстық қатынас кезінде және т.б.) талап ететін қалыпты анемия.
Beta thalassemia trait / minor : Бұл әдеттегідей толық қанға сіңіп кеткен жеңіл асимптомдық анемияға алып келеді.
Бета талассемиясы қалай анықталды?
Жалпы алғанда, бета талассемиясы негізгісі нәрестенің экранында анықталады . Бұл нәрестелерде сынақ тек гемоглобинді анықтайды (немесе ұрықтың), гемоглобин жоқ. Бұл балалар гематологқа мұқият бақыланады. Сонымен қатар, бета талассемиясы интермедиационды науқастарға қатты әсер етті.
Кейбір аздаған зардап шеккен науқастар күнделікті толық қанға (КБК) сәйкестендіріледі. КБК ұсақ қызыл қан жасушалары бар жеңіл және қалыпты анемияны анықтайды. Мұны темірдің тапшылығы анемиясымен шатастыруға болады. Диагностика гемоглобин профилімен расталады (сонымен бірге электрофорез деп аталады). Бета-талассемиялардағы интермедиа мен сипатта бұл тест Гемоглобин А2 (ересек гемоглобиннің 2-ші түрі) және кейде F (феталь) деңгейін көтереді.
Бета-талассемияға арналған емдеу әдісі қандай?
Бета-талассемия белгілері емдеуді қажет етпейді. Бета-талассемия белгілері бар адамдар өмір бойы жұмсақ анемияға ұшырайды.
Трансфузия: бета талассемиясы бар науқастар өмір бойы құюды талап етеді. Трансфузионды терапия сүйек кемігін эритроциттердің өндірісін тоқтату үшін қолданылады.
Beta thalassemia intermedia пациенттері науқастар мен жасөспірімдер кезінде трансфузионды терапияны қажет етуі мүмкін (өсіру кезінде).
Темір шипалы терапия: бета талассемиясы бар науқастар эритроцитті құю арқылы артық темір алады. Бұл артық үтік органдарға, әсіресе жүрекке зиян келтіруі мүмкін. Темір шельфи ағзаны темірді кетіруге көмектеседі. Олар тері астына ауызша дәрі немесе инфузия ретінде беріледі. Бета-талассемиялық интермедиамен ауыратын науқастар темір ішектерде темірдің сіңірілуінен кейінгі қан құюдың жоқтығынан тіпті темір жүктемесін де дамыта алады.
Спленэктомия : көкірек жасушаның бөлінуі (гемолиз), сондай-ақ көкбауырдың эритроцитозы есебінен көкбауыр көбеюі мүмкін. Егер көкбауырда қан кетуіне байланысты қан құю қажет болса немесе басқа қан клеткаларының саны азайса, көкбауырды операциядан алып тастау қажет болуы мүмкін.
Гидроксиукреа: Гемоглобиннің ұрықтың өндірісін арттыру үшін гидроксиукре қолданылады. Табыс айнымалы болды.